遺伝子バリアントを含む
AcroMetrix MultiMixのA～Hの選択表
遺伝子
APC
CSF1R
EGFR
位置
元
112175770
149433596
149433597
55221873
55249063
G
T
G
C
G
バリア
ホットスポット ID
ント
A --G
A
T
A
ERBB4
212812097
T
C
FBXW7
153247289
G
A
FGFR1
FGFR3
153247366
153249400
38282161
1807894
1808938
28610183
C
G
C
G
C
A
T
A
A
A
A
G
FLT3
GNA11
HNF1A
HRAS
IDH1
KDR
3118933 TG
121431429 G
534242 A
T
A
G
----------COSM108571;COSM108572;COSM22975;COS
M74637;
COSM22974;
--------------COSM249860;
209113192
55946171
55972974
G
G
T
A
A
A
NOCOSMIC105;
-----
55980239
55593437
55593464
25398281
25398284
PIK3CA
116403181
139399401
55141055
55152040
178917005
C
G
A
C
C
C
C
C
C
C
C
G
A
C
A
T
A
C
T
A
T
G
A
T
G
T
A
G
T
G
----COSM28026;
COSM532;
COSM520;
COSM521;
COSM522;
COSM516;
COSM517;
COSM518;
------COSM22413;
---
RET
178936091
178936103
43613843
G
G
G
A
A
T
COSM125370;COSM763;
-----
KIT
KRAS
25398285
MET
NOTCH1
PDGFRA
SMAD4
SMARCB1
SMO
STK11
TP53
VHL
43615633
48586291
48591918
24176287
128851593
1207021
1207023
1207044
1220321
1221319
1223125
7577120
C
G
C
G
A
C
G
G
T
C
C
C
G
C
G
A
G
T
A
A
C
T
G
T
7577538
C
T
7577559
G
A
7578263
G
A
7578454
7578536
7579472
G
T
G
T
G
C
10183767
G
A
--COSM14167;
--COSM1090;
COSM13150;
COSM12925;
------COSM21355;
COSM21360;
COSM10660;COSM99729;
COSM10662;COSM99020;COSM99021;COSM
99602;
COSM10812;
COSM10705;COSM99665;COSM99666;COSM
99667;COSM99668;
COSM11496;
COSM11224;
-----
接合状
態
ヘテロ
ホモ
ホモ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ヘテロ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ホモ
ホモ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ホモ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ホモ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
ヘテロ
ホモ
ホモ
ホモ
ホモ
入っているAcrometrix MultiMix
B
C
D
E
A
A
C
C
D
D
E
E
B
A
C
C
H
H
G
H
A
E
B
A
B
C
D
A
A
A
A
B
C
D
E
E
E
F
F
F
F
F
G
H
G
H
G
H
G
G
H
C
B
C
C
D
F
F
C
F
C
G
B
E
H
D
A
B
C
C
D
E
F
F
F
G
H
A
B
H
F
F
A
C
D
E
B
G
H
H
C
E
F
F
H
A
A
D
D
D
C
G
E
ヘテロ
ホモ
ホモ
ヘテロ
ホモ
ヘテロ
F
F
F
F
E
ホモ
ヘテロ
H
G
F
A
B
D
A
B
C
E
F
H
G
A