Leberbeteiligung beim AAT-Mangel – ein unterschätztes Problem Der α1-Antitrypsin-Mangel ist eine häufig übersehene Stoffwechselerkrankung. Neben einer Lungenerkrankung führt der α1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) auch zur Leberfunktionsstörung. Dabei können Menschen jeden Alters und aller ethnischen Gruppen betroffen sein. Obwohl die Leberbeteiligung mit Entwicklung einer Leberzirrhose, eines Leberversagens oder eines Leberkrebs einhergeht und die zweithäufigste Todesursache bei AAT-Mangel darstellt, gibt es bis heute im Gegensatz zur Lungenerkrankung keinen etablierten Vorsorgeplan. Daher wird eine chronische Leberschädigung bei bestehendem AAT-Mangel leider oft sehr spät festgestellt. Dies wird dadurch begünstigt, dass betroffene Patienten in der Regel keine bzw. nur unspezifische Beschwerden aufweisen. Ebenso zeigen sich gerade bei AAT-Mangel in der Routine-Diagnostik (z.B. Leberwerte) häufig keine Auffälligkeiten. Zudem ist das Bewusstsein, dass durch den AAT-Mangel auch die Leber betroffen wird, nicht ausreichend präsent. Die Leber ist das wichtigste Stoffwechselorgan des Körpers. Leider sind Erkrankungen der Leber aufgrund unzureichender Forschung auf dem Vormarsch. Die Leberzirrhose stellt das narbige Endstadium vieler Lebererkrankungen dar und geht mit einer sehr ungünstigen Prognose einher. Neben dem AAT-Mangel können viele andere - potentiell behandelbare - Ursachen zu einer Leberzirrhose führen, wie beispielsweise Virushepatitis, übermäßiger Alkoholkonsum und Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes. Die Leberzirrhose selbst führt zu vielen, oft lebensbedrohlichen Folgeerkrankungen, wie z.B. schweren Blutungen und Leberkrebs. Daher ist es von großer Bedeutung, Lebererkrankungen wie den AATMangel, frühzeitig zu erkennen, um Komplikationen zu vermeiden. Wir forschen zur Leberbeteiligung bei AAT-Mangel und kooperieren dabei mit der Patientenvereinigung Alpha1 Deutschland e.V. und Kliniken, die sich auf die Lungenbeteiligung bei AAT-Mangel spezialisiert haben. Gemeinsam mit unseren Kooperationspartnern möchten wir die Versorgung betroffener Patienten verbessern und diagnostische und therapeutische Fortschritte ermöglichen. Das aktuelle Ziel unserer Studie ist es, die Leberfunktion bei Patienten mit AATMangel umfassend abzuklären. Hierzu verwenden wir auch ein neuartiges, spezielles Ultraschallgerät (FibroScan®), um den Vernarbungsgrad der Leber nicht-invasiv festzustellen. Zusätzlich untersuchen wir Blutwerte, die ebenfalls Aufschluss über eine bestehende Lebererkrankung geben und ergänzen die Informationen durch einen Fragebogen. Studienteilnehmer erhalten von uns eine umfassende Analyse hinsichtlich der individuellen Gefahr einer bestehenden Leberschädigung. Durch eine Langzeitbeobachtung möchten wir zudem Strategien zur Vorsorge und Behandlung betroffener Patienten etablieren. Die ersten Daten unserer 110 Studienteilnehmer zeigen, dass über 70% der Patienten keine regelmäßigen Leberuntersuchungen erhalten. Dies ist umso besorgniserregender, da insbesondere Patienten mit einem PiZZ-Genotyp nicht selten bereits eine fortgeschrittene Lebererkrankung aufweisen. Wir würden uns freuen, auch Sie in unsere Studie aufzunehmen. Kontaktieren Sie uns bei Interesse – gerne beantworten wir all Ihre Fragen. Neben unserer Spezialsprechstunde in Aachen versuchen wir auch kostenlose Untersuchungen in Ihrer Nähe anzubieten. AAT Ansprechpartner PD Dr. Pavel Strnad OA Dr. David Scholten Dr. Karim Hamesch 0241 80-80865 (Hotline) 0241 80-35324 (OA Strnad) [email protected] www.alpha1-leber.de Nächste Untersuchungen Berlin – 16.03.16 Bremen – 22.-23.04.16 Marburg – 27.04.16 Weiterführende Links www.alpha1-deutschland.org http://bit.ly/alpha1-leber