Prepare Library | Sequence | Analyze Data | Support NovaSeq™ システムシリーズ スループットと、すべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応するフレキシビリティー 特長 • スケーラブルなプラットフォーム 研究ニーズに合ったデータ出力、結果までの時間、 およびサンプルあたりのコストを提供 • フレキシブルなパフォーマンス シーケンス手法、フローセルタイプ、およびリード長の 設定により、幅広いアプリケーションをサポート • 効率的な操作 ワークフローの単純化とハンズオンタイムの削減による 研究室の効率を向上 はじめに NovaSeq システムシリーズは実績あるイルミナの次世代シー ケンス（NGS）テクノロジーを活用し、画期的な技術革新をもた らします。 NovaSeq シリーズは 2 タイプの装置構成、すなわち NovaSeq 5000 システムおよび NovaSeq 6000 システムがあ り、これまでより早く、より経済的にプロジェクトを完了させるた めのスループット、スピード、およびフレキシビリティーを提供し ます（図 1）。幅広いフローセルタイプとリード長との組み合わせ により、 研究ニーズに最適なスループットのための効果的なスケー リングを行うことができます。 大量データを必要とする、ヒト全ゲノムシーケンス（WGS）、超 ディープエクソームシーケンス、腫瘍 / 正常プロファイリングなど のアプリケーションに、高いコスト効率で実行することができるよ うになります。同一装置を用いて、ターゲットリシーケンスなどの データ集約的でない手法にも適用可能です。ロードしてすぐに ランが開始できる簡便な操作性、統合化されたオンボードクラス ター形成、およびデータ保管と解析ツールとのシームレスな統合 により、実験ワークフロー全体の効率化が図られるため、規模や 目標に関係なくあらゆるプロジェクトが恩恵を受けます。 Nova Seq シリーズは、単一 NGS システムあるいは大規模システムの ランの場合でも、幅広いサンプルタイプおよびアプリケーション 範囲に渡って新たな可能性を開きます。 スケーラブルなプラットフォーム 研究者は NovaSeq シリーズを用いることで、かつてないコスト 効率の高さで最高レベルのスループットを実現することができま す。上市時に利用可能となる NovaSeq 6000 システムはサンプ ル数を増やし、カバレッジ深度を高めることで研究を支援します。 NovaSeq 5000 システム *（2017 年後半以降リリース予定）は、 低価格で強力かつ高スループットのゲノムソリューションを提供し ます。規模の如何にかかわらず、NovaSeq シリーズはその研究 目的に最適な規模で研究を行うことを可能にします。 図 1：NovaSeq システムシリーズ スループット、フレキシビリティー、および使 い易さを組合せて、あらゆる手法、ゲノム、および規模に対応することでシーケン スに革新をもたらします。 プロジェクトニーズに合ったデータ出力 NovaSeq 6000 システムではおよそ 2 日間で最大 6 Tb および 200 億リードの 調 整 可 能 な デ ー タ 出 力 を 提 供し、NovaSeq 5000 システムではおよそ 2.5 日で最大 2 Tb および 16 億リード のデータを生成することができます。（表 1 および 2、図 2）。各 種フローセルタイプとリード長を組み合わせることで、プロジェク トニーズにより一層基づいたアウトプットおよびランタイム設定が 可能であり、幅広いアプリケーションにコスト効率の良いシーケン スと迅速な結果をもたらすことができます。 NovaSeq の S1 および S2 フローセル （両システムで使用可能） * は、高スループットアプリケーションに、迅速で強力なシーケンス を提供します。 HiSeq® 2500† または HiSeq 4000 フローセル より少ないリード数のオプションとして、NovaSeq S1 フローセ ルを使用することで、ラン 1 回あたりのサンプル数を増やす必要 なく、既存の HiSeq システムユーザーを容易に移行することが できます。 NovaSeq S2 フローセルはより多くのシーケンスアウ トプットが必要な場合に、大量のリードを提供することができます。 NovaSeq 6000 システムでのみ使用可能な NovaSeq S3 およ び S4 フローセル * は、高スループットを提供できるため、幅広 い生物種およびカバレッジ全体に渡ってコスト効率の良い WGS を実現可能にします。