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Unsere Selbsthilfegruppe steht für
Interessierte neue Teilnehmer sind
jederzeit herzlich Willkommen.
Weitere Informationen finden Sie unter
www.cobald-shg.de
Selbsthilfegruppe für das
Beratung betroffener Patienten,
deren Angehörigen und Information
der behandelnden Ärzte und Kinderärzte
über die Syndrome und deren Symptome
(mit Schwerpunkt „Krebsvorsorge“)
•
Begleitung/Erfahrungsaustausch/
Information beim Umgang mit Behörden
(Schul- und Versorgungsämter),
Kranken- und Rentenkassen
•
Vernetzung mit anderen Selbsthilfegruppen/Präsenz bei SelbsthilfeInformationstagen
•
Regelmäßige Treffen in Bonn
mit u. a. medizinischen Vorträgen
•
Erstellung von Info-Material,
Broschüren und Internet-Präsenz
Ihr direkter Kontakt:
Frau Janina Kionke
Email: [email protected]
Telefon: +49 (0)175-9 03 93 32
•
Institut für Humangenetik
Biomedizinisches Zentrum
Universitätsklinikum Bonn
Sigmund-Freud-Str. 25
D-53105 Bonn
www.humangenetik.uni-bonn.de
•
ZPE Bonn
Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
des Magen-Darm-Trakts
www.ukb.uni-bon.de/zpe
Cowden-/ Bannayan-Riley-Ruvalcaba-/
Lhermitte-Duclos-Syndrom
Wir sind eine unabhängige, länderübergreifende, deutschsprachige Plattform
für Betroffene und deren Angehörige
dieser „Seltenen Erkrankungen“
(mit einer Krankheitshäufigkeit von
1 zu 200.000), die den meisten
Medizinern unbekannt und daher
oftmals mit langjähriger
Diagnosesuche verbunden sind.
www.cobald-shg.de
Das PTEN-Gen unterdrückt die
Tumorbildung. Veränderung
des PTEN-Gens können durch
unkontrollierte Zellvermehrung
Tumore begünstigen und Krankheiten auslösen.
Innenseiten
Cowden-Syndrom
Autosomal-dominant vererbte Krankheit mit zahlreichen gut- und bösartigen
Tumoren (Brust, Schilddrüse, MagenDarm-Trakt, Gebärmutter, Haut, Nieren)
durch Veränderung im PTEN-Gen.
Das Cowden- und
Bannayan-Riley-RuvalcabaSyndrom (CS/BRRS) werden in
der Literatur wegen der
gemeinsamen Veränderung
des PTEN-Gens und überlappender Symptome auch
zum PTEN-HamartomaTumor-Syndrom (PHTS)
zusammengefasst.
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Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Autosomal-dominant vererbtes Syndrom mit
Makrozephalie (großer Kopf ), multiplen Lipomen,
Darmpolypen und Gefäßfehlbildungen. Einige Patienten entwickeln zusätzlich eine Muskelschwäche,
andere sind geistig beeinträchtigt. Das klinische Bild
ähnelt dem Cowden-Syndrom. Das Syndrom wurde
zeitgleich beschrieben und ist auch unter
Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder
Bannayan-Zonana-Syndrom bekannt.
Lhermitte-Duclos-Syndrom
Gutartiger Tumor des Kleinhirns,
der aber zu starken Beeinträchtigungen führen kann und deshalb
oftmals operiert werden muss.
Bei Erwachsenen oft Teil des
Cowden-Syndroms, bei Kindern
meistens isoliert.
Weitere Informationen finden Sie unter
www.cobald-shg.de

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