Einwilligungserklärung zur Durchführung genetischen Analysen

MEDIZINISCHE FAKULTÄT
HUMANGENETIK
Angaben zum Patienten/Aufkleber
Gebäude MA5/142
Universitätsstr. 150, 44801 Bochum
Name:
Vorname:
geb.:
PROF. DR. MED. JÖRG T. EPPLEN
Tel.:
Fon +49 (0)234 32-23822
Fax +49 (0)234 32-14196
[email protected]
www.rub.de/mhg
Straße
PLZ
Ort
Einwilligungserklärung zur Durchführung genetischen Analysen gemäß GenDG
Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,
Bitte lesen Sie diese Einwilligung sorgfältig durch und kreuzen Sie die für Sie zutreffenden Antworten an:
 Ich habe eine allgemeine schriftliche/mündliche Aufklärung (und ggf. zusätzlich spezielle schriftliche Aufklärungen) zu
genetischen Analysen gemäß GenDG erhalten, gelesen und verstanden. Mit meiner Unterschrift gebe ich meine
Einwilligung zu den genetischen Analysen, die zur Klärung der umseitig genannten in Frage stehenden Erkrankung /
Störung / Diagnose notwendig sind sowie zu den dafür erforderlichen Blut-/ Gewebeentnahmen. Ich hatte
ausreichend Gelegenheit, offene Fragen zu besprechen.
 Ich bin damit einverstanden, dass die Befunde der Analyse(n) auch an weitere Ärzte / Personen geschickt werden:
Frau/Herrn:
 Bei Bedarf dürfen die Ergebnisse für die Beratung /Untersuchung meiner Angehörigen genutzt werden:
 ja  nein – außer: Frau/Herrn:
 Ich möchte über die Ergebnisse der genetischen Analyse nur insoweit informiert werden, wie es für mich und meine
Familie für die o.g. Frage praktisch relevant ist. Ich bitte auch um die Mitteilung von Zufallsbefunden:
 ja  nein  nur, wenn sich praktische Konsequenzen ableiten lassen.
 Der Gesetzgeber schreibt vor, dass Ihre personenbezogenen Daten und medizinischen Ergebnisse/Befunde nach 10
Jahren vollständig vernichtet werden müssen. Diese Informationen können jedoch auch danach noch für Sie oder Ihre
Angehörigen (z.B. für Ihre Kinder) von großer Bedeutung sein. Mit Ihrer Einwilligung dürfen wir diese Daten auch über die
gesetzlich vorgeschriebene Frist von 10 Jahren hinaus aufbewahren. Sind Sie damit einverstanden, dass die für Sie oder
Ihre Angehörigen relevanten Daten / Unterlagen über 10 Jahre hinaus aufbewahrt und erst später vernichtet werden?
 ja  nein
 Das Gendiagnostikgesetz verlangt, dass nicht verbrauchtes Untersuchungsmaterial nach Abschluss der Untersuchung
vernichtet wird. Mit Ihrer Einwilligung darf es jedoch aufbewahrt werden. Bitte entscheiden Sie, ob und wie nicht
verbrauchtes Untersuchungsmaterial verwendet werden darf.
Ich wünsche die sofortige Vernichtung nach endgültigem Abschluss der Untersuchung entsprechend GenDG.
 ja  nein
ODER*: Ich bin einverstanden mit der Aufbewahrung und Verwendung für Zwecke der Qualitätssicherung in
verschlüsselter (pseudonymisierter) Form.
 ja  nein
Ich bin einverstanden mit der Aufbewahrung
verschlüsselter (pseudonymisierter) Form.
und
Verwendung
für
Zwecke der Forschung
 ja  nein
in
*Bei widersprüchlicher Aussage bzgl. der Vernichtung des Untersuchungsmaterials gelten die unter ODER angekreuzten Fälle.
Ich wurde darauf hingewiesen, dass ich meine Einwilligung jederzeit ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise
zurückziehen kann, ohne dass mir daraus Nachteile entstehen und dass ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse
nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen). Mir ist bekannt, dass ich eingeleitete Untersuchungsverfahren bis zur
Ergebnismitteilung jederzeit stoppen, die Vernichtung des Untersuchungsmaterials einschließlich aller daraus gewonnenen
Komponenten sowie aller bis dahin erhobenen Ergebnisse und Befunde verlangen kann.