NovaSeq S3 または S4 フローセルを用い ることで、研究室の多くで WGS を自社内で実施することに対す る魅力と費用面での実現可能性を感じていただけます。将来の 研究室の規模拡大に伴って、NovaSeq 5000 システムは、Nova Seq 6000 システムに完全にアップグレード可能です。* * NovaSeq 5000 システム、NovaSeq 5000 システムアップグレード、および NovaSeq Reagent Kit ならびに S1、S3、S4 フローセルは、2017 年後半以降にリリース予定です。 † v4（高出力）フローセルの仕様に基づく HiSeq 2500 システムのリード数比較。 本製品の使用目的は研究に限定されます。診断での使用はできません。 Prepare Library | Sequence | Analyze Data | Support NovaSeq 6000 システム（S4 フローセル） NovaSeq 6000 システム（S3 フローセル） NovaSeq 5000/6000 システム（S2 フローセル） HiSeq X システム HiSeq 4000 システム HiSeq 2500 システム（v4 試薬） NovaSeq 5000/6000 システム（S1 フローセル） HiSeq 2500 システム（v3 試薬） 出力（単位：フローセルあたり百万リード） 図 2：NovaSeq シリーズによる広範なアウトプット範囲の提供 NovaSeq シリーズは単一フローセルモードで 167 Gb および 16 億リードから 3 Tb および 100 億リー ドまでのデータを生成することができます。なお、デュアルフローセルモードでは、アウトプットは最大 6 Tb および 200 億リードとなります。 NovaSeq シリーズのアウ トプットは調整可能なため、幅広い範囲のアプリケーションに対応可能です。研究室ではスループットが拡大した場合でも 1 台でまかなうことができます。 フレキシブルなパフォーマンス 表 1：NovaSeq シリーズフローセル仕様 a NovaSeq 5000b システム および 6000 システム フローセル タイプ パスフィルター リード数 NovaSeq 6000 システム S1b S2 S3b S4b 16 億以下 28 〜 33 億 66 億以下 100 億以下 280 〜 333 Gb 該当なし 該当なし 560 〜 667 Gb 該当なし 該当なし 2000 Gb 3000 Gb 以下 以下 アウトプット 50 bp × 2 100 bp × 2 150 bp × 2 167 Gb 以下 333 Gb 以下 500 Gb 以下 850 〜 1000 Gb a. アウトプットおよびリード数 の 仕 様はすべて単 一フローセ ルによるものです。 NovaSeq 5000 システムおよび 6000 システムは 1 つあるいは 2 つのフローセル を同時に実行することができます。仕様は最適クラスター密度でのイルミナ PhiX コントロールライブラリーに基づいています。 b. NovaSeq 5000 システムおよび NovaSeq Reagent Kit ならびに S1、S3、S4 フロー セルはリリース前のため、パフォーマンス指標については変更される可能性があり ます。 NovaSeq 5000 システムおよび NovaSeq 6000 システムはシー ケンスオプションにきわめてフレキシブルに対応することで、幅広 いアプリケーションの研究を支援できます。 4 つのフローセルタ イプ（S1、S2、S3、S4*）を組み合わせて、1 フローセルもし くは 2 フローセル同時にランの実行ができます。複数のリード長 から選択することで、各シーケンスランのアウトプット量を調節で きます。両システムはイルミナライブラリー調製キットと互換性 があるため、発現プロファイリングから WGS およびその他に及 ぶ広範な手法を支援することができます（表 3）。そのため、必 要なことを必要な時に実行できるようになります。 効率的な操作 NovaSeq 5000 システムおよび NovaSeq 6000 システムは、 革新的なユーザーデザイン機能、ワークフローの単純化、およ びハンズオンタイムの短縮によって、研究室の効率性を向上させ ます。その先進的機能には以下のものが含まれます。 • HiSeq システムシリーズと比較して、消耗品を 80% 削減する 表 2：NovaSeq 6000 システムでのデュアル S2 フローセルラン のパフォーマンス仕様 リード長 クオリティスコア（Q30） ランタイム 50 bp × 2 85% 以上 19 時間以下 100 bp × 2 80% 以上 29 時間以下 150 bp × 2 75% 以上 40 時間以下 クオリティスコアはイルミナ PhiX コントロールライブラリーを用いて、NovaSeq 6000 システムでの NovaSeq S2 Reagent Kit ランに基づきます。パフォーマンスはライブ ラリータイプやクオリティ、インサートサイズ、ローディング濃度、およびその他の実 験要因に応じて変わることがあります。ここに示したパフォーマンス指標は NovaSeq 6000 システムのみを対象としています。 NovaSeq 5000 システムでのランタイムは わずかに長くなる場合があります。 本製品の使用目的は研究に限定されます。診断での使用はできません。 ロードしてすぐにランが開始できる試薬カートリッジ • 試薬の自動追跡ができ、シーケンス試薬およびフローセルす べての互換性を保証する、RFID に対応した消耗品 • ハンズオンタイムを短縮し、マニュアル処理によるばらつきを 最低限に抑える、自動化されたフローセルローディングおよび オンボードクラスター形成 ロードしてすぐにランが開始できる試薬 NovaSeq シリーズでは各フローセルランあたり、事前設定され た Sequence by Synthesis（SBS）の試薬カートリッジ 1 個お よびクラスター形成の試薬カートリッジ 1 個を使うことで、多くの チューブやボトルが不要になります。これらのカートリッジは解凍 以外の調製が必要ないため、ユーザー介入の必要性が排除され、 エラーの可能性が最低限に抑えられ、ランセットアップ時間を大 きく短縮することができます。総じて、NovaSeq 5000 システム あるいは NovaSeq 6000 システムではランセットアップのすべて をわずか数分で完了できます。 Prepare Library | Sequence | Analyze Data | Support 表 3：アプリケーションの多くに互換性のあるライブラリー調製 キットの一例 全ゲノムシーケンス TruSeq® Nano DNA Library Prep Kit a TruSeq DNA PCR-Free DNA Library Prep Kit b Nextera® Mate Pair Library Prep Kit ターゲットリシーケンス TruSeq Exome Library Prep Kit TruSeq Rapid Exome Library Prep Kit c トランスクリプトームシーケンス TruSeq Stranded Total RNA Library Prep Kit a TruSeq Stranded mRNA Library Prep Kit a TruSeq RNA Access Library Prep Kit a リスト内のライブラリー調製キットは NovaSeq シリーズで使用できるものの例です イルミナライブラリー調製キットの全リストについては、jp.illumina.com にアクセスし てください。 a. Beckman、Eppendorf、Hamilton、Perkin Elmer、および Tecan のオートメーション システムでサポートされるイルミナ認証手法 図 3：NovaSeq シリーズによる簡潔な操作 NovaSeq シリーズの機能の多くは b. Beckman、Eppendorf、Perkin Elmer、および Tecan のオートメーションシステ ゲノム研究の単純化を目指して設計されています。例えば、A）直観的なタッチ c. Eppendorf のオートメーションシステムでサポートされるイルミナ認証手法 ローセルステータス、C）調製不要のスナップインカートリッジ方式の試薬、D） ムでサポートされるイルミナ認証手法 スクリーンインターフェース、B）LED ディスプレイのランプによって示されるフ 簡単に廃棄できる廃棄容器などです。 オンボードクラスター形成 NovaSeq 5000 システムおよび NovaSeq 6000 システムでは、 オンボードクラスター形成を完全自動化することでハンズオンタ イムを大幅に短縮しました。調製済みのライブラリーが事前設定 された試薬カートリッジ内のサンプルチューブに直接ロードされ、 サンプルチューブはシステムに直接ロードされて完全自動化され たクラスター形成が行われます。 シームレスに統合 NovaSeq シリーズは、BaseSpace® Clarity Laboratory Information Management System（LIMS）を中心とする自動ワー クフロー管理機能が搭載された包括的なシーケンスおよびイン フォマティクスエコシステムの一部です。 