retard psychomoteur et handicap mental pediatrie

Module 4 : Pédiatrie : Retard psychomoteur et handicap mental
TABLE DES MATIÈRES.
TABLE DES MATIÈRES. ................................................................................................................................... 1
RETARD PSYCHOMOTEUR ET HANDICAP MENTAL. ............................................................................ 2
1.
DÉFINITIONS. ............................................................................................................................................ 2
2.
CLASSIFICATION. .................................................................................................................................... 2
3.
PRÉVALENCE............................................................................................................................................ 3
4.
ETIOLOGIES. ............................................................................................................................................. 3
5.
DIAGNOSTIC CLINIQUE. ....................................................................................................................... 4
6.
BILAN DIAGNOSTIC. ............................................................................................................................... 5
7.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL............................................................................................................... 6
8.
PRISE EN CHARGE. ................................................................................................................................. 7
9.
QUELQUES EXEMPLES CLINIQUES. .................................................................................................. 7
9.1.
9.2.
9.3.
9.4.
9.5.
9.6.
9.7.
9.8.
9.9.
TRISOMIE 21. ............................................................................................................................................. 7
SYNDROME DE L’X FRAGILE. ..................................................................................................................... 9
ALCOOLISME FŒTAL................................................................................................................................ 10
SYNDROME DE PRADER-WILLI. ............................................................................................................... 11
SYNDROME D’ANGELMAN. ...................................................................................................................... 12
SYNDROME DE WILLIAMS. ...................................................................................................................... 12
SYNDROME DE RETT................................................................................................................................ 13
HYPOTHYROIDIE CONGÉNITALE. ............................................................................................................. 13
SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE. ............................................................................................... 14
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RETARD PSYCHOMOTEUR ET HANDICAP
MENTAL.
1. DÉFINITIONS.
Le handicap mental peut se définir comme étant une insuffisance des capacités intellectuelles
rendant difficiles ou impossibles l’autonomie du sujet et son adaptation à son environnement.
Définition plus simpliste : on parle de handicap mental dès que les performances
intellectuelles sont situées en-dessous de 2 déviations standards par rapport à la moyenne.
2. CLASSIFICATION.
Il existe différentes méthodes pour classer les handicaps mentaux.

Parmi ces méthodes, on retrouve les échelles de psychomotricité, qui mesurent le
quotient intellectuel (QI). L’échelle la plus connue et la plus utilisée est celle de la WISC
(Wechsler Intelligence Scale for Children).
Sur base des résultats obtenus, on peut classer la déficience mentale dans l’une des
catégories suivantes :
 Légère :
QI situé entre 50 et 70.
 Moyenne :
QI situé entre 35 et 50.
 Sévère :
QI situé entre 20 et 35.
 Profonde :
QI situé en-dessous de 20.
Bien que l’on parle de déficience mentale seulement lorsque le QI est inférieur à 70, il
existe déjà des difficultés d’abstraction lorsque le QI est situé entre 70 et 86 (avec
difficultés d’apprentissage et, donc, difficultés scolaires).

Classification selon le critère opératoire, càd selon le mode de fonctionnement de la
pensée abstraite :
 Handicap léger :
 L’enfant peut suivre une logique concrète
 Il ne maîtrise pas les opérations formelles, abstraites.
 Handicap moyen :
 L’enfant est incapable de pensée abstraite.
 Il manque de logique concrète.
 Son niveau est et restera pré-scolaire.
 Handicap grave :
 L’enfant manque de concepts pré-opératoires : il a peu d’imagination et a peu
de relations avec son entourage (du moins, il a des problèmes de
compréhension de ses relations avec l’entourage).
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 Son niveau intellectuel est un niveau « de routine », càd qu’il lui permet
seulement de vivre la routine quotidienne, sans plus.
 Ces enfants ont un langage rudimentaire.
 Handicap profond :
 Ces enfants ont un niveau de développement qui ne dépasse pas le stade
sensori-moteur (soit un niveau de 2 ans) : ils se déplacent, mais présentent un
manque important de relations avec leur environnement.
 Il existe un manque de symbolique.
 Le langage élémentaire n’est pas atteint.
3. PRÉVALENCE.
La prévalence générale de handicap mental est de 2 – 3%. La répartition est la suivante :

Déficience profonde : 0.3 – 0.5%.
 Touche autant les garçons que les filles.
 Prédomine en bas âges (==> diagnostic précoce).
 Débute par un retard psychomoteur.

