Programm Freitag, 23. September 2016 18:30 Begrüßung Festvortrag von Lucy Raymond „Large Scale Next-Generation Sequencing: Lessons for Cognitive Disorders“ Vortrag des Frank-Majewski-Preisträgers 19:30 Abendessen 17:00 17:30 Samstag, 24. September 2016 08:30 Christiane Zweier: Chromatinopathien – von Unterschieden und Gemeinsamkeiten 09:00 Dagmar Wieczorek: SWI/SNF-Komplex assoziierte Krankheitsbilder – Coffin-Siris-Syndrom, Nicolaides-Baraitser-Syndrom und mehr 09:30 Nuria Brämswig: Bedeutung und Nachweis der Nukleosomenlandschaft im menschlichen Genom 10:00 Frank Kaiser: Neues zu den Cohesinopathien 10:30 Kaffeepause 11:00 Martin Zenker: „Twistopathien“ 11:30 Beate Winner: Stammzellen als Fenster ins Gehirn: Krankheitsmechanismen der komplizierten hereditären Spastischen Spinalparalyse 12:00 Bernd Wollnik: Neues zum Kabuki-Syndrom 12:30 Mittagessen 13:30 Helmuth-Günther Dörr: Wachstumshormontherapie bei Kleinwuchs-Syndromen 14:00 Christian Thiel: To grow or not to grow – Neues zur Genetik des Kleinwuchses 14:30 Jutta Heimrich: Fetale Syndromologie mittels Ultraschall 15:00 Michael Wiesener: Hereditäre Nierenerkrankungen – klinisch regelhaft verkannt 15:30 Kaffeepause 16:00 Seltene un-/gelöste Fälle (aus angemeldeten Abstracts) 17:00 Schlussworte Tagungsleitung Prof. Dr. med. André Reis PD Dr. med. Christiane Zweier Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen [email protected] [email protected] Syndromtag • Klinische Genetik Akademie Humangenetik eine Einrichtung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. Tagungsorganisation Dr. Christine Scholz Brigitte Fiedler Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. Inselkammerstraße 5 82008 München-Unterhaching [email protected] Online-Anmeldung Deadline Abstracteinreichung: 20. Juli 2016 Deadline Frühbucherrabatt: 1. August 2016 Weitere Informationen unter www.syndromtag.de © OpenStreetMap.org Tagungsort Friedrich-Alexander-Universität Neues Hörsaalgebäude der Medizinischen Fakultät Kleiner Hörsaal Ulmenweg 18, 91054 Erlangen Anfahrt Entfernung vom Bahnhof ca. 1,5 km, Gehzeit ca. 15 Minuten (RichardWagner-Straße, Hugenottenplatz, Universitätsstraße, Östliche Stadtmauerstraße, Ulmenweg). Gebührenpflichtiges Parkhaus direkt neben dem Hörsaalgebäude. Vom Flughafen Nürnberg mit dem Taxi ca. 20 Minuten. Syndromtag 2016 23. - 24. September, Erlangen Chromatinopathien Syndromtag • Klinische Genetik Akademie Humangenetik – eine Einrichtung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. Liebe Kolleginnen und Kollegen, Chromatinopathien Referenten wir freuen uns, Sie heuer zum Syndromtag 2016 erstmals nach Erlangen einladen zu dürfen. Die genetischen Ursachen für psychomotorische Entwicklungsstörungen sind sehr heterogen. In den letzten Jahren wurden zunehmend Gene bzw. Proteine identifiziert, die an Prozessen der transkriptionellen Regulation und Chromatin-Organisation bzw. -Modifikation beteiligt sind. Hierzu zählen u. a. Transkriptionsfaktoren, ATPasen/Helikasen oder Histonmodifikatoren. An besonderer Bedeutung gewinnen auch große Chromatinassoziierte Komplexe. Mutationen in verschiedenen Faktoren des gleichen Komplexes verursachen häufig phänotypisch ähnliche, syndromale Krankheitsbilder. So werden z. B. das CoffinSiris- und das Nicolaides-Baraitser-Syndrom durch Mutationen in Untereinheiten des SWI/SNF-Komplexes sowie das Corneliade-Lange-Syndrom und ähnliche Erkrankungen, die sogenannten Cohesinopathien, durch Mutationen in Untereinheiten des Cohesin-Komplexes verursacht. Die oft ausgeprägte phänotypische Homogenität solcher Krankheitsgruppen bei gleichzeitiger genetischer Heterogenität stellt eine große Herausforderung für die genetische Diagnostik und Beratung dar. Dr. med. Nuria Brämswig Institut für Humangenetik, Universität Essen Der diesjährige Fokus liegt auf Chromatinopathien – Erkrankungen, die durch Störungen in der transkriptionellen Regulation und Chromatinorganisation verursacht werden. Dieses Thema ist durch das BMBF-geförderte Verbundprojekt „ChromatinNet“ eng mit Erlangen und auch weiteren Standorten verknüpft, die durch Redner vertreten sind. Durch die Fortschritte im Rahmen der Next-Generation-Sequenzierung haben sich insbesondere im entwicklungsneurologischen Bereich in den letzten Jahren mehrere Chromatin-assoziierte, syndromale Krankheitsgruppen herauskristallisiert. Im Abendvortrag wird Frau Professor Lucy Raymond aus Cambridge über die Bedeutung der Hochdurchsatz-Sequenzierung bei kognitiven Störungen berichten. Das wissenschaftliche Programm am Samstag gibt umfassende und aktuelle Einblicke in verschiedene Krankheitsbilder, die durch gemeinsame Pathomechanismen verknüpft sind. Es erwarten Sie aber auch interessante Vorträge aus der pädiatrischen Endokrinologie, der Nephrologie, der Gynäkologie und der neurologischen Stammzellforschung. Eine umfassende Kenntnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, eine genaue Charakterisierung des phänotypischen Spektrums und ein gutes Verständnis der molekularen und funktionellen Grundlagen sind daher von großer Bedeutung. Zum Abschluss des Syndromtags werden wir eine eigene Sitzung auch wieder den besonderen seltenen Fällen widmen, die aus den über das Abstractportal (www.syndromtag.de) eingereichten Beiträgen ausgewählt werden. Prof. Dr. med. Helmuth-Günther Dörr Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen Dr. med. Jutta Heimrich Frauenklinik, Universitätsklinikum Erlangen Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck/UKS Prof Dr. Lucy Raymond Department of Medical Genetics, University of Cambridge, UK PD Dr. med. Christian Thiel Humangenetisches Institut, Universität Erlangen-Nürnberg Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek Institut für Humangenetik, Universität Düsseldorf Prof. Dr. med. Michael Wiesener Abteilung für Nephrologie und Hypertensiologie, Universitätsklinikum Erlangen Prof. Dr. med. Beate Winner IZKF Junior Research Group III, Universität Erlangen-Nürnberg Wir freuen uns sehr darauf, Sie im September in Erlangen begrüßen zu dürfen. Prof. Dr. med. Bernd Wollnik Institut für Humangenetik, Universität Göttingen Prof. Dr. med. André Reis PD Dr. med. Christiane Zweier Prof. Dr. med. Martin Zenker Institut für Humangenetik, Universität Magdeburg PD Dr. med. Christiane Zweier Humangenetisches Institut, Universität Erlangen-Nürnberg © FAU/Georg Pöhlein
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