NovaSeq 5000 システ ムあるいは NovaSeq 6000 システム上で生成されたデータは、 即時の解析および解釈用の BaseSpace Sequence Hub へ直接 送ることができます。 最先端テクノロジー NovaSeq シリーズは最も強力で、簡便で、拡張性があり、信頼 性の高い、高スループットの最新イルミナシーケンスプラット フォームであり、クオリティの高いデータを提供します。こうした システムの核心部分には、実績のあるイルミナ SBS ケミストリー があります。 世界のシーケンスデータの 90% 超は、イルミナ SBS ケミストリーによって生成されています。‡ この独自の可逆 的ターミネーター法は、数十億もの DNA 断片の大量並列のシー ケンスを可能にし、伸長する DNA 鎖に取り込まれる 1 塩基を検 出します。この手法により、繰り返し配列領域（ホモポリマー） に関連するエラーやコールミスが最小限に抑えられます。 ‡ ファイル上で算出されたデータ Illumina, Inc., 2015 本製品の使用目的は研究に限定されます。診断での使用はできません。 精巧なデザイン NovaSeq シリーズは最新のハイパフォーマンスイメージングと次 世代イルミナの整列化フローセルテクノロジーを統合して、ス ループットを大幅に向上させます。 NovaSeq シリーズの優れた光学機能により、高解像度の高速ス キャンが可能となり、HiSeq X® システムからの大幅な改善がみ られます。 このスキャンスピードの 高 速 化により、NovaSeq 5000 システムおよび NovaSeq 6000 システムは、これまでで 最も高スループットなイルミナシーケンスプラットフォームとなっ ています。 NovaSeq シリーズでは、HiSeq X システムに初めて搭載された 整列化フローセルを活用しており、密度設計をさらに改善し高度 化しています。各フローセルには、決められた位置に数十億もの ナノウェルが存在し、均一なクラスター間距離とクラスターサイ ズを可能にします。これにより、超高密度のクラスター形成を実 現しています。 NovaSeq フローセル設計は再設計され、ナノウェ ル間の距離がさらに短縮され、クラスター密度とデータ出力が大 きく改善されています。このクラスター密度の増加と独自の exclusion amplification clustering 手法とを組み合わせること で、単一 DNA テンプレートからの DNA クラスターが入るナノウェ ルの数を最大化します。結果として、データ出力が増大します。 Prepare Library | Sequence | Analyze Data | Support ワークフローを管理 ライブラリー調製 シーケンスデータを 出力 BaseSpace Clarity LIMS High Troughput Automation 高および低スループット オプション データ解析 結果を解釈 BaseSpace Sequence Hub BaseSpace Variant Interpreter、BaseSpace Cohort Analyzer 図 4：包括的なシーケンスエコシステムの一環としての NovaSeq シリーズ NovaSeq シリーズは BaseSpace Clarity LIMS、イルミナライブラリー調製キットポート フォリオ、イルミナ認証手法サポート、および BaseSpace Sequence Hub と互換性を持ち、単一で統一されたワークフローによりシーケンスオペレーションを単純 化します。 包括的なシーケンスエコシステム データ解析 NovaSeq シリーズはワークフロー管理、マニュアルまたは自動 ライブラリー調製、シーケンス、データ解析と解釈、およびサー ビスとサポートを包含する包括的なシーケンスエコシステムの基 礎を形成するものです（図 4）。 NovaSeq シリーズで得られたデータは BaseSpace Sequence Hub にシームレスに流し込むことができ、そこでは、クラウドベー LIMS：調製済みのサンプルから解析情報管理まで NovaSeq シリー ズは、 何 も 手を加 えることなく BaseSpace Clarity LIMS と完全な互換性があります。 LIMS を使用すること で、検査室では包括的なサンプルおよび試薬追跡、ワークフロー の自動化、および装置に組み込み済みのオペレーションにより、 運用の効率性を改善することができます。 