Déficience légère : 1,5 – 2%.
 Touche plus les garçons que les filles.
 Le diagnostic est plus tardif (souvent en âge scolaire, puisque la déficience devient
surtout évidente dans le milieu scolaire).
4. ETIOLOGIES.

Causes inconnues :
 30% des déficiences sévères.
 50% des déficiences légères ou modérées.

Causes prénatales :
 Maladies génétiques :
 Abérations chromosomiques.
 Malformations cérébrales.
 Maladies métaboliques.
Les maladies de surcharge (mucopolysaccharidoses) s’accompagnent toujours d’un
handicap mental.
 Maladies acquises in utero.

Causes périnatales : IMC, par exemple.

Causes postnatales :
 Infections.
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 Traumatisme.
 …

Cause socioculturelle : facteur aggravant plutôt que causal.
Retenons aussi qu’une même cause peut donner des degrés différents : ainsi, certains
trisomiques 21 sont fort créatifs (voir Pascal Duquenne dans le huitième jour), d’autres le sont
beaucoup moins.
Répartition des étiologies de handicap mental en fonction du QI.
De cette figure, retenons surtout que les déficiences légères ou modérées sont plus souvent de
cause inconnue que les déficiences sévères.
5. DIAGNOSTIC CLINIQUE.

Nourrisson :
 Manque de mimique.
 Manque de relation avec l’entourage.
 Manque d’attention.
Ces signes d’appel doivent faire suspecter un handicap mental et justifient dès lors la
mesure du quotient de développement (QD) par un psychologue ou un logopède. En
effet, le QI n’étant pas mesurable avant l’âge de 3-4 ans, on se référera aux QD pour
évaluer le développement de l’enfant (le QD se réfère aux échelles de développement
psychomoteur).

Enfant de 1 à 4 ans :
 Imperfection motrice, retard moteur.
 Retard de langage.
 Comportement anormal (désintérêt, agitation).
Ces signes d’appel doivent motiver la mesure du QD (il existe différentes échelles
adaptées à l’âge de l’enfant).
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Des tests de pré-requis cognitifs (= tests pré-scolaires) peuvent également être réalisés
avec l’aide des centres PMS.

Enfant de plus de 4 ans : les difficultés scolaires constitueront le principal signe d’appel.
Elles seront surtout évidentes vers la 3ème maternelle. Elles révèlent le plus souvent un
handicap léger.
6. BILAN DIAGNOSTIC.

Bilan psychométrique :
 Mesure du quotient intellectuel :
 Pas possible avant 3 ans.
 Ce QI peut varier entre 3 et 6 ans.
 Il restera stable après 6 ans.
 Les épreuves choisies pour la mesures du QI doivent être adaptées à l’âge.
 On mesure le QI verbal et le QI « performance », puis on en déduit le QI total.
Le QI est un indice de référence, un point de repère. Il ne faut pas s’y fixer de manière
rigide ! Il faut considérer des tranches de chiffres plutôt qu’un chiffre précis.

Bilan neuro-psychologique : il est beaucoup plus complet que le bilan psychométrique :
 Bilan de personnalité et de comportement.
 Bilan cognitif (càd bilan des connaissances en se référant au niveau scolaire).
 Etude de l’attention et de la mémoire.
 Bilan instrumental (motricité fine, entre autres).
 Bilan logopédique de langage.

