MDSおよびAML with myelodysplasia-related changesにおける染色体

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MDSおよびAML with myelodysplasia-related changesにおける染色体異常に
ついて
MDSおよびAML with myelodysplasia-related changesにおける染色体異常について
○中川美穂,岸森千幸,福塚勝弘,奥村敦子,林田雅彦
勝弘，奥村敦子，林田雅彦(公益財団法人天理よろづ相談所医学研究所)
○中川美穂，岸森千幸，福塚(公益財団法人天理よろづ相談所医学研究所)
AML with myelodysplasia-related changes(AML-MRC)は一
）であった．MDSとAML-MRCの比較では-5/5q-（14％：43％
般的に化学療法不応で，特にMDS関連の染色体異常を有す
），-7/7q-（13％：35％），3個以上の核型異常（15％：
る例は寛解率が低いことが知られている．今回我々はMDS
41％）といずれもAML-MRCで高く，3個以上の核型異常では
およびAML-MRCの染色体異常とその頻度を調査した．
-5/5q-や-7/7q-を併せ持っていた．AML-MRC におけるMDS
【対象および方法】2007年1月∼2012年10月に骨髄検査で
時点の染色体検査実施例は10例（MDS時異常核型4例，正常
MDSまたはAML-MRCと診断され，染色体検査を実施した117
核型6例）で，うち5例に5q-，7q-，+8，+12，-18，+mar（
例（MDS 80例，AML-MRC 37例）を用いた．染色体異常は，
各2例ずつ）の核型進展を認めた．また正常核型からの進
病型別および核型別に頻度を調べ，MDSとAML-MRCで比較し
展は1/6例のみであった．AML-MRCの予後については，死亡
た．また，AML-MRCの核型進展と予後との関連についても
29例（生存期間1∼18ヶ月），移植後生存1例，治療中6例,
調べた．なお，染色体分析はG分染法にて行い，FISH法に
不明1例で，染色体異常と予後に明らかな関連は認めなか
よる5,7,8番染色体の異常を補助的に解析した．
った． MDSからの移行は，多彩な付加的異常を伴うが，
【結果および考察】染色体異常は61/117例（51％）に認め
MDS時正常核型の中に，異常核型へ進展する例と正常核型
た．病型別では，RCUD 5/12例（42％），RARS 1/11例（9
のままの例も存在し，MDSおよびAML-MRCの発癌メカニズム
％），RCMD 12/31例（39％），RAEB-1 11/16例（69％），
の多様性が示唆された．
RAEB-2
【まとめ】MDSにおける染色体異常は，病型により異なり
6/10例（60%），AML-MRC 23/37例（62％）であっ
た．核型別では，-5/5q-：27/117例（23％），-7/7q-：23
RAEB-1とRAEB-2では6割に認め，AML-MRCと同程度であった
例（20％），+8：13例（11％），12p異常：6例（5％），
． AML-MRC の-5/5q-,-7/7q-異常はMDSより多く4割に認め
20q-：5例（4％），13q-：4例（3％），11q異常：3例（3%
た．また，予後との関連は認めなかった． 0743-63-5611

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