BaseSpace Clarity LIMS では、研究室において直観的なユーザーインターフェース と事前設定されたワークフローを利用でき、即時プロセス追跡や スケーラビリティを迅速に実現できます。 BaseSpace Clarity LIMS を使えば、実験全体を通して、シーケンスデータの管理や 評価が容易になります。 NovaSeq シリーズでは、ユーザー開発 またはその他のサードパーティー開発の LIMS とも統合すること ができます。 スで研究者にわかりやすいゲノムコンピューティングプラット フォームが用意され、データ管理は単純化され、シーケンスデー § タの解析ツールを利用でき、データを保管することができます。 この BaseSpace Sequence Hub は、大量データ処理を自動化 するために最適化されています。エコシステム内にはイルミナや サードパーティーが開発した市販およびオープンソースのツール が研究者のために豊富にあり、アライメントや変異検出、アノテー ション、可視化、解釈、体細胞変異コールなどのデータ解析に使 用できます。 他の解析オプションに興味がある場合には、NovaSeq System Software がリアルタイムでベースコールおよびクオリティスコア を生成し、サイクルベースコール（*.cbcl）ファイルの形式で保 存します。付属のスタンドアロンの bcl2fastq2 ソフトウェアを用 いると、この「*.cbcl」ファイルは下 流 の 解 析で使 用 可 能 な FASTQ ファイルに翻訳することができます。 データ解析アプローチとして、自社のパイプラインまたは Base Space Sequence Hub のどちらを使用しても、NovaSeq シリー ズではシーケンスからデータ解析へシームレスに移行できます。 自動ライブラリー調製 イルミナは業界をリードするオートメーションベンダーとパート ナーになることで、イルミナライブラリーポートフォリオをサポー トする「イルミナ認証」手法を数種開発しています（表 3）。イ ルミナ認証とあるのは、イルミナの解析にてこれらの手法で調製 されたライブラリーは手動で調製されたものと同等のパフォー マンスを示していることを意味します。イルミナ認証手法は検査 室での即時使用のために迅速にインストールできるため、時間と 費用のかかる開発作業を最低限に抑えることができます。ライブ ラリー調製を自動化することで、実験全体での均一性を向上させ、 人的ミスを削減し、ハンズオンタイムを短縮し、スループットを 改善できるため、研究者は NovaSeq シリーズの比類なき生産性 を享受することができます。 まとめ NovaSeq システムシリーズにより、あらゆる研究者にとっての NGS の可能性が広がります。 NovaSeq 5000 システムおよび NovaSeq 6000 システムは、比類なき拡張性のあるスループット、 幅広いアプリケーションをサポートする高いフレキシビリティー、 さらに操作の高効率性を備え、現時点で最高のスループットを 発揮できるイルミナシーケンサーであり、研究者の皆様がゲノム に関してこれまでよりも多くの知見を得るためのご支援をいたし ます。 詳細はこちら NovaSeq システムシリーズについての詳細は、 jp.illumina.com/novaseq をご覧ください。 § BaseSpace Sequence Hub についての詳細は、jp.illumina.com/informatics をご覧ください。 本製品の使用目的は研究に限定されます。診断での使用はできません。 Prepare Library | Sequence | Analyze Data | Support 製品情報 システム カタログ番号 NovaSeq 5000 システム a 20012849 NovaSeq 6000 システム 20012850 NovaSeq 5000 システムアップグレート a 20015868 シーケンス試薬キット カタログ番号 NovaSeq 5000/6000 S2 Reagent Kit（300 サイクル） 20012860 NovaSeq 5000/6000 S2 Reagent Kit（200 サイクル） 20012861 NovaSeq 5000/6000 S2 Reagent Kit（100 サイクル） 20012862 a. 2017 年後半以降リリース予定 NovaSeq システムシリーズの仕様 仕様 装置の構成 コンピューターおよびタッチスクリーンディスプレイ 設置、設定および付属品 データ収集および解析ソフトウェア 内蔵制御コンピューター ベースユニット：Portwell WADE-8022、Intel i7 4700EQ CPU メモリー：2 × 8 GB DDR3L SODIMM ハードドライブ：なし ソリッドステートドライブ：256 GB mSATA OS：Windows 注記：コンピューターの構成は定期的にアップグレードされます。