Bilan étiologique médical :
 Anamnèse la plus détaillée possible :
 Anamnèse familiale : elle permettra de

Définir la généalogie.

Définir le mode de transmission.

Aboutir au conseil génétique.
 Anamnèse personnelle :

Mode d’installation des symptômes.
La définition du mode d’installation des symptômes est importante, car elle permet de
distinguer une encéphalopathie fixée (IMC, voir chapitre correspondant) d’une
encéphalopathie évolutive (maladie dégénérative).

Congénital ou acquis.

Progressif ou non.

Symptômes associés.
 Examen clinique détaillé :
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 Examen clinique d’autres membres de la famille si nécessaire (cousin, frère,
sœur, père, mère,…).
 Examen clinique de l’enfant.

Examens complémentaires :
 Etude cytogénétique :
 Caryotype.
 Caryotype à haute résolution (pour pouvoir analyser les différentes bandes
chromosomiques).
 Fish, cytogénétique moléculaire.
Fish : Fluorescence, Hybridation In Situ.
 RMN : elle est un examen standard dans la recherche de l’étiologie d’un handicap
mental. Elle n’est cependant pas nécessaire lorsque l’étiologie est évidente (trisomie
21, p.ex.).
 Examen ophtalmologique : certains signes ophtalmologiques peuvent mettre sur la
piste.
 Examen radiographique : colonne, main, hanche (recherche de malformations
associées).
 Examen échographique : reins (recherche de malformations associées).
 Examens spécialisés :
 Electrophysiologie (signes épileptiques associés ?).
 Recherche d’une maladie métabolique.
7. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL.

Trouble sélectif des apprentissages : dyslexie, dysphasie.
Dyslexie : difficulté rencontrée dans l’apprentissage de la lecture, dans les délais habituels,
indépendamment de tout retard intellectuel, chez un enfant normalement et régulièrement
scolarisé et en l’absence de tout trouble de la vision, de l’audition ou du comportement.
Dysphasie : trouble de la parole.

Autisme.

Troubles psychoaffectifs.

Manque de stimulation intellectuelle (se retrouve dans les milieux défavorisés).

Maladies générales (hypothyroïdie, p.ex.).

Hypoacousie : ce diagnostic différentiel est important, car il est fréquemment source
d’erreur : un enfant ayant un trouble auditif est suivi par la logopède scolaire sans examen
médical préalable, simplement parce qu’il a des difficultés scolaires, difficultés dues non
pas à un retard mental, mais bien à un trouble de l’audition ! Parfois, cette erreur peut aller
jusqu’à l’orientation de l’enfant vers l’enseignement spécialisé, compromettant
définitivement son évolution ultérieure !

Epilepsie.
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
Démence.
8. PRISE EN CHARGE.
Plusieurs éléments sont importants dans la prise en charge des enfants souffrant d’un handicap
mental :

Favoriser :
 La communication verbale et non verbale (exemple : cahier de communication avec
des pictogrammes).
 L’autonomie : pouvoir se déplacer seul, réaliser seul des « trucs » de la vie courante.
 L’intégration sociale.
 Les apprentissages.

Accompagnement social :
 Service d’aide précoce (qui peut même se déplacer à domicile).
 Centre de guidance.

Service de rééducation :
 Centre de rééducation fonctionnelle.
 Centre de jour.

Scolarisation : 8 types d’enseignement spécialisé sont reconnus :
 I:
handicapés mentaux légers à modérés.
 II :
handicapés mentaux sévères à profonds.
 III :
enfants caractériels.
 IV :
handicapés physiques.
 V:
enfants hospitalisés.
 VI :
enfants ayant de sévères troubles de la vue.
 VII :
enfants ayant de sévères troubles de l’audition.
 VIII :
enfants ayant des troubles instrumentaux (de la motricité fine,…).
L’accès à ce type d’enseignement nécessite une attestation PMS préalable.
9. QUELQUES EXEMPLES CLINIQUES.
9.1. Trisomie 21.

