Newsletter | 03/2015 Ein Service von LABOKLIN Labor für klinische Diagnostik GmbH www.laboklin.com Genetic news Intensive Zusammenarbeit mit verschiedenen forschenden Universitätsinstituten hat es möglich gemacht: wir haben auch jetzt wieder unser Repertoire an Gentests für Hunde und Katzen erweitern können. Teilweise agiert die University of Missouri als Partnerlabor, in diesen Fällen ist der Test mit einem Stern gekennzeichnet. Neues für den Hund Dandy-Walker-Like Malformation (DWLM) beim Eurasier Die sogenannte Dandy-Walker-Like Malformation (DWLM) ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie (Unterentwicklung) des Kleinhirns. Die Symptome sind verschiedene Formen von Ataxie, die bereits im Alter von 5-6 Wochen in Erscheinung treten. Die Stärke schwankt individuell und kann von geringem Schwanken über Gleichgewichtsstörungen bis hin zu schubweise auftretendem Umfallen reichen. In manchen Fällen sind auch epileptische Anfälle möglich. Aufgrund des autosomal-rezessiven Erbgangs erkranken nur homozygot betroffene Tiere; wie immer bei diesem Erbgang: Tiere, die zeitlebens klinisch nicht betroffen sind aber das Gen tragen, können es zu 50% weitervererben! Lagotto Speicherkrankheit (LSD) beim Lagotto Romagnolo Die Lagotto Speicherkrankheit (LSD) führt zu einer neurodegenerativen Erkrankung mit zerebellären Störungen sowie Störungen der Bewegungskontrolle und Balance. Bei manchen Hunden zeigen sich auch abnormale Augenbewegungen (Nystagmus) sowie Verhaltensänderungen wie Aggressivität oder Rastlosigkeit. Erste Symptome zeigen sich zwischen vier D-97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 • Fax +49 971 68546 [email protected] Monaten und vier Jahren. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv mit variabler Penetranz vererbt, d.h. nicht alle homozygot betroffenen Hunde weisen die volle Symptomatik auf. Herr Prof. Leeb von der Universität Bern konnte die ursächliche genetische Variante finden. Hereditäre Ataxie beim Bobtail Durch eine Mutation im RAB24-Gen kommt es bei betroffenen Tieren zu einer sich stetig verschlimmernden Störung des Bewegungsapparates. Erste Anzeichen sind leichte Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme sowie unregelmäßiges Zittern. Später intensivieren sich die Symptome bis hin zu schweren Laufstörungen. Der Zeitpunkt des ersten Auftretens der klinischen Symptome variiert von etwa sechs Monaten bis zu vier Jahren. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Fanconi Syndrom* beim Basenji Das Fanconi Syndrom ist eine Erkrankung, bei der die Fähigkeit der Rückresorption der Nieren eingeschränkt ist. In der Folge kommt es zu einem Verlust an Elektrolyten und Nährstoffen, der zunehmend weniger kompensiert werden kann. Durch den Verlust von Glukose über den Harn ist als augenscheinlichster Befund exzessives Urinieren und in der Folge vermehrtes Trinken zu beobachten. Wird die Erkrankung nicht behandelt, treten Muskelschwäche, Azidose und ein verschlechterter Allgemeinzustand auf. Dies führt letztendlich zum Tod des Tieres. Beim Basenji tritt Fanconi typischerweise im Alter zwischen vier und acht Jahren auf. Bis vor kurzem war die Diagnose lediglich über die Untersuchung von Harn und Blut möglich, der Gentest erlaubt die Erkennung von Trägern und den genetischen Nachweis bei Erkrankten. Der Erbgang ist momentan noch ungeklärt. Adult Onset Neuropathy (AON)* beim English Cocker und Field Spaniel Die Adult Onset Neuropathy ist eine Erbkrankheit, die in ihren Symptomen der Degenerativen Myelopathie (DM) ähnelt. Die ersten klinischen Anzeichen der Erkrankung zeigen