Klik hier om het interview te lezen.

Vera (2)
heeft het zeldzame
Costello-syndroom
6 | KTZ
‘Zorgen
voor Vera
is een baan
op zich’
interview
De dag dat Vera werd geboren was voor haar ouders Niels en Leonie
de Zwarte een omslagpunt: van lichte bezorgdheid over een eventueel
hartprobleem, belandden zij in een medische achtbaan. Met de
diagnose Costello-syndroom zal de inmiddels tweejarige Vera daar de
rest van haar leven in zitten.
KTZ | 7
Op een maandagavond, toen Leonie 32 weken zwanger was van Vera, ontdekte de verloskundige een
afwijkend hartritme. Drie dagen later volgde in het ziekenhuis een echo. “Het waren drie gekke en drukke
dagen”, herinnert Leonie zich. “Veel mensen om ons heen stelden ons gerust, vertelden dat ze zoiets
tijdens de zwangerschap ook hadden meegemaakt en dat er later niks aan de hand bleek.”
Vertrouwde chaos
Spoedopnames
In het ziekenhuis vertoonde het hartritme nog steeds afwijkingen en
Leonie moest daarom om de drie dagen naar het ziekenhuis voor
controle. “Dat waren zeker geen ontspannen weken. En toch was het
een soort vertrouwde chaos. We maakten ons wel zorgen, maar we
hadden geen idee wat ons te wachten stond.” Vier weken later,
tijdens de liggingsecho, bleek het hartje van Vera een ritme van 200
tot 240 slagen per minuut te hebben. Niels: “Op sommige momenten
liep het ritme zelfs op tot 280, dat houdt je lichaam niet lang
vol. Toen dacht ik: ‘Dit gaat niet goed, de baby komt vandaag’.”
De medisch specialisten overwogen om Vera in de buik te behandelen, maar dat bleek geen optie. Het werd een keizersnede. “Ik had
nog nieuwe babykleertjes meegenomen, maar die kon ze helemaal
niet aan”, blikt Leonie terug. “Die dag was zo’n enorme omslag:
van een beetje bezorgdheid kwamen we terecht in een medische
achtbaan.” Direct na de geboorte lag Vera weken op de intensive
care. “Na een week hadden we haar pas voor het eerst op schoot.
Daarvoor konden we haar niet optillen omdat ze aan allerlei
apparaten was verbonden.”
De eerste anderhalf jaar lag Vera langere periodes in verschillende
ziekenhuizen. “Vaak moest ze aan de beademing en daarom met
spoed worden opgenomen”, vertelt Niels. De laatste spoedopname
is inmiddels een paar maanden geleden, maar de agenda staat
desondanks nog steeds vol met geplande medische afspraken.
Fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut, oncoloog, chirurg,
oogarts, kinderarts, dermatoloog en de diëtist worden regelmatig
bezocht. “Wat dat betreft is het een baan op zich om voor Vera
te zorgen. Je kunt het vergelijken met vijf zoons die allemaal op
andere tijdstippen moeten voetballen”, lacht Leonie. Niels vervolgt:
“Met mijn freelance werk als fotograaf ben ik gestopt. Bij mijn vaste
werkgever ben ik vanwege de ziekenhuisbezoeken vaak afwezig en
heb daarom veel uit handen laten vallen. Leonie heeft een eigen
praktijk als beeldend therapeut, maar werkt inmiddels nog maar één
dag per week. Het blijft zoeken naar een balans, want vaak laat je
de leuke dingen als eerste vallen. Dat is een valkuil, want juist die
dingen heb je nodig om op te laden. Dankzij de verpleegkundigen
van KinderThuisZorg - en dit is geen promotiepraatje - kunnen
we ook af en toe dingen voor onszelf doen. Vera is vanwege het
syndroom erg gevoelig voor prikkels en wordt daardoor elk uur
wakker, ook ’s nachts. Daarom