Incidence : 1/ 660 naissances. Elle est en diminution (cfr triple test : détection ==> IVG).

Clinique :
 Faciès :
 Petit nez.
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 Fentes palpébrales mongoloïdes.
 Langue protruse.
 Oreilles petites.
 Mains :
 Courtes et étroites.
 Clinodactylie1.
 Pli palmaire unique (fréquent, mais pas sytématique).
 Hypotonie de départ (càd à la naissance) et hyperlaxité.
 Cou court et occiput plat, instabilité C1-C2 (==> risque de lésion médullaire ==>
déconseille certains sports de contacts, la gymnastique,…).
Un trisomique présentant des troubles moteurs doit être exploré : le risque est alors grand
de compression médullaire au niveau de C1-C2 par luxation. C’est une urgence
neurochirurgicale, non dénuée de risques (mort per- ou post-opératoire, tétraplégie).
 Handicap mental : QI < 50.
 Cœur : malformation associée dans 40 % des cas ==> un bilan cardiaque est
absolument nécessaire !
 Surdité : on la retrouve chez 65 % des trisomiques. Un conduit auditif externe étroit
et une surproduction de cérumen peuvent être incriminés.
 Troubles immunitaires responsables d’infections fréquentes.
 Hypothyroïdie, thyroïdite auto-immune fréquentes ==> bilan thyroïdien à 5 ans et à
10 ans.
 Fragilité de la sphère ORL.
 Peau sèche, acné importante, cheveux fins.

Génétique :
 Trisomie complète dans 94% des cas.
 Mosaïque dans 3% des cas.
 Translocation dans 3% des cas.
Une petite proportion de trisomiques 21 (2 à 3%) ne montre pas de trisomie 21 « standard »
ou en mosaïque. Il s’agit de porteurs de translocation : un chromosome 21 est fixé sur un
autre chromosome. Le sujet atteint a 46 chromosomes, mais il a bien une surcharge génique
correspondant à la trisomie 21.
L’étude des parents permet souvent de mettre la translocation en évidence chez eux, à l’état
équilibré ou balancé. Leur caryotype montre 45 chromosomes au lieu de 46, un seul 21
« libre », l’autre fixé par translocation.
Cette forme de trisomie est indépendante de l’âge de la mère et est donc transmise.
Si aucun des deux parents n’est porteur de la translocation, on dira que celle-ci est survenue
de novo.

Risque : pour une femme âgée de plus de 40 ans, le risque d’avoir un enfant trisomique
est de 1/ 100 naissances (soit 10 à 20 fois plus élevé que celui d’une femme de 20 ans).
1
Inclinaison latérale de l’extrémité de un ou de plusieurs doigts (ou des orteils). Elle peut être acquise ou
génétiquement déterminée.
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
Récurrence2 : 1% (ce qui est faible), sauf si il existe une translocation.

Triple test :

Il est proposé à toute femme enceinte, quel que soit son âge.

Il est réalisé vers la 16ème semaine.

On dose trois marqueurs :

L’-foeto-protéine.

L’oestriol.

L’HCG.

Les femmes porteuses d’un fœtus trisomique 21 ont un taux sérique d’-foeto-protéine et d’oestriol
inférieur à la moyenne, et un taux sérique d’HCG supérieur à la moyenne.

Le résultat final est donné sous forme d’une évaluation du risque.

Un risque élevé motivera une ponction de liquide amniotique, quel que soit l’âge de la mère.

Le triple test n’est pas parfait : il y a encore des faux positifs et des faux négatifs.
9.2. Syndrome de l’X fragile.

Il survient chez un patient de sexe masculin porteur d’un « site fragile » en Xq27.