____________
Ort, Datum
______________________________________________________________
Unterschrift der Patientin/des Patienten/ des (gesetzlichen) Vertreters
Seite 1 von 2
___________________________
bei Vertreter: Name, Vorname
Begutachtungsauftrag Molekulargenetik
Versand an:
Ruhr-Universität
Humangenetik
z.H. Frau Rodepeter
MA5/144
Universitätsstr. 150
44801 Bochum
Blutentnahme am: ___.___.20__ um __:__ Uhr
Klinische Diagnose:
Geschlecht:
Familienanamnese:
O weiblich
O männlich
Absender:
Symptomatik:
Hiermit beauftragen wir die Humangenetik der RUB mit der u.g. Diagnostik (inkl. Gutachten):
NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGENP
O Alexander M.# (GFAP)
O Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil# (ALS4)
O Ataxie mit oculomotorischer Apraxie#,*:
O AOA1 (APTX)
O AOA2 (SETX)
O ARSACS (SACS)
O DRPLA# (ATN1)
O Episodische Ataxie*:
O EA1 (KCNA1)
O EA2 (CACNA1A)
O Familiäre hemiplegische Migräne Typ1 (FHM1/CACNA1A)
O Friedreich-Ataxie# (FXN)
O Hereditäre Neuropathie m. Neigung z. Drucklähm.(HNPP)# (PMP22)
O Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien*, P (HMSN)
O demyelinisierend*: Typ I+III [1A]# [1B]# [1F] [X]# [Weitere]**
O axonal*:
Typ II [X]# [1B]# [2A2]# [2E]
O Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN)#,P Typ [4]
O Huntington M.# (HTT)
O Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)#, *:
(ehemals Hallervorden-Spatz) O Typ 1 (PANK2) O Typ 2 (PLA2G6)
O Spastische Paraplegien*,P (HSP/SPG):
O autosomal-dominant*: Typ [3A]# [4]# [17] [31]# ([10] [13]) [Weitere]**
O autosomal-rezessiv*: Typ [5A] [7]# [8] [11]# [Weitere]**
O Spinozerebelläre Ataxie (SCA)#,*: Typ [1] [2] [3] [6] [7] [17]
Typ [14] (PRKCG)
STOFFWECHSELERKRANKUNGENP
O Canavan M.# (ASPA)
O Glukokortikoid-supp. Hyperaldosteronismus*: O Typ 1 (CYP11B1/2)#
O Typ 3 (CKCNJ5)
O Hyperthyroxinämie (DIO1, DIO2, DIO3)
O Hypoaldosteronismus# (CYP11B2)
O Niemann-Pick Typ C1/2, D (NPC1, NPC2)
O Sandhoff M.# (HEXB)
O Tay-Sachs M.# (HEXA, GM2-AB Variante)
SCHWERHÖRIGKEIT
O Gehörlosigkeit / Schwerhörigkeit#, P (GJB2, GJB6)
f)
a)
a)
a)
f)
e)
b)
b)
a)
d)
d)
d)
a)
c)
b)+d)
e)
f)
b)
b)
b)
b)
b)
b)
b)
b)
ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN / SYNDROMALE ERKRANKUNGEN
O Array-Analyse# s. Begutachtungsauftrag Zytogenetik
O Fragiles X-Syndrom/FXTAS*:
O Southern Blot# (FMR1)***
O Sequenzierung (FMR1)
O Rett-Syndrom (MeCP2) #
O Rett-like syndrome#, **: O ARX
O CDKL5
O FOXG1
MUSKELERKRANKUNGENP
O Caveolinopathie# / LGMD1C (CAV3)
O Central Core Disease# (RYR1H**)
O IBM-Myopathie*:
O VCP
O GNE
O Kongenitale Muskeldystrophie*: O MDC1A#, merosin-def.(LAMA2)
O MDC1B (B3ALNT2)
O Maligne Hyperthermie# (RYR1)
O Myofibrilläre Myopathie Typ3 / LGMD1A# (MYOT)
O Nemaline Myopathie*: O ACTA1 O CFL2 O TPM3# O TPM2
O TNNT1 O NEBH
O KBTBD13
O KLHL40 O KLHL41 O LMOD3
O limb-girdle muscular dystrophy (LGMD/Sarkoglykanopathien)*:
O LGMD1A# (MYOT)
O LGMD1C# (CAV3)
O LGMD1E (DNAJB6)
O LGMD/SGC* [2D/α]# [2E/β]# [2C/γ]# [2F/δ]# ([ζ])**
O LGMD2J# (TTN Exons 366 & 367)
TUMORERKRANKUNGEN / MULTISYSTEMERKRANKUNGEN
O Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom - HNPCC*:
O MLH1#
O MSH2#
O MSH6#
O PMS2
O Mikrosatelliteninstabilität# (Tumorgewebe)
O Immunhistochemie
(in Kooperation mit Prof. Tannapfel, Pathologie; Tumorgewebe)
O Immuno-ossäre Dysplasie Schimke# (SMARCAL1)
O Neurofibromatose#,*:
O Typ 1 (NF1)
O Typ 2 (NF2)
O NF1–like syndrome (Legius-Syndrom) (SPRED1)
O Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
g)
b)
c)
c)
b)
b)
b)
b)
b)
b)
b)
f)
b)
d)
d)
d)
e)
O ANDERE
* Bitte ankreuzen! ** nach Absprache *** ≥10 ml Blut! H Hotspot-Analyse a, b, c, d, e, f, g - Ansprechpartner
P - auch Bestandteil eines Next Generation Sequencing Panels (nur nach vorheriger
# akkreditiertes Untersuchungsverfahren
nach DIN EN ISO15189:2014
Absprache)
a)
b)
c)
d)
Dr. rer. nat. L. Arning
e-mail: [email protected]
Dr. rer. nat. G. Dekomien
e-mail: [email protected]
A. Ibisler
e-mail: [email protected]
Dr. rer. nat. R. Kropatsch
e-mail: [email protected]
Abrechnung über: O anfordernde Klinik
Tel. 0234/32-23831
e)
Tel. 0234/32-25764
f)
Tel. 0234/32-23823
g)
Dr. med. L. K. Rey
e-mail: [email protected]
K. Timmer
e-mail: [email protected]
Dr. S. Schreiber
email: [email protected]
Tel. 0234/32-23831
Tel. 0234/32-25762
Tel. 0234/32-25600
Tel. 0234/32-25764
O Privat (bitte Rechnungsadresse angeben)
O Überweisungsschein Muster 10 (Ausnahmeziffer 32010)
/
ORT, DATUM
NAME / UNTERSCHRIFT des einsendenden Arztes
Hinweise zur Blutprobe:
EDTA-Blut, 5-10ml bei Erwachsenen; 2 ml bei Neugeborenen.
TELEFON
Versand möglichst am Abnahmetag, ungekühlt (nicht einfrieren!), bevorzugt montags bis mittwochs.
/ FAX
Seite 2 von 2