Programm der Familienkonferenz zu Myotubulärer Myopathie und anderen zentronukleären Myopathien 7. Mai & 8. Mai 8, 2016 Samstag, May 8, 2016 Zeit Name Affiliation 9:00 Francesco Professor für Kinderneurologie, UCL Institut Muntoni für Kindergesundheit, London, GB Vortragstitel Wie laufen die Studien für andere Muskelerkrankungen und was lernen wir davon? Johann 9:10 Böhm Warum ist es wichtig, die genetiDr., Postdoc, Forscher am Institut für translasche Ursache für die verschiedenen tionale Medizin und Neurogenetik, IGBMC, zentronukleären Myopathien Strasbourg, Frankreich (ZNM) zu kennen? Belinda 9:30 Cowling Wie kann die Verringerung des Dr., Postdoc, Forscher am Institut für translaProteins Dynamin 2 die Symptome tionale Medizin und Neurogenetik, IGBMC, von myotubulärer Myopathie Strasbourg, Frankreich (MTM) lindern? Prof. Dr., Direktor des Fachgebiets für Molekulare Pharmakologie und Zellbiologie am Leibnitz Institut für Molekulare Pharmakologie in Berlin Doktorandin am Fachgebiet für Molekulare Katherina 10:05 Pharmakologie und Zellbiologie am Leibnitz Ketel Institut für Molekulare Pharmakologie Volker 9:50 Haucke Welche Rolle spielen Lipide (Fette) in Zellen? Warum verursachen sie Probleme? Wie reagiert Myotubularin mit den Lipiden in den Zellen? 10:15 Kaffeepause Dr., Abteilung Neurologie, Genetik & GenomJim Dow- biologie, Kinderkrankenhaus, Abteilung Kin10:45 ling dermedizin & Molekulargenetik Universität Toronto, Kanada Wie könnte die Reduktion der Aktivität des Enzyms PI3-kinase eine mögliche Therepie für MTM sein? Was haben wir bisher gelernt? Prof. Dr., Ärztliche Leitung Motorik- und MeWolfgang tabolik-Haus, Co-Direktor, Kinder- und Ju11:00 Müllergendarzt, Neurologe und Psychiater, SchwerFelber punkt Neuropädiatrie, Klinikum München Was wissen wir über sekundäre (nicht-muskuläre) Probleme im Zusammenhang mit MTM und anderen ZNM? Der Skelettmuskel- RyanodinrezepLektor und Berater in Kinderneurologie, Childtor - Was macht er? Warum ist er Heinz ren's Neuroscience Centre, St Thomas’ Hospi11:20 wichtig und wie verursacht er ZNM Jungbluth tal. Leiter des Neuromuskulären Dienstes am und andere Muskelerkrankungen Evelina Children’s Hospital, London, GB in Kindern? 11:40 Zeit für Fragen 12:00 Mittagessen 13:30 Mike Lawlor Was ist eine „Gewebebank“ (tissue MD, PhD, wissenschaftlicher Assistent Direktor des Kinderpatologischen Neuromus- bank) und wie kann sie zur der Vorbereitung klinischer Studien helkulären Labor, Milwaukee, WI, USA fen? 13:50 Markus Renno Was haben wir gelernt über die LeMD, Clinical Fellow, Kinderkardiologie Vanbensqualität von Kindern mit ZNM derbilt Children’s Hospital, Nashville, TN, USA und die ihrer Familien? Ana Buj Bello & 14:15 Casey Childers Dr., Forscherin am Inserm und Leiterin der Gruppe zu neuromusklulären Erkrankungen bei Genethon, Evry, Frankreich/ Ph.D., Professor in der Abteilung für RehabilitationsmedizinForscher am Institut für Stammzellenforschung und regenerative Medizin der Universität von Washington, USA Wie funktioniert Gentherapie? Was haben wir von der Arbeit mit den Hunden gelernt? Wie ist dies auf die klinischen Studien am Menschen übertragbar? 14:45 Kaffeepause 15:30 Erste Workshop-Phase 16:00 Teepause 16:15 Zweite Workshop-Phase 16:45 Teepause 17:00 Dritte Workshop-Phase 18:30 Abendessen Sontay, 8. Mai, 2016 9:30 Vierte Workshop-Phase 10:00 Kaffeepause 10:15 Weltcafé 11:00 Ende und Verabschiedung Während der Workshop-Pasen finden bis zu drei Workshops gleichzeitig statt. Der genaue Zeitplan der Workshops wird in der Woche vor der Konferenz veröffentlicht.
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