Clinique : elle est suffisamment caractéristique que pour permettre de poser le diagnostic
même en l’absence d’analyse cytogénétique (tout comme la trisomie 21) :
 Touche seulement les garçons.
En ce qui concerne les filles, comme elles sont hétérozygotes, elles ont très souvent un
phénotype normal et un développement mental normal également. Un tiers d’entre elles
peut cependant présenter un certain degré de retard mental.
 Retard mental léger à modéré.
 Le langage est répétitif : le sujet se répète et il existe une écholalie (répétition
automatique par un sujet des phrases prononcées devant lui).
 Comportement hyperactif, parfois autiste.
 Dysmorphie :
 Macrocéphalie.
 Front de grande taille.
 Base du nez épaisse.
 Macrogénitosomie (grosse verge, gros testicules).
 Mâchoire proéminente.

Génétique :
 On a pu mettre en évidence un site particulier du chromosome X (Xq27) où on
trouve une expansion de triplets : des triplets CGG sont répétés un certain nombre
de fois.
 Chez le sujet normal, on observe 15 à 50 fois la répétition du triplet CGG.
2
Càd probabilité que l’événement survienne à nouveau (==> probabilité d’avoir un deuxième enfant trisomique
21).
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 De 52 à 200 répétitions, on observe morphologiquement un site fragile par les
techniques cytogénétiques, mais pas de symptomatologie clinique.
On a donc une expansion du site normal, mais il n’y a pas encore de
symptomatologie clinique : cet état a été appelé prémutation.
Cet prémutation est instable et montre une tendance à l’expansion, mais
seulement lors du passage par la méiose féminine. L’insert risque de dépasser
les 200 répétitions. La prémutation devient alors mutation.
 Lorsque le nombre de copies dépasse 200, la symptomatologie clinique
apparaît s’il s’agit d’un garçon.
 En résumé : le passage de la prémutation à la mutation complète se fait par
transmission maternelle. La taille de la prémutation pourrait déterminer le
passage à la mutation complète. Notons enfin qu’on n’a jamais observé le
passage d’un allèle normal à la mutation.
 L’expansion du triplet CGG est liée une méthylation responsable d’une inactivation
génique par absence de transcription. Le gène inactivé a été dénommé FMR-1 (pour
Fragile –X Mental Retardation-1).
Notion curieuse de « syndrome d’X fragile sans X fragile » : symptomatologie de l’X
fragile, mais pas d’expansion de triplet. On retrouve plutôt une mutation ponctuelle du gène
FMR-1. Ce qui paraît donc important, c’est l’expression ou non d’un gène, qu’il y ait ou
non amplification d’un triplet. Toutefois, l’amplification s’accompagne le plus souvent de
l’inactivation du gène.
9.3. Alcoolisme fœtal.

Incidence :
 Aux Etats-Unis, cette pathologie se retrouve dans 3/1000 naissances.
 Elle est responsable de 8 % des causes connues d’handicap mental.

Risque :
 Il est de 30 à 50 % si la mère alcoolique.
 On a essayé de déterminer différents seuils :

Seuil
Prob. d’anomalie cérébrale foetale
100 à 500ml/j, 4 à 7x/semaine
100%
100 à 200ml/j, 1 à 4x/semaine
80 à 90%
35 à 100ml/j, 3x/grossesse
30% (ce qui n’est pas négligeable !)
Anatomie Pathologique :
 Microcéphalie (causes : neurogenèse diminuée, mort neuronale augmentée).
 Troubles de la migration neuronale (cause : transformation gliale anormale)
entraînant
 Troubles de la lamination corticale.
 Ectopies neuronales (les neurones migrent trop loin).

