al 31/05/2014

Direzione Generale per
la tutela della salute e il
coordinamento del SSR
Centro di Coordinamento Regionale
per le Malattie Rare
REGIONE CAMPANIA
REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE
3° RAPPORTO
14 Maggio 2014
A cura del Centro di Coordinamento per le Malattie Rare – Regione Campania
(Responsabile Prof. Generoso Andria)
presso AOU Federico II – Dipartimento Assinstenziale Integrato di Pediatria
Via S. Pansini 5 - Napoli
1. PREMESSA
La Regione Campania, attraverso l’Area di Assistenza Sanitaria/Osservatorio Epidemiologico
Regionale dell’Assessorato alla Sanità, ha avviato nel 2011 il Registro Regionale delle Malattie
Rare. A tal fine è stata stipulata una convenzione tra il Centro di Coordinamento Regionale per le
Malattie Rare, che ha sede presso il Dipartimento di Pediatria dell’AOU Federico II, ed il Centro
Malattie Rare della Regione Veneto. La Regione Veneto, infatti, è capofila di un network interregionale, comprendente, oltre la Campania, anche le Regioni Emilia-Romagna, Liguria, Umbria e
Puglia e le Province autonome di Trento e Bolzano.
Dal mese di maggio 2011, è in corso per le Malattie Rare l’implementazione del sistema
informatico con il collegamento dei Presidi di Riferimento Regionali al Centro di Coordinamento,
in rete a sua volta con il sistema informatico dell’Istituto Superiore di Sanità, sede del Registro
Nazionale delle Malattie Rare.
Al 14 Maggio 2014, risultano connessi alla rete informatizzata del Registro i seguenti presidi:
AOU Federico II, Napoli;
AOU SUN, Napoli;
AORN Cardarelli, Napoli;
IRCCS Pascale, Napoli;
AORN Ospedale dei Colli - PO Monaldi, Napoli;
AORN Santobono-Pausilipon-Annunziata, Napoli;
AO Moscati, Avellino;
AO Rummo, Benevento.
AO San Sebastiano, Caserta;
AOU San Giovanni di Dio e Ruggi D’Aragona, Salerno.
Tali Presidi sono attivi in quanto risultano aver utilizzato il sistema di archiviazione per almeno una
certificazione di malattia rara
Risultano non ancora connesso alla rete informatica regionale il seguente presidio:
ASL NA1-Centro per gli Ospedali Ascalesi, Loreto Mare, Incurabili
Inoltre dal giugno 2013, dopo una fase preliminare di presentazione agli operatori delle AA.SS.LL.
della Campania, si è iniziata la connessione dei singoli distretti sanitari delle AA.SS.LL. al sistema
informatizzato delle Malattie Rare. Questo deve permettere l’inserimento da parte dei distretti,
direttamente nella rete, dei certificati di malattia rara compilati in regioni non facenti parte del
consorzio interregionale e l’acquisizione diretta per via informatica, da parte degli uffici dei
distretti, dei certificati di malattia rara emessi dai presidi campani accreditati e dai presidi
accreditati delle regioni consorziate.
Tale collegamento alla rete offre quindi la possibilità di una verifica immediata dei flussi
informativi da parte dell’A .S .L dei pazienti con malattie rare residenti.
Al momento tale collegamento è avvenuto per la
ASL Salerno
ASL Caserta
Non risultano ancora collegate:
ASL Napoli 1 Centro
ASL Napoli 2 Nord
ASL Napoli 3 Sud (in corso)
ASL Benevento
ASL Avellino
2. DATI ARCHIVIATI NEL REGISTRO REGIONALE
Il Registro Regionale delle Malattie Rare della Regione Campania raccoglie informazioni sulle
Malattie Rare certificate presso i Presidi di Riferimento della Rete Regionale.
I dati vengono registrati dai Medici certificatori dei Presidi di riferimento mediante un sistema webbased protetto.
Al 14 maggio 2014, nel Registro Regionale delle Malattie Rare sono state archiviate e validate
9831 schede di certificazione.
Nella Figura 1 è rappresentato il numero di nuove schede di diagnosi immesse per mese di attività
da parte dei Presidi di Riferimento. Si evidenzia un progressivo incremento dell’attività dal mese di
novembre 2011, epoca in cui un numero crescente di Presidi di Riferimento otteneva l’accesso al
sistema informatizzato.
