X linked_2014 copia

MALATTIE X-LINKED IN ETÀ EVOLUTIVA
8 FEBBRAIO – 14 GIUGNO 2014
Responsabile Scientifico – Maria Rosa Pizzamiglio
Sabato 8 Febbraio
09.00
Saluto ai partecipanti e introduzione ai lavori - Maria Rosa Pizzamiglio
I Modulo
09.15
11.15
11.30
13.30
14.30
Malattie monogenetiche X-linked con e senza disabilità intellettive - Pietro Chiurazzi
Inattivazione della X - Mosaicismo e Trasmissione X-linked recessiva - Emofilia - Daltonismo
Distrofia muscolare di Duchenne
Coffee break
Sindrome del cromosoma X fragile - Sindrome di Rett e dupXq28 - Difetti delle neurolighine
(NLGN3 e NLGN4)
Pausa
Malformazioni del sistema nervoso centrale: eterotopia nodulare periventricolare (FLNA)
Lissencefalia X-linked (DCX) - Ipoplasia cerebellare (OPHN1) - Spettro fenotipico delle mutazioni
del gene ARX
Altre forme di ritardo mentale X-linked sindromiche e non
Discussione
16.45
18.30
Sabato 15 Marzo
II Modulo
Sindrome della X Fragile - Christina Rizzi
09.00
Inquadramento diagnostico: caratteristiche cognitive e comportamentali nei maschi e nelle femmine affette
11.00
Coffee break
11.15
Il profilo linguistico nell’X-fragile dall’infanzia all’età adulta
13.15
Pausa
14.30
Il trattamento riabilitativo: dell’attenzione ed iperattività, del disturbo di lettura, del calcolo e dell’ansia
nell’X-fragile
16.30
Coffee break
16.45
Dalla Scuola dell'obbligo all'inserimento nel mondo del lavoro: Marco racconta la sua esperienza lavorativa
18.30
Discussione
Sabato 12 Aprile
III Modulo La Sindrome di Rett: profilo neuropsicologico e prospettive riabilitative - Laura Piccardi
09.00
Similitudini e diversità con i Disturbi dello Spettro Autistico. Caratteristiche dello sviluppo
neurologico nelle bambine con SR. Stadi della malattia
11.00
Coffee break
11.15
Valutazione neuropsicologica e strumenti diagnosti nella SR. Caratteristiche Neuropsicologiche:
aspetti cognitivi e comportamentali
13.15
Pausa
14.15
Presentazione di uno studio di gruppo e di un caso clinico nella Sindrome di Rett
16.15
Coffee break
16.30
Prospettive e strumenti riabilitativi
18.30
Discussione
Sabato 17 Maggio
IV Modulo Sindrome Incontinentia Pigmenti
09.00
Incontinentia pigmenti: eterogeneità clinica e novità della diagnosi genetica - Matilde Valeria Ursini
11.00
Coffee break
11.15
Caratteristiche dermatologiche nell’IP - El Hachem May Chebl
12.15
Manifestazioni oftalmiche nell’IP - Federico Ricci
13.30
Pausa
14.30
Manifestazioni orali in alcune malattie rare ed in particolare nell’IP - Eugenio Raimondo, Luca Raimondo
15.30
Aspetti ortopedici dell’IP - Giancarlo Giglio
16.30
Coffee break
16.45
L'evoluzione della normativa e della giurisprudenza in materia di diagnosi genetica pre-impianto in Italia
Francesca Romana Perrotta
18.30
Discussione
Sabato 14 Giugno
V Modulo
Ricerca sulle “Caratteristiche neuropsicologiche della Sindrome Incontinentia Pigmenti e
correlazioni con i dati genetici”
09.00
Obiettivi della ricerca - Filippo Bianchini
11.00
Coffee break
11.15
Risultati della ricerca: nei bambini e negli adulti - Filippo Bianchini
13.15
Pausa
14.15
Caratteristiche specifiche delle difficoltà di apprendimento nell’Incontinentia Pigmenti
Loredana Canzano
16.15
Coffee break
16.30
Aspetti preventivi e trattamento riabilitativo mirato nella sindrome Incontinentia Pigmenti
Loredana Canzano
18.30
Discussione
INFORMAZIONI
Sede del corso
Centro Congressi IRCCS Fondazione Santa Lucia Via Ardeatina, 354 Roma
Iscrizioni
Il corso è a numero chiuso per un massimo di 40 partecipanti
Per iscriversi inviare la relativa scheda di iscrizione alla Segreteria Organizzativa via mail all’indirizzo
[email protected] o via fax al numero +39 06 89281786
Quota iscrizione € 350,00 + IVA
Sono riservate 5 iscrizioni ai partecipanti dipendenti dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia
Il termine ultimo per l’invio della scheda d’iscrizione alla segreteria organizzativa è fissato al 30 Gennaio 2014
Crediti Formativi ECM
Il Corso è stato accreditato dal Provider Nazionale IRCCS Fondazione Santa Lucia per le seguenti figure
professionali Medicina e Chirurgia specialità dermatologia, genetica medica,medicina fisica e riabilitazione,
neonatologia, neurologia, neuropsichiatria infantile, pediatria, psichiatria, medicina generale, pediatra di libera scelta;
Psicologi, Fisioterapisti, Logopedisti, Terapisti Occupazionali e TNPEE con il numero di riferimento ECM 125 – 69043.
Al corso sono stati attribuiti 43, 5 (quarantatre/5) crediti formativi ECM.
Per ogni modulo formativo è prevista la registrazione ECM e la compilazione del relativo questionario di valutazione.
Segreteria Organizzativa
Tel. +39 06 916502389
[email protected]
www. myeventsrl.it

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