Clinique :
 Retard de croissance intra-utérin responsable d’une petite taille.
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 Dysmorphie faciale :
 Lèvre supérieure mince.
 Absence de philtrum.
Le philtrum est la petite gouttière située au dessus de la lèvre supérieure et sous le nez.
 Nez court.
 Epicanthus.
Repli cutané vertical à concavité externe recouvrant plus ou moins en le masquant l’angle
palpébral interne.
Il est habituellement congénital, bilatéral et symétrique.
 Mâchoire inférieure de petite taille.
 Oreilles de petite taille.
 La microcéphalie est responsable d’anomalies cérébrales :
 Handicap mental avec un QI moyen de 60.
 Enfants instables et hyperkinétiques.
 Il existe une relation entre la dysmorphie et l’importance du déficit mental.
9.4. Syndrome de Prader-Willi.

Clinique :
 Hypotonie néonatale majeure sans paralysie.
 Troubles de la déglutition.
 Faciès :
 Front de grande taille.
 Yeux en amande.
 Microgénitosomie.
 Evolution
 L’hypotonie diminue.
 Hyperphagie menant à une obésité (vers 7-8 ans).
 Enfant se pinçant souvent la peau.
 Petite taille (taille moyenne : 150 cm).
 Handicap mental plutôt modéré.
 Comportement parfois complexé et agressif

Génétique :
 Dans ce syndrome, on retrouve une délétion 15q11-13 d’origine parternelle.
 La récurrence est faible.
On peut également retrouve un syndrome de Prader-Willi en cas de disomie 15 uniparentale
maternelle (les deux chromosomes 15 présents sont d’origine maternelle et sans la
délétion).
Un imprinting (effacement) maternel rend mieux compte de ces observations : le gène
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Module 4 : Pédiatrie : Retard psychomoteur et handicap mental
maternel en 15q11-13 est effacé (càd inactif car méthylé). Seul le gène paternel est actif. Si
celui-ci fait défaut, il n’y a pas de gène actif ==> maladie.
9.5. Syndrome d’Angelman.

Clinique :
 Déficit mental sévère (plus sévère que dans le Pradder-Willi), absence de langage.
 Hypotonie de départ.
 Faciès :
 Un peu rond.
 Prognathisme.
 Bouche large.
 Enfants blonds aux yeux bleus.
 Ces enfants sont joyeux en permanence, d’où le nom de « Happy Puppet3
syndrome » également donné à cette maladie.
 Mouvements brusques, ataxie.
 Stéréotypies (càd mouvements répétés fréquemment, attitudes particulières
fréquemment adoptées).
 Epilepsie :
 Généralisée ou akinétique.
 EEG : ondes lentes postérieures d’une fréquence de 3 Hz.

Génétique :
 Sporadique (càd qu’il frappe un petit nombre d’individus isolément).
 Dans ce syndrome, on retrouve une délétion 15q11-13 d’origine maternelle. Le
syndrome d’Angelman est donc en quelque sorte l’inverse du syndrome de PradderWilli.
C’est à nouveau l’imprinting parental qui est responsable de la maladie.
On se trouve donc, pour les deux syndromes, en présence de 2 gènes sans doute très
proches l’un de l’autre mais imprimés différemment.
9.6. Syndrome de Williams.

Clinique :
 Troubles alimentaires durant les deux premières années de la vie.
 Troubles du comportement : enfants renfermés à affectueux.
 Langage lent mais correct, QI verbal supérieur au QI performances.
 Faciès :
 Lèvres proéminentes.
 Long philtrum.
3
Poupée joyeuse.
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Module 4 : Pédiatrie : Retard psychomoteur et handicap mental
 Nez retroussé.
 Grosses joues.
 Iris étoilé (intéressant d’un point de vue ophtalmologique).
 Sténose aortique supra-valvulaire.
 Retard staturo-pondéral.
 Hypercalcémie transitoire.

Génétique :
 Sporadique.
 Délétion 7q11-23.
9.7. Syndrome de Rett.