Il picco registrato tra Novembre 2011 ed Aprile 2012 è soprattutto legato all’inserimento dei record
dei pazienti compresi nelle casistiche pregresse dei vari Presidi.
Si segnala, inoltre, che nel luglio 2012 è avvenuta la prima comunicazione al Registro Nazionale
delle Malattie Rare presso l’ISS dei dati dei pazienti con malattie rare presenti nel Registro
Regionale campano, e nel luglio 2013 la seconda comunicazione.
Figura 1. Numero di pazienti con malattia rara inseriti nel Registro Malattie Rare per mese di
attività.
3. ATTIVITA’ DEI PRESIDI DI RIFERIMENTO DELLA RETE
In Tabella 1 sono riportati i certificati inseriti nel Registro dai singoli Presidi di Riferimento
campani.
Tabella 1. Numero dei certificati di malattia rara, inseriti dai Presidi di riferimento attivati.
PRESIDIO CERTIFICANTE
ASL NA1 - PO Annunziata
AORN Cardarelli
AORN Santobono-Pausilipon
AORN Ospedale dei Colli - PO Monaldi
AO Moscati di Avellino
AO Rummo di Benevento
AO S.Anna e S.Sebastiano di Caserta
AOU Salerno
AOU SUN
AOU Federico II
IRCCS Pascale
ASL Salerno
Totale
250
906
46
53
454
387
1
17
3950
3677
59
31
9831
In Tabella 2, invece, sono riportati i certificati inseriti nel Registro per macrogruppi di Malattie
Rare e per Presidio di Riferimento
Tabella 2. Numero dei certificati di malattia rara, ordinati per macrogruppo di diagnosi e per
Presidio certificatore
PRESIDIO CERTIFICANTE
Totale
P.O. SS.
Annunziata
A.S.L.
Salerno
A.O. A.
Cardarelli
A.O.
Santobono
Pausilipon
P.O.
Monaldi
A.O.U.
Salerno
A.O.
Moscati
Avellino
A.O. G.
Rummo
Benevento
A.O. San
Sebastiano
di Caserta
A.O.U.
Seconda
Universita
di Napoli
AOU
Federico
II Napoli
Pascale
Alcune
condizioni
morbose
di origine
perinatale
0
0
1
0
0
0
0
1
0
0
32
0
Malattie
del
sangue e
degli
organi
ematopoie
tici
0
0
234
5
0
0
18
34
1
5
161
0
Malattie
del
sistema
circolatori
o
0
0
0
0
53
0
0
0
0
25
34
0
Malattie
del
sistema
nervoso e
degli
organi di
senso
0
10
0
17
0
1
12
18
0
3098
1283
0
Malattie
del
sistema
osteomus
colare e
del
tessuto
connettivo
0
5
0
0
0
0
7
1
0
97
28
0
Malattie
dell'appar
ato
digerente
0
6
0
0
0
0
2
0
0
0
1
0
Malattie
dell'appar
ato genitourinario
0
2
0
0
0
0
10
0
0
0
33
0
Malattie
della pelle
e del
tessuto
sottocutan
eo
0
0
0
0
0
0
1
18
0
18
1
0
Malattie
delle
ghiandole
endocrine,
della
nutrizione,
del
metabolis
mo e
disturbi
immunitari
243
4
36
0
0
16
25
3
0
166
696
0
Malformaz
ioni
congenite
7
3
605
24
0
0
357
301
0
72
1260
1
Tumori
0
1
30
0
0
0
22
11
0
469
148
58
250
31
906
46
53
17
454
387
1
3950
3677
59
34
458
112
4439
138
9
45
38
1189
2630
739
E
Totale
9831
4. LA MIGRAZIONE SANITARIA
La Tabella 3 mostra il numero di schede archiviate e validate nel Registro Regionale, relative a
pazienti residenti in Regione Campania o in altre Regioni .
Tabella 3. Numero di pazienti con malattia rara certificati in Campania, suddivisi in residenti in
Campania e fuori Regione.
REGIONE DI RESIDENZA
Campania
8501
Altre Regioni
1330
Totale
9831
La Tabella 3 indica che circa il 13,5% dei pazienti certificati per malattia rara in Regione Campania
migra da altre Regioni verso Presidi di Riferimento campani.
