Schlafapnoe und Ehlers-Danlos Syndrom

Forschungsprojekt Gruppe I
Referenz: 2015-02
Schlafapnoe und Ehlers-Danlos Syndrom
Originaltitel:
Schlafapnoe und Ehlers-Danlos Syndrom
Antragssteller:
Prof. Dr. med. Malcolm Kohler, UniversitätsSpital Zürich
Dr. med. univ. Thomas Gaisl, UniversitätsSpital Zürich
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Zusammenfassung
Patienten und Patientinnen, welche an einem Ehlers-DanlosSyndrom leiden, berichten häufig über Schlafstörungen sowie
eine ausgeprägte Tagesmüdigkeit. Ziel dieser Studie ist es,
die Prävalenz von Schlafapnoe in diesem Patientenkollektiv zu
erfassen.
Patient
2 Worum es in diesem Projekt geht
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine angeborene Störung im Bindegewebe, die
hauptsächlich durch eine Überdehnbarkeit der Haut und durch überbewegliche Gelenke gekennzeichnet ist. Sie beeinflusst aber auch Gefäße und innere Organe, sodass es zu gehäuften krankhaften Ausweitungen (Aneurysmen) der Aorta kommt. Klinisch präsentieren
sich EDS-Patienten sehr oft mit einer ausgeprägten (Tages-)Müdigkeit. Einige Kennzeichen
vom EDS wie z.B. genetisch veranlagte Knorpeldefekte, Gesichtsschädelabnormitäten und
Bindegewebsschwäche sind bekannt dafür, obstruktive Schlafapnoe (OSA) zu verursachen.
Präliminiere Untersuchungen lassen vermuten, dass Patienten mit EDS überdurchschnittlich
häufig an Schlafstörungen wie OSA leiden. Eine unbehandelte OSA kann über mehrere Jahre hinweg ernstzunehmende gesundheitliche Folgen für Gefässe und Gesundheit nach sich
ziehen. Die tatsächliche Prävalenz von OSA bei EDS-Patienten ist jedoch unbekannt und
wurde bisher in keiner wissenschaftlichen Studie untersucht.
3 Welche Resultate erwarten die Forscher?
Das primäre Studienziel ist die Erforschung der Prävalenz von OSA bei 100 EDS-Patienten.
Vorgesehen sind eine einmalige ambulante Schlafuntersuchung, sowie eine Erhebung von
klinischen Parametern und deren Vergleich zu einer gesunden Kontrollgruppe. Die Studie
untersucht auch, ob obstruktive Schlafapnoe anhand von klinischen Merkmalen wie z.B. Gesichtsschädeldeformitäten vorhergesagt werden kann (Fotoanalyse) und ob sie mit einem
Aneurysma der Aorta assoziiert ist (Echokardiografie).
Chutzenstrasse 10 ı 3007 Bern ı Tel. 031 378 20 50 ı Fax 031 378 20 51
[email protected] ı www.lungenliga.ch ı Spendenkonto: PK 30-882-0
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4 Bedeutung
Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, durchleben zusammen mit ihren Angehörigen häufig einen unverhältnismässig langen Leidensweg, bevor sie die richtige Diagnose
und damit auch die richtige Behandlung erhalten. Man geht davon aus, dass in der Schweiz
ca. 50 Patienten und Patientinnen ärztlich betreut werden. Damit gehört die Krankheit in die
Kategorie der seltenen Krankheiten (orphan lung disease).
Mit diesem Pionierprojekt werden Wissenslücken in Hinsicht auf Schlaferkrankungen und
ihre Folgen bei Patienten mit EDS geschlossen. Insbesondere gibt sie Aufschluss darüber,
ob die häufig beklagte Tagesmüdigkeit dieser Probanden auf eine Schlafstörung zurückzuführen ist. Damit soll ein Beitrag zur Verbesserung der medizinischen Versorgung in diesem
Patientenkollektiv geleistet werden.
5 Dauer
2 Jahre, Beginn im September 2015
Chutzenstrasse 10 3007 Bern ı Tel. 031 378 20 50 ı Fax 031 378 20 51
[email protected] ı www.lungenliga.ch ı Spendenkonto: PK 30-882-0
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