Comunicare la Sindrome d i Klinefelter : il punto di vista del Pediatra di Famiglia M.Cris;na Tischer Pediatra di Famiglia mc#[email protected] Milano 11-‐10-‐2014 Relatore medico specialista in Pediatria e Gene1ca professione: Pediatra di Famiglia passione/hobby : gene;ca persone con S. di Klinefelter (SK) assis;te = 0 frequenza ambulatorio di Patologia Puberale Osp. San Raffaele di Segrate [Do%. G.Russo] frequenza ambulatorio di Gene;ca Clinica [?] Osp. Policlinico Maggiore di Milano [D.ssa F.Lala%a] Relazione obieLvo primario • quale comunicazione dare al bambino con SK ? obieLvi secondari • quale è il ruolo del PdF nell’assistenza di un bambino con SK ? • i bambini con SK sono mala; o normali ? • che cos’è la normalità in ambito sanitario ? durata → ≈ 15 minu1 / ≈ 15 diaposi1ve Età pediatrica: quali professionis; coinvol; e quali i loro compi; ? • • • • • gene;sta → individuare cromosomopa1a 47, XXY endocrinologo → proporre terapia ormonale neuropsichiatra → indicare percorsi riabilita1vi psicologo → contenere ansia genitoriale pediatra* → avere sospeNo clinico (se diagnosi non nota) e integrare operatori (se diagnosi nota) * Pediatra di Famiglia (PdF) → responsabile per l’assistenza sanitaria (= diagnosi e terapia) di ogni bambino iscriNo nel proprio elenco di assis11 convenziona1 SSN Età pediatrica: da; epidemiologici Nell’arco della sua aSvità professionale (≈40 anni) un PdF massimalista (≈800 assis;;) ha la probabilità di seguire pochi bambini con SK (≈2): la maggior parte ha una diagnosi pre-‐natale, poiché la diagnosi post-‐natale è resa difficile dall’assenza di segni clinici patognomonici stima della prevalenza in funzione epoca alla diagnosi diagnosi nota 20% pre-‐natale infanzia, adolescenza (10%) 25% adulto (15%) diagnosi non nota 1/3 20% 10% 15% 55% ??? 55% infanzia, adolescenza, adulto [da6 F.Lala%a] Quale ruolo per il Pediatra di Famiglia? • diagnosi non nota → il PdF invia agli specialis1 con il sospeNo clinico-‐diagnos1co competenza clinica • diagnosi nota → il PdF integra gli operatori e trasforma il percorso da diagnos1co-‐terapeu1co in percorso assistenziale competenza assistenziale 3 diagnosi non nota competenza clinica • valutazione sviluppo neuro-‐cogni;vo → infanzia ritardo del linguaggio, disturbi apprendimento, disturbi psichiatrici • valutazione auxologica → pubertà ↑statura, ↑ rapporto ar1-‐tronco, adiposità addominale, ginecomas1a, criptorchidismo, ↓volume tes1colo in fase puberale (<4-‐6 ml), dissociazione sviluppo pene/gonadi, alterazioni ormonali (↑ FSH con ↓ testosterone), pubertà ritardata per il PdF fare diagnosi significa → essere in difficoltà per assenza segni clinici patognomonici diagnosi nota competenza assistenziale • capacità organizza;va → coordinare gli interven1 degli specialis1 del Centro di Riferimento, verificando se gli obieSvi prefissa1 sono raggiun1 o raggiungibili, trasferire informazioni al Medico Assistenza Primaria • abilità psicologica → accompagnare il genitore nelle differen1 fasi di acceNazione e nella fase della comunicazione al proprio figlio pre-‐adolescente • conoscenza norma;va → rammentare al paziente i diriS: esenzione, piano terapeu1co, richiesta INPS per indennità integra1va pediatrica ≈ invalidità civile adulto per il PdF dare assistenza significa → offrire adeguata presa in carico del paziente Piano Diagnos;co Terapeu;co Assistenziale (PDTA) La persona con SK ha diriYo a esami e visite specialis1che indica6 dallo specialista del Centro di Riferimento (CdR) e prescri: dal PdF per individuare precocemente i possibili disturbi della condizione. A seconda dell’età pre-‐puberale (<10 anni) o puberale (10-‐18 anni) il follow-‐up diagnos1co è diversificato secondo il protocollo redaNo dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le MalaSe Rare • capacità integra;va → entrare in contaNo con operatori CdR divenendo odo informa;vo della per uil n PndF fare rete significa → rete offrire completa presa in carico del paziente Codice Esenzione per MalaLa Rara [ malattia rara ≠ malattia genetica ] RN0690 → u1le al paziente per oNenere farmaci e esami Classificazione Internazionale MalaLe (ICD) ICD-‐ 9 758.7 ICD-‐10 Q 98.0-‐98.4 → u1li al medico per oNenere ordine conceYuale se una cromosomopa1a è intesa come → malaLa e chi ne è portatore è definito → malato la persona con SK si può considerare → malata ??? 