Informationsblatt Genetik-Studie Achalasie - Achalasie

Klinik und Poliklinik für Allgemeinund Abdominalchirurgie
Direktor:
Univ.-Prof. Dr. med. Hauke Lang, MA, FACS
Ösophagus-/Magensprechstunde
Priv.-Doz. Dr. med. Ines Gockel
 06131 17-2044
 06131 17-5651
[email protected]
www.klinik.uni-mainz.de/allgemeinchirurgie
Informationsblatt für Patienten über die Studie
„Genetische Untersuchungen zur Achalasie“
Molekulargenetische Untersuchung
Liebe Patientin, lieber Patient,
wir freuen uns über Ihr Interesse, an einer wissenschaftlichen Studie teilzunehmen. Wir
widmen uns der Erforschung der biologischen und umweltbedingten Grundlagen der
Achalasie.
Bei dieser Störung handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die bei den Betroffenen eine
Funktionsstörung der Speiseröhre verursacht. Hierbei verkrampft sich der untere
Speiseröhrenschließmuskel bei gleichzeitig bestehender Transportstörung der Speiseröhre, so
dass die Nahrung nicht in den Magen gelangt mit der Folge von Schluckstörungen,
Schmerzen hinter dem Brustbein und einem Gewichtsverlust.
Die Fortschritte der Medizin führen zu einer ständigen Verbesserung diagnostischer und
therapeutischer Möglichkeiten, dennoch sind die Ursachen der Krankheit nur ansatzweise
verstanden und Krankheit wird häufig erst in einem späten Stadium diagnostiziert.
Wir vermuten, dass genetische Faktoren zur Biologie der Erkrankung beitragen. Die
genetischen Faktoren kann man mittels DNS-Untersuchung feststellen, die man aus den
Zellkernen weißer Blutkörperchen gewinnt.
Was sind die Vorteile für mich, wenn ich an dieser Studie teilnehme?
Diese Untersuchung wird keinen direkten Nutzen für Sie haben, da Sie keine individuellen
Ergebnisse erhalten. Durch Ihre Bereitschaft an dieser Studie teilzunehmen, leisten Sie jedoch
einen sehr wichtigen Beitrag zu einem besseren Verständnis der Ursachen der Achalasie.
Möglicherweise ergeben sich durch unsere Forschung aber langfristig neue Optionen der
frühen Erkennung und Therapie.
Was benötigen wir von Ihnen für die genetische Untersuchung?
Um die Variationen im Erbmaterial (DNS = Deoxyribunukleinsäure) untersuchen zu können,
benötigen wir von Ihnen eine geringe Menge Blut (ca. 30 ml).
Die Blutentnahme erfolgt durch eine medizinische Fachkraft unter sterilen Bedingungen, wie
sie auch der Hausarzt bei einer Routineuntersuchung durchführt. Eine Blutabnahme wird in
UNIVERSITÄTSMEDIZIN der Johannes Gutenberg-Universität Mainz . Körperschaft des öffentlichen Rechts
Langenbeckstraße 1 . 55131 Mainz . Telefon +49 (0)6131 17-0 . www.klinik.uni-mainz.de . Bankverbindung: Sparkasse Mainz BLZ 550 501 20 Konto-Nr. 75
der Regel gut vertragen. Nur selten kommt es zu Unwohlsein, Kreislaufschwäche oder
stärkeren Nachblutungen aus der Einstichstelle. Unwahrscheinlich, aber nicht absolut
auszuschließen, sind zudem kleine Gerinnselbildungen oder entzündliche Reaktionen an der
Einstichstelle. Höchst selten kommen Arterienverletzungen oder Nervenverletzungen (die in
Einzelfällen irreversibel sein können und chronische Schmerzen nach sich ziehen können)
vor.
Vertraulichkeit der Daten
Alle Mitarbeiter der Studie unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht und/oder der
Verpflichtung zur Geheimhaltung nach Artikel 42 des Verpflichtungsgesetzes vom 01.03.1974.
