Projet de recherche maladie génétique janvier 2014

Projet de recherche – Biologie 53411
DÉSORDRES GÉNÉTIQUES
Date de remise : mercredi 16 janvier 2014
Date pour 5 points bonis (sur le projet) : lundi 6 janvier 2014 (minuit si envoyé par courriel)
Critères :
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Doit être fait individuellement ou en groupes de 2 MAXIMUM.
S’il est fait en groupe, une autoévaluation et évaluation du partenaire sont exigées.
Compte dans la section «Tests»
Doit être fait à l’ordinateur.
Le français va être noté, qui veut dire que s’il y a trop d’erreurs, je peux vous remettre le
projet pour que vous le retravailliez.
Doit contenir AU MOINS l’information ci-dessous.
Il faut une bibliographie de tous les textes et/ou les sites WEB dont vous vous êtes
servis. (minimum de 3)
S’il est possible, une photo serait intéressante.
Vous ne devez pas copier et coller les réponses aux questions. Ce sont des PISTES et non
des questions à répondre. Le projet doit être dans vos mots et en paragraphes (texte
continu) et NON en forme de question-réponse, sinon le projet va être
rejeté et
vous devrez le refaire.
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Le désordre ne peut être choisi par plus d’une personne ou groupe. Vous devez avertir
l’enseignante de votre choix. Aucun changement ne sera permis, car, en choisissant un
sujet, une autre personne ne peut le prendre, donc il serait injuste que quelqu’un ne puisse
le prendre dès le début à cause de vous et qu’à la fin, vous décidiez de ne pas le faire.
Une grille des sujets est sur la page web de l’enseignante avec les choix des élèves et
sera mise à jour régulièrement.
Une longueur minimum de 3 pages (double interligne, l’équivalent de caractère 12 et Times
New Roman) est exigée.
Pistes d’information nécessaire :
1. Le nom du désordre.
2. Des autres noms communs de ce désordre (s’il y a lieu).
3. Description détaillée de la maladie, avec les symptômes.
4. Est-ce qu’il est le résultat d’une mutation génétique ou chromosomique? Quel gène ou quel
chromosome? Est-ce qu’il a des causes spécifiques?
5. Est-ce un désordre autosomique ou relié au sexe ?
6. L’âge (temps de la vie) auquel le désordre se manifeste.
7. Le désordre a-t-il plus un effet sur un groupe ethnique que sur les autres? Si oui, expliquer.
8. Quelle est la fréquence du désordre ou quel pourcentage de la population est affecté?
9. Est-ce que ce désordre met en danger la vie du malade? Expliquer.
10. Quels sont les traitements, s’il y en a, de ce désordre? Est-ce une maladie activement en état
d’étude?
11. Autres faits ou figures intéressants.
Désordres (et tout autre accepté par l’enseignante)
1 – syndrome de Down
2 – achondrodysplasie
3 – trisomie 18
4 – syndrome de Marfan
5 – syndrome de Bloom
6 – maladie de Refsum
7 – cri du chat
8 – hémophilie B
9 – rétinite pigmentaire
10 – mucoviscidose
11 – syndrome de HutchinsonGilford
12 – syndrome de Werner
13 – adréno-leucodystrophie
14 – ataxie télangiectasie
15 – maladie de Gaucher
16 – dystonie
17 – sclérose latérale
myotrophique (forme
familiale)
18 – chorée de Huntington
19 – dystrophie musculaire de
Duchenne
20 – syndrome d’Usher
21 – diabète type 2
22 – albinisme
23 – maladie de Tay-Sachs
24 – syndrome de Schwachman
25
26
27
28
– drépanocytose
– syndrome de l’X fragile
– hémophilie A
– neuropathie optique
héréditaire de Leber
29 – Syndrome d’Aarskog
30 - Achalasie alacrimie
syndrome
31 – acromégalie
32 – maladie d’Addison liée à
l’X
33 – maladie d’AlbersSchonberg
34 – maladie d’Alexander
35 – anémie de Fanconi
36 – syndrome d’Angelman
37 – syndrome de Cockayne
38 – ataxie de Friedreich
39 – syndrome de Fraser
40 – syndrome de la
Chapelle
41 – syndrome de De
Morsier
42 – syndrome de Dravet
43 – syndrome de Fountain
44 – syndrome de Gardner
45 - thalassémie
46 – syndrome de Menkès
47 – lupus érythémateux
systémique
48 – syndrome de MuckleWells
49 – nanisme distrophique
50 – maladie de Gélineau
51 – syndrome de Noonan
52 – syndrome de PapillonLefèvre
53 – syndrome de Patau
54 – syndrome de PittRogers-Danks
55 – pentasomie X
56 – syndrome de Louis-Bar
57 – leucémie myéloïde
chronique
58 – syndrome de
Klinefelter
59 – syndrome de Stickler
60 – syndrome de Zellweger
61 – maladie de Wilson

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