7 Il conceYo di normalità in ambito sanitario normalità = conceYo matema;co-‐sta;s;co (curva di Gauss) che nella sua definizione ammeNe il suo contrario, ovvero stabilisce «ciò che non è normale» per poter individuare «ciò che è normale » normale è ciò che è rela1va alla maggior parte della popolazione (entro ±2DS), conforme a una definizione la normalità differisce a seconda della definizione scelta, ovvero dell’angolazione dalla quale si osserva 10 S. di Klinefelter : malato o normale ? normale è ciò che è conforme a una definizione rela1va alla maggior parte della popolazione = persona con SK è normale perché simile per aspe%o fisico e cogni6vo alla maggior parte della popolazione la normalità differisce a seconda della definizione scelta, ovvero dalla angolazione dalla quale si osserva = persona con SK non è normale se esaminata dall’angolazione che considera la fase endocrina puberale e la fer6lità maschile … da questa angolazione di non normalità si è mala; ??? Il conceYo di disabilità in ambito sanitario La concezione medica incentrata sulle menomazioni del paziente nel tempo è evoluta verso una nuova idea di malaSa più ar1colata, dinamica e relazionale La disabilità è ora intesa come il risultato combinato tra individuo e società: è una condizione derivante dalle specifiche limitazioni dell’individuo e dagli ostacoli che esso incontra nel suo struNurarsi nella società civile 8 Dal nuovo conceNo di disabilità è derivato il codice delle malaSe denominato Classificazione Internazionale del Funzionamento (ICF) L’ICF non consente una codifica per le limitazioni della persona con SK, e pone alcuni quesi1: la sterilità è una disabilità? solo chi ha una progenie è persona normale? la persona con SK è malata o è normale? → fondamentale che gli operatori sanitari comprendano il correNo significato dei termini normalità e disabilità e sappiano darne comunicazione ai pazien1 9 Età pediatrica: quale comunicazione dare? fondamen; della comunicazione • • • • • che cosa comunicare ? a chi comunicare ? chi ha il compito di comunicare ? a che età comunicare ? come comunicare ? non è possibile rispondere a ques1 quesi1 in modo univoco: ogni persona, ogni famiglia, ogni storia è una situazione a sé stante → indicazioni deYate da esperienza 12 che cosa → diagnosi certa e non sospeNa a chi → ai genitori (entrambi) e al bambino ??? chi → genitore con l’aiuto di uno o più operatori sanitari: specialista e/o medico curante (PdF) a che età → quando il bambino può comprendere i conceS: durante la pre-‐adolescenza con una rivelazione graduale = verità costruita nel tempo come → spiegare che avere la SK significa avere possibili disturbi ormonali ma essere una persona normale per aspeNo fisico e cogni1vo 13 Tes;monianza indireYa (madre) … solo il pediatra curante sa che il mio bambino ha la SK. Lo specialista endocrinologo mi disse: «Non ne parli a nessuno, nemmeno quando andrà a scuola: c‘è molta disinformazione e suo figlio sarebbe ingiustamente e6che%ato. Suo figlio è un bambino normale. Come avviene per mol6 altri bambini che non hanno la SK, se suo figlio avrà difficoltà di le%ura, scri%ura o concentrazione, sarà opportuno aiutarlo, come farebbe qualunque genitore». Oggi il mio bambino ha 10 anni e non presenta disturbi di apprendimento, è come gli altri suoi coetanei e nessuno immagina che abbia la SK … paradosso sociale → unici ma al contempo uguali agli altri, poiché la normalità rassicura più della diversità SK → sen1rsi normale per sen1rsi acceYato Tes;monianza direYa … da un anno, da analisi prescri%e per altro mo6vo ho scoperto di avere la SK. Fino a 24 anni, né io né la mia famiglia ci siamo accor6 di nulla. Forse sapere della SK dalla nascita avrebbe potuto portarmi dei vantaggi, ma vi assicuro che sono una persona normale: ho studiato, ho un lavoro e una vita come tu: gli altri miei coetanei. Prima di sapere di avere la SK avevo una vita normale, ora che so di avere la SK la mia vita con#nua ad essere del tuLo normale e non mi sento affaLo malato … Codice Deontologico → le successive revisioni di aggiornamento mostrano un’evoluzione della terminologia malato → paziente → persona assis;ta SK → non malato, non paziente ma persona assis;ta
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