【Dysferlinopathy に関する論文】【血清中の高クレアチンキナーゼ(CK)値

【Dysferlinopathy に関する論文】
この論文は、１９８７年「Muscle & Nerve」に報告されたものです。
日本ディスファーリノパシー患者会
http://www.padj.jp/
E-mail : [email protected]
"Patients' Association for Dysferlinopathy (Miyoshi Myopathy/LGMD2B),Japan"
【血清中の高クレアチンキナーゼ(CK)値：遠位型ミオパチーの無症状な前兆】
Galassi G, Rowland LP, Hays AP, Hopkins LC, DiMauro S.
抽象的な
２人の兄弟と彼らと血縁のない男性は臨床症状がなく、検査上筋力低下がなかった時、
CK 値が 3000 から 8000 ユニットを示しました。
筋電図と筋生検では、ミオパチーを示す変化が認められました。
数年後、３人とも腓腹筋に限局した筋力の低下を呈するようになりました。
兄弟が発症したので、この疾患は筋ジストロフィーのひとつの型であると考えられます。
筋力低下の分布、血清中の CK 値の変化、および組織学的変化は、最初に三好（三好和
夫）によって報告された常染色体劣性遠位型ミオパチーに似ているが、多くの遠位型ミ
オパチーの報告例とは異なっていました。
我々の症例もミオパチーが無症状かもしれないことを示しています。
【High serum levels of creatine kinase: asymptomatic prelude to distal
myopathy.】
Galassi G, Rowland LP, Hays AP, Hopkins LC, DiMauro S.
Abstract
Two brothers and an unrelated man had serum creatine kinase values of 3000-8000
units when they were asymptomatic, and there was no weakness on examination. EMG
and muscle biopsy showed changes indicative of myopathy. Years later, all three
developed weakness that was limited to the gastrocnemius. Because siblings were
affected, the disorder can be regarded as a form of muscular dystrophy. The
distribution of weakness, serum enzyme changes, and histologic changes resembled
an autosomal recessive distal myopathy first described by Miyoshi and differed
from many other reported cases of distal myopathy. Our cases also indicate that
myopathy may be asymptomatic.

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