Clinique :
 C’est un syndrome qui affecte les filles.
 Le développement normal durant les 6 premiers mois.
 Fin de la 1ère, début de la 2ème année :
 Détérioration psychomotrice.
 Acquisition d’une microcéphalie.
 Dyspraxie manuelle (càd perte de l’utilisation correcte des mains), stéréotypies des
mains (càd mouvements, positions caractéristiques et répétitives des mains (p.ex.,
mains souvent en bouche)).
 Régression mentale.
 Langage détérioré, syndrome autistique.
 Hyperventilation.
 Bruxisme (habitude consistant à faire « grincer les dents »).
 L’EEG montre des bouffées d’ondes lentes.
 La marche est impossible : astasie, apraxie.
Astasie : littéralement, impossibilité de maintenir la station debout.
Apraxie : trouble acquis de l’exécution du mouvement volontaire.
 Cyphoscoliose.

Génétique :
 Incidence : 1/15.000.
 Délétion en Xq28 entraînant une atteinte du gène MECP2.
Le gène étant connu, le diagnostic biomoléculaire est aisé (remarque valable pour les autres
pathologies…).
9.8. Hypothyroidie congénitale.

Clinique :
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Module 4 : Pédiatrie : Retard psychomoteur et handicap mental
 Nouveau-né :
 Hypotonie.
 Calme, peu actif.
 Pâle, cheveux épars.
 Fontanelles larges (par retard de fermeture).
 Langue épaisse.
 Enfants :
 Spasticité
 Ataxie.
 L’association avec une surdité constitue le syndrome de Pendred.

Diagnostic : il est devenue précoce grâce à un screening néonatal systématique (test de
Guthrie, prélèvement de sang au niveau du talon : voir génétique cours 3 du module
précédent).
Il est important de détecter cette maladie précocement, car sont traitement est simple et
évite l’évolution vers un état grave.

Traitement : il est simple : L-Thyroxine.
9.9. Sclérose tubéreuse de Bourneville.

Incidence :
 1/7000 naissances.
 1 à 3% des handicaps mentaux.

Clinique :
 Taches achromiques mises en évidence par la lumière de Wood.
Une tache achromique est une tache cutanée blanche associée à un trouble de la fonction
pigmentaire.
 Adénomes de Pringle (ou adénomes sébacés symétriques de la face).
Un adénome sébacé est une petite tumeur cutanée développée à partir des glandes sébacées.
Les adénomes de Pringle sont des lésions antomo-clinique polymorphes, en fait
improprement dénommées, et dont on peut distinguer plusieurs formes.
 Plaques de peau de chagrin.
 Fibromes periungeaux de Koenen.
 Calcifications sous-épendymaires (càd calcifications péri-ventriculaires (voir cours
sur l’IMC)).
 Epilepsie : associée au syndrome de West4, il faut alors rechercher une sclérose de
Bourneville.
 Phacome rétinien.
4
Il s’agit d’une épilepsie avec des spasmes en flexion (voir cours sur l’épilepsie). Tous les enfants atteints de
sclérose tubéreuse de Bourneville ne présentent pas le syndrome de West, mais il faut rechercher la sclérose de
Bourneville chez un enfant présentant ce syndrome.
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Module 4 : Pédiatrie : Retard psychomoteur et handicap mental
 Tumeurs rénales, cardiaques

Génétique :
 Deux gènes peuvent être atteints :
 TSC1 (Sclérose de Bourneville de type I) : gène situé en 9q34. Son atteinte
entraîne un déficit en hamartine (l’hamartine est une protéine (pas savoir
plus…)).
 TSC2 (Sclérose de Bourneville de type II) : gène situé en 16p3. Sont atteinte
entraîne un déficit en tubérine (la tubérine est une protéine).
 Cliniquement, les types I et II sont identiques.
 Transmission autosomale dominante :
 50 % de risque.
 Pénétrance variable (ainsi, il est possible d’avoir un père et une mère peut
atteints et un enfant très atteint, ou l’inverse).
 60 à 70 % de néomutation.
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