Alle Informationen, die wir von Ihnen bekommen, werden vertraulich behandelt. Alle
persönlichen Daten, wie z.B. Name und Adresse, werden streng getrennt von den klinischen
Dokumentationsbögen und den Ergebnissen der genetischen Tests elektronisch erfasst. Alle
persönlichen Informationen werden vor der Verwendung für wissenschaftliche Analysen
pseudonymisiert. Dies bedeutet, dass die klinischen Dokumentationsbögen, die Blutprobe und
die genetischen Testergebnisse sowie der Bogen mit Ihren persönlichen Kenndaten mit einem
speziellen Code versehen werden. Der Barcode mit Ihren persönlichen Daten wird in der Klinik
für Allgemein- und Abdominalchirurgie der Universitätsmedizin Mainz an einem sicheren Ort
mit beschränkten Zugriffsrechten aufbewahrt. Zugriff auf die elektronischen Datenbanken
haben nur die Studienleitung und deren wissenschaftliche Mitarbeiter nach Eingabe einer
Nutzerkennung und eines persönlichen Passwortes. Persönliche Daten werden den
Wissenschaftlern, die die wissenschaftlichen Analysen ausführen, damit nicht offen gelegt und
ein direkter Rückgriff auf Ihre Person ist somit ausgeschlossen. Bei allen Datenanalysen sowie
beim Austausch von Daten mit kooperierenden Forschergruppen ist der Datenschutz
gewährleistet.
Alle Auswertungen werden in pseudonymisierter Form durchgeführt. Ergebnisse dieser Studie
werden in der medizinisch wissenschaftlichen Fachpresse absolut anonym veröffentlicht. Aus
den veröffentlichten Ergebnissen kann nicht auf eine konkrete Person rückgeschlossen
werden.
Besonderheit einer genetischen Untersuchung
Anhand von DNA-Proben bleibt prinzipiell die Identifikation einer Person möglich, wenn eine
Vergleichsprobe vorliegt, die man einer konkreten Person zuordnen kann. Deshalb werden
genetischen Materialien besonders gesichert gelagert, um sie vor fremden Zugriff zu schützen.
Die Ergebnisse von Genanalysen werden in einer separaten Datenbank, d.h. getrennt von
anderen Studienergebnissen und personenbezogenen Daten, gespeichert. Der Bezug zur
spendenden Person ist über mehrere Schritte verschlüsselt, um die Zusammenführung von
genetischen Informationen extrem zu erschweren. Nur wenigen Mitarbeitern der
Studienzentrale, die eine gesonderte Berechtigung haben, ist dies unter besonderen
Bedingungen möglich.
Zusammenarbeit mit anderen Forschungsgruppen
Eine derzeitige wissenschaftliche Kooperation besteht zwischen der Universitätsklinik Mainz
(Klinik für Allgemein- und Abdominalchirurgie, Institut für Humangenetik) und der
Universitätsklinik Bonn (Institut für Humangenetik). Um die Entstehung und den Verlauf der
Achalasie besser erforschen zu können, ist eine enge Zusammenarbeit mit anderen
nationalen
und
internationalen
wissenschaftlichen
Arbeitsgruppen
sowie
der
pharmazeutischen Industrie von essentieller Bedeutung. Zurzeit ist keine Kooperation mit
-2-
industriellen Partnern geplant, möglicherweise aber später. In diesem Fall würden wir Sie
erneut befragen mit Benennung der entsprechenden Firmen.
Das beinhaltet, dass hierfür sowohl Blut, DNS als auch Informationen über klinische Daten,
wie die Erkrankungsdauer der Achalasie, die bisherige Behandlung sowie die aktuelle
Beschwerdesymptomatik zwischen den einzelnen Arbeitsgruppen ausgetauscht werden
müssen. Dies geschieht immer gemäß Datenschutzrichtlinien, d.h. in pseudonymisierter Form
(s.o.). Für jede Weitergabe wird ein zusätzlicher Code vergeben. So entsteht eine mehrstufige
Pseudonymisierung. Diese Pseudonyme werden in einer Datenbank gespeichert, jedoch
ausschließlich in der Studienzentrale der Universitätsmedizin Mainz. Namen und andere direkt
personenbezogene Daten werden nicht weitergegeben. Für die Kooperationspartner sind
damit Ihre Daten und Proben faktisch anonym.