sich typischerweise im Alter von 7,5 bis 9 Jahren in Form ei- CH-4002 Basel • Riehenring 173 • Postfach Tel. +41 61 3196060 • Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz • Rosenstraße 1 Tel. +43 732 7172420 • Fax +43 732 717322 [email protected] Genetic news nes unkoordinierten Gangs und wackeligen Hinterläufen. Die Schwächung setzt sich im Laufe der Zeit in die Vorderläufe fort und führt am Ende auch zu Schluckbeschwerden. Die neurologischen Störungen scheinen sich im Laufe von zwei bis vier Jahren zunehmend zu verschlechtern, schreiten aber langsamer voran als bei einer DM. Die University of Missouri sammelt vorerst noch Angaben zu den Symptomen der eingesandten Hunde. Daher bitten wir Sie das Einsendeformular der University of Missouri auszufüllen und mit der Probe zu uns einzusenden. Sie finden das Formular auf unserer Homepage. „Juvenile Laryngeal Paralysis & Polyneuropathy“ (JLPP)* beim Schwarzen Russischen Terrier und Rottweiler Die sogenannte „Juvenile laryngeal paralysis and polyneuropathy” oder JLPP ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die bereits ab einem Alter von drei Monaten zu Atemschwierigkeiten bei Aufregung oder körperlicher Anstrengung führt. Ebenso fällt eine Veränderung des Bellens auf. Im weiteren Verlauf der Krankheit entwickeln sich Schwäche und Koordinationsprobleme der Hinterläufe, was sich langsam auch in die Vorderläufe ausweitet. Schwierigkeiten beim Schlucken treten ebenso auf, was die Gefahr von Erstickung oder Lungenentzündungen birgt. Die Krankheit ist nicht heilbar und führt bereits wenige Monate nach Auftreten der ersten Symptome zum Tod. Neues für die Katz´ Folgende Tests haben wir für Katzen neu in unser Repertoire aufgenommen. Bei der Myotonia congenita handelt es sich um eine vererbbare Muskelerkrankung bei Europäisch Kurzhaar Katzen, die auf einer gestörten Funktion des Chloridtransports beruht. Die ersten und vordringlichsten Symptome sind Muskelsteifheit und Krämpfe. Die Mannosidose ist eine Speicherkrankheit, bei der durch einen genetisch bedingten Enzymdefekt im Gewebe Stoffwechselprodukte gespeichert werden. Vielfältige Symptome können die Folge sein, prominent ist Muskelzittern (Perser und Perserartige). Auch bei den Mucopolysaccharidosen Typ VI und VII handelt es sich um Speicherkrankheiten. Die Progressive D-97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 • Fax +49 971 68546 [email protected] Retinaatrophie rdy-PRA kommt bei Abessiniern und Somali vor und wird autosomal-rezessiv vererbt. Seit Kurzem bietet LABOKLIN außerdem spezielle Test-Pakete für Katzen an, die für bestimmte Rassen die wichtigsten genetischen Untersuchungen zusammenfassen. Die kostengünstigere Abarbeitung mehrerer Tests gleichzeitig können wir in Form von Paketpreisen an Sie als Züchter weitergeben: Paket „Maine Coon“ mit PK, SMA und HCM Paket „Norweger“ mit PK, GSDIV und Amber Paket „Perser“ mit PKD, Haarlänge und genetische Blutgruppe. Nähere Informationen zu den neuen Tests und den Paketen bekommen Sie von LABOKLIN direkt (labogen@ laboklin.de) oder via Facebook (scannen Sie dafür bitte einfach den QR-Code rechts). Züchterseminar im September 2015 Die Vorbereitungen für unser Züchterseminar laufen auf Hochtouren. Viele Informationen zu Fütterung (BARF, Welpen), zu Genetik (Wie funktionieren Gentests, Was kann man erwarten als Züchter, Alles rund um Fellfarben) aber auch zu allgemeinen Gesundheitsthemen erwarten Sie. Haben Sie sich schon angemeldet? Hier finden Sie schon mal einen Blick auf den Kurpark von Bad Bocklet. 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