Spinale Muskelatrophie PowerPoint Spinale Muskelatrophie M. Baumgartner PowerPoint Spinale Muskelatrophie 2. Motoneuron SMA M. Baumgartner Degeneration von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks Rein motorische Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur Ambulanz für Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie KH Barmherzige Schwestern Linz PowerPoint Spinale Muskelatrophie PowerPoint Spinale Muskelatrophie Im Kindesalter 1:7000 - häufigste genetischen NME 80 – 90% aut. rez. Eltern heterozygote Anlageträger (1:5O in Bevölkerung) 5q13 – Mutation im SMN 1 Gen: Führt zu Untergang von Motoneuronzellen Typ 1: schwerste Form, kein Sitzen möglich Typ2: freies Sitzen Typ3: freies Gehen PowerPoint Spinale Muskelatrophie PowerPoint Spinale Muskelatrophie Typ 1 – Werdnig-Hoffmann SMA Typ I – Werdnig Hoffmann Schlaffe, rein motorische Lähmung Muskelatrophien Faszikulationen Muskeleigenreflexe fehlend Sensibilität normal Intellektuelle Entwicklung normal Schluckstörung - vermehrtes Speicheln Zwerchfellatmung Drehen und Sitzen nie möglich Erkrankungsbeginn pränatal (30%) bis innerhalb der ersten 6 Mo Hypotonie mit deutlicher Muskelschwäche generelle Areflexie Prognose: 50% Tod (respiratorische Insuffizienz) bis zum 7.Mo. 95% bis zum 18. Mo., 100% bis zum 30. Mo 1 Spinale Muskelatrophie PowerPoint Spinale Muskelatrophie M. Baumgartner PowerPoint Spinale Muskelatrophie Typ1 Korbhenkelhaltung OEX Schwere muskuläre Hypotonie im Kontrast zu wachem Blick!! Froschschenkelhaltung UEX Glockenthorax Schwäche der Interkostalmusk erhaltene Zwerchfellmusk. PowerPoint Spinale Muskelatrophie PowerPoint Spinale Muskelatrophie Typ 1 Typ Ib: subacut - chronisch Palmarerythem – bei fast allen Kindern mit SMA! Klinik und Genetik wie Typ 1a Faszikullationen der Zunge und kleinen Handmuskeln Mimische Muskulatur NICHT betroffen Prognose: Lebenserwartung 2,5 - 20 Jahre PowerPoint Spinale Muskelatrophie PowerPoint Spinale Muskelatrophie Typ II - Intermediär-chronische SMA Typ II: Tremor Freies Sitzen wird erlernt Gehen ohne Hilfe nie möglich Erkrankungsbeginn bei Geburt bis zu 18 Mo Hypotonie, Skoliose, deutliche Muskelschwäche Lebenserwartung 2,5 - 30 J. > 90 % älter als 10 J. Genetik: aut.rez. 2 Spinale Muskelatrophie M. Baumgartner PowerPoint Spinale Muskelatrophie Typ III - Kugelberg Welander Juvenile SMA Gehen ohne Hilfe möglich IIIa: Beginn < 3 J. IIIb: Beginn > 3J.- 18.J. PowerPoint Spinale Muskelatrophie Hohe Variabilität des Schweregrades innerhalb einer Familie milder Verlauf Lebenserwartung nicht deutlich reduziert Genetik: meist aut. rez. Neumutationen möglich PowerPoint Spinale Muskelatrophie PowerPoint Spinale Muskelatrophie Diagnostik: 1. Schritt? CK CK CK: normal bis leicht erhöht (max. 5fach) Muskelbiopsie Nervenbiopsie MR Mutationsanalyse des SMN1 – Gens Homozygote Deletion von Exon 7/8 in 90-95% Restliche Fälle Punktmutation homozygot oder compound heterozygot mit Deletion im SMN1 Gen Elektrophysiologie Genetik US Muskel PowerPoint Spinale Muskelatrophie Therapie PowerPoint Spinale Muskelatrophie Hilfsmittelversorgung Medikamentöse Therapien: Studien zum verbesserten Auslesen von SMN 2 Kopien Beratung-Begleitung!! Atemmanagement: Lagerung; Physiotherapie, Sekretmobilisierung (cough-assist). Sekretolytika führen eher zu Sekretstau!; nächtliche Beatmung; Dauerbeatmung Physiotherapie: Frühzeitige Vertikalisierung „Gehfrei“! Swival-Walker (Nackenmuskulatur stark genug?) positiv für Kind: bessere Belüftung, Augenkontakt Elektrorolli ab 3 Jahre Gastroenterologie: PEG-Sonde bei erheblicher Gedeihstörung Orthopädie: Skoliose! Schulische Förderung ! 3
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