Übertragung von Nutzungsrechten
Es ist notwendig, dass Sie uns mit dem Unterschreiben der Einverständniserklärung die
Nutzungsrechte Ihrer Daten und Ihres Blutmaterials übertragen. Dies bedeutet, dass wir Ihre
Daten im Rahmen der hier beschriebenen Untersuchungsziele nutzen und in
pseudonymisierter Form an Dritte (z.B. Kooperationspartner) weitergeben können. Mit der
Übertragung der Nutzungsrechte sind jegliche finanzielle Ansprüche ausgeschlossen.
Die Nutzungsrechte sind streng zweckgebunden. Das bedeutet, dass wir Ihre Daten und auch
die gelagerten biologischen Proben (Blut/Blutzellen,DNS) nur für Untersuchungen im
Zusammenhang mit der Erforschung der Achalasie nutzen dürfen.
Freiwilligkeit der Teilnahme
Die Teilnahme an dieser Studie ist freiwillig. Sie können selbstverständlich jederzeit ohne
irgendwelche Nachteile und natürlich auch ohne Angabe von Gründen von der Teilnahme
zurücktreten, ohne dass dies irgendeinen Einfluss auf die Behandlung Ihrer Krankheit hat. Wir
werden dann alle Studienunterlagen und Blut- bzw. DNS-Proben von Ihnen sofort vernichten.
Ausgenommen hiervon sind Daten, die bereits analysiert wurden und in Publikationen oder
Patententwicklungen Eingang gefunden haben.
Zu einem späteren Zeitpunkt planen wir eventuell noch weitergehende Untersuchungen. Wir
wären Ihnen dankbar, wenn wir Sie dann erneut mit der Frage nach einer freiwilligen
Teilnahme kontaktieren dürften. Hierbei sind wir u.a. an solchen Personengruppen
interessiert, die sich hinsichtlich ihrer genetischen Untersuchungsergebnisse voneinander
unterscheiden.
Man muss davon ausgehen, dass die Erforschung der Gene sehr viel Zeit benötigt. Es ist also
möglich, dass auch viele Jahre nach Ihrer Teilnahme an der Studie Ihre Mitarbeit noch einen
wertvollen Beitrag bei der Erforschung der Krankheitsursachen liefert. Deshalb ist geplant, die
DNS-Proben und die klinischen Daten 10 Jahre aufzubewahren. Wir werden Ihre Daten und
biologischen Proben also erst dann vernichten, wenn sie nicht mehr zu einem weiteren
Wissensgewinn in diesem Forschungsbereich beitragen können oder jederzeit, wenn Sie die
Vernichtung wünschen. Es kann auch vorkommen, dass die Proben des biologischen
Materials durch die vielfältigen Untersuchungen vollständig aufgebraucht werden. Sollte die
Studie abgebrochen werden, werden die Restproben vernichtet und auch die Personendaten
gelöscht.
-3-
Allgemeines
Die Verantwortung für die Untersuchung liegt bei Frau Priv.-Doz. Dr. med. Ines Gockel, Klinik
für Allgemein- und Abdominalchirurgie, Universitätsmedizin Mainz. Die Studie ist an sie
gebunden und im Falle eines Weggangs von der Universitätsklinik Mainz gehen die Daten und
Proben unter den gleichen Verschwiegenheitsbedingungen mit ihr mit. Dies geschieht nur
unter der Bedingung, dass es sich um eine öffentlich-rechtliche Einrichtung und nicht um ein
kommerzielles Unternehmen handelt. Als Ansprechpartner bleibt im Falle des Weggangs die
Uniklinik Mainz für die Studienteilnehmer erhalten (Ansprechpartner: Sekretariat der Klinik für
Allgemein- und Abdominalchirurgie, Tel.: 06131/17-7291). Hierüber kann ggf. die Vernichtung
der Daten / der gelagerten Proben veranlasst werden.
-4-

Download Report