最新の構成 については、お近くのアカウントマネージャーにご連絡ください 動作環境 温度：19℃〜 25℃（22℃±3℃）1 時間に 2℃未満の変化 湿度：20 〜 80% の相対湿度、結露なきこと 高度：2,000 m（6,500 フィート）未満 換気：最大 8,530 BTU/h および平均 6,000 BTU/h 屋内で使用のこと レーザー 532 nm、660 nm、780 nm、790 nm 寸法 幅 × 奥行 × 高さ：80.0 cm（31.5 インチ）× 86.4 cm（34 インチ）× 134.6 cm（53 インチ） 重量：450 kg（1,000 ポンド） 梱包重量：638 kg（1,408 ポンド） 所要電源 208 〜 240 VAC 50/60Hz、16A、単相、2400 W イルミナは使用地域に対応した NovaSeq シリーズ用の無停電電源装置を 提供 イルミナ株式会社 イルミナの保守サービス、トレーニング、 およびコンサルティングを活用して、 性能と生産性を最大化 ラン実行中にその場で支援が必要となった場合も、ワークフ ローの性能を高めるために詳細なコンサルティングを必要と している場合も、イルミナはお客様をサポートいたします。 イルミナのサービスチームおよびサポートチームは、導入ト レーニングから、進行中の NGS プロジェクトのコンサ ル ティングまで、お客様のニーズに合わせた適切なフルサポー トの数々を提供しています。イルミナのサービスおよびサ ポートは、研究者が NGS を使い始める場合、シーケンス産 出量のスケールアップを検討する場合、またはパフォーマン スの最大化にご興味がある場合にお役に立ちます。 はじめに • コンシェルジュサービスによるカスタムデザインおよび ウェットラボの最適化 • Proof-of-Concept（POC）サービスでのカスタマーサン プル検査 • ハンズオンライブラリー調製トレーニング • Custom Bioinformatics Services スケールアップ • Genomics IT Services によるコンピューティングとデー タ保管ソリューション • イルミナ高スループットシーケンスコンサルティングを用 いた高スループットオペレーションの最適化 維持 • 段階的な装置関連サービスによるアップタイムおよび生産 性の最大化 コンプライアンス • 適格性評価サービスによる品質ガイドラインのコンプライ アンス （据付時適格性評価（IQ）/ 運転時適格性評価（OQ）/ 性能適格性評価（PQ）） イルミナが提供するサポートについての詳細は www.illumina.com/product-services をご覧ください 代理店 〒108-0014 東京都港区芝 5-36-7 三田ベルジュビル 22 階 Tel (03) 4578-2800 Fax (03) 4578-2810 jp.illumina.com www.facebook.com/illuminakk 本製品の使用目的は研究に限定されます。 販売条件：jp.illumina.com/tc © 2017 Illumina, Inc. All rights reserved. Illumina, BaseSpace, BeadArray, BeadXpress, cBot, CSPro, DASL, Design Studio, GAIIx, Genetic Energy, Genome Analyzer, GenomeStudio, GoldenGate, HiScan, HiSeq, Infinium, iSelect, MiSeq, Nextera, NextSeq, NovaSeq, NuPCR, SeqMonitor, Solexa, TruSeq, TruSight, VeraCode, the pumpkin orange color, the Genetic Energy streaming bases design は、Illumina, Inc. の商標または登録商標です。 その他の会社名や商品名は、各社の商標または登録商標です。予告なしに仕様および希望販売価格を変更する場合があります。 Pub. No. 770-2016-J025-A 06FEB2017
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