In Figura 2 sono riportate in dettaglio le Regioni di provenienza dei pazienti rari certificati da
Presidi campani e residenti fuori regione.
Figura 2. Regione di residenza dei pazienti non campani certificati dai medici dei Presidi di
Riferimento della Rete Regionale.
300
250
200
150
100
50
0
La migrazione sanitaria, inoltre, interessa in maniera differente i vari macrogruppi di diagnosi
(Figura 3).
Figura 3. La migrazione sanitaria in relazione ai macrogruppi di diagnosi
5. DATI FORNITI DALLE AA.SS.LL. SUI PAZIENTI CON MALATTIE
RARE RESIDENTI IN CAMPANIA E CERTIFICATI IN REGIONE O FUORI
REGIONE
L’assistenza sanitaria territoriale in Regione Campania è organizzata in sette AA.SS.LL: Napoli 1Centro, Napoli 2 Nord, Napoli 3 Sud, Avellino, Caserta, Benevento, Salerno.
Al 14 Maggio 2014, le AASSLL campane collegate al sistema informatizzato del Registro delle
Malattie Rare sono soltanto l’ASL di Salerno e l’ASL di Caserta, ma è in programma il graduale
inserimento di tutte le altre AA.SS.LL.
Tabella 4. Esenzioni per Malattie Rare suddivise per AA.SS.LL di residenza e certificate in
Campania, esclusa la Sprue Celiaca. I dati iniziali della ASL Salerno sono anche comprensivi dei
dati iniziali relativi a pazienti certificati fuori Regione.
AVELLINO
BENEVENTO
CASERTA
NA 1
CENTRO
NA 2
NORD
NA 3
SUD
SALERNO
Alcune condizioni morbose
di origine perinatale
1
0
5
7
14
5
0
Malattie del sangue e degli
organi ematopoietici
27
37
114
89
79
64
36
Malattie del sistema
circolatorio
2
3
14
31
20
22
17
165
119
452
772
748
637
444
Malattie del sistema
osteomuscolare e del
tessuto connettivo
9
4
15
35
33
21
15
Malattie dell'apparato
digerente
1
1
0
0
1
0
6
Malattie dell'apparato
genito-urinario
6
0
3
14
13
4
4
Malattie della pelle e del
tessuto sottocutaneo
6
12
4
6
3
2
5
Malattie delle ghiandole
endocrine, della nutrizione,
del metabolismo e disturbi
immunitari
59
44
164
218
256
180
1186
Malformazioni congenite
190
118
296
518
559
518
337
Tumori
27
13
91
173
156
147
98
Totale
493
352
1163
1863
1882
1600
1148
Malattie del sistema
nervoso e degli organi di
senso
6. CONCLUSIONI
L’attività del Registro Regionale delle Malattie Rare è una realtà con numeri sempre più
consistenti, che ormai si avvicinano molto ai numeri reali. Tutti i Presidi sono connessi,
anche se sicuramente il presidio dell’AO San Sebastiano di Caserta e dell’AOU San
Giovanni di Dio e Ruggi D’Aragona di Salerno non sono ancora a pieno regime
nell’organizzazione delle certificazioni e devono ancora completare l’immissione delle
certificazione pregresse.
Altro dato positivo è l’avvio della messa in rete delle AA.SS.LL. e dei distretti, che ha visto
in prima fila l’ASL di Salerno, seguita dall’ASL di Caserta e, a breve, dall’ASL Napoli 3
Sud, a completamento di questa seconda fase di organizzazione del Registro Regionale. Al
termine del percorso potremmo finalmente disporre dei dati completi dei pazienti con
malattia rara certificati in Campania e fuori Campania e effettivamente in carico alle singole
AA.SS.LL; inoltre a completamento di tale fase il paziente potrà evitare di recarsi agli uffici
AA.SS.LL per chiedere l’esenzione per malattia rara, che invece risulterà in automatico agli
uffici, non appena digitata dal certificatore.
Con la consulenza del Gruppo regionale di esperti di malattie rare , l’Area Assistenza
sanitaria della Regione ha recentemente provveduto alla revisione dei presidi certificatori
con l’identificazione di nuovi certificatori nell’ambito dei presidi già accreditati e ha avviato
le procedure per la ripartizione di fondi per progetti previsti dagli obiettivi del piano
sanitario per varie annualità pregresse.

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