OdG Riunione Annuale_AICE 31 marzo e 1 aprile 2014

I Riunione Annuale
ASSOCIAZIONE ITALIANA CENTRI EMOFILIA
31 marzo e 1 aprile 2014
Istituto Superiore di Sanità, Aula “Rossi”
via Giano della Bella, 34 - Roma
Ordine del Giorno
Lunedì, 31 marzo 2014
h. 11.30 - Riunione Commissione Genetica
h. 11.30 - Riunione CD AICE
h. 14.30 – Inizio dei lavori della Riunione AICE
h. 14.30 -16.00




Comunicazioni del Presidente (M. Morfini)
Comunicazioni di FEDEMO e Fondazione Paracelso (G. Calizzani, A. Buzzi)
Ridefinizione del sito web AICE (M. Morfini, S. Malosio)
Attivazione delle Commissioni AICE su argomenti di particolare interesse
(M. Morfini, membri del CD AICE)
h. 16.00
A. Rocino
Report della discussione tenutasi in Commissione Genetica
h. 16.20
F. Bernardi
Il database delle mutazioni geniche causa di emofilia A
h. 16.40
G. Tagariello
Il database delle mutazioni geniche causa di emofilia B
h. 17.00 -17.15 - Discussione
h. 17.15 Intervallo
h. 17.30 M. Morfini
h. 17.45 E. Santagostino
Survey AICE circa prevalenza e gestione dei pazienti
emofilici con inibitore
Attivazione di un Registro Nazionale circa il trattamento con
agenti bypassanti degli emofilici con inibitore
h. 18.00 E. Oliovecchio
Aggiornamento sullo stato del Registro AICE: EMOWEB
h. 18.20 J. Hassan
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite: Rapporto 2012
h. 18.40 -19.15 - Discussione
Martedì, 1 aprile 2014
h. 9.00 G. Castaman
Informativa AICE circa il trattamento della VWD
h. 9.30 C. Santoro
Informativa AICE circa il trattamento dei difetti congeniti di
fibrinogeno
h.10.00 A. Rocino
Definizione delle informative AICE per il trattamento di pazienti
con deficit di FVII, FX, FXI, FXIII
h. 10.15 -10.45 – Discussione
h. 10.45 Intervallo
h. 11.00 -12.45
Aggiornamento sugli studi AICE in corso

Neoplasie nei pazienti con malattia di von Willebrand: analisi retrospettiva presso i
centri AICE (M. Franchini, Mantova – A. Tagliaferri, Parma).
 Progetto SLOT-MASCINE (M. Schiavoni, Scorrano - A. Coppola, Napoli).
 Studio prospettico sullo stato di salute e la QoL degli emofilici di età >65 anni-Studio
SPHERA (A. Coppola, Napoli - E. Marchesini, Perugia per il gruppo di studio adhoc).
 DOCET-H2 Registry: Describing Occurrence of Cerebrovascular Events and Treatment in
Hemophilia (A. Coppola, Napoli - E. Zanon, Padova).
 Studio prospettico circa l’occorrenza, il trattamento, l’esito di emorragie cerebrali in pazienti
emofilici (E. Zanon, Padova).
 Storia naturale dell’epatopatia HCV (E.M. Mancuso, Milano).
 Registro Italiano immunotolleranza (G. Di Minno, Napoli).
 Caratterizzazione funzionale, biochimica e conformazionale dei prodotti plasmaderivati e
ricombinanti di fattore VIII: studio comparativo (S. Seregni, Milano – F. Peyvandi, Milano)
 Ruolo dell’indolamina 2,3 diossigenasi nella tolleranza periferica al FVIII negli emofilici A
gravi (D. Matino, Perugia).
 Sequenziamento dell’esoma nelle sindromi emorragiche ad eziologia ignota (I. Garagiola,
Milano – F. Peyvandi, Milano).
 Determinanti del fenotipo negli emofilici A e B gravi (E. Santagostino, Milano - A. Rocino,
Napoli).
 Identificazione delle mutazioni del gene F8 in pazienti italiani con emofilia A lieve (G.
Castaman, Vicenza - E. Santagostino, Milano).
 Studio circa l’espressione di mRNA in pazienti affetti emofilia A grave con inibitore e
mutazione missense o in siti di splicing (G. Castaman, Vicenza).
 Studio italiano sulla malattia di von Willebrand tipo 3 (A.B. Federici, Milano – F. Peyvandi,
Milano).
 Registro Europeo Coagulopatie Rare (RNBD) e Registro sulle malattie emorragiche nella
donna (F. Peyvandi, Milano).
 Progetto disfibrinogemia congenita: caratteristiche cliniche e di laboratorio (M.G.
Mazzucconi - C. Santoro, Roma).
 Determinazione del ruolo potenziale delle cellule T regolatorie nello sviluppo dell’Emofilia A
acquisita e impatto clinico sulla diagnosi e la risposta al trattamento (M. Napolitano,
Palermo).
 Registro retrospettivo-prospettico multicentrico sull’uso di fattore VIII nel trattamento
dell’Emofilia acquisita (E. Zanon, Padova).
h. 12.45
Eventuali Nuove Proposte di Studio
h. 13.15
Varie ed eventuali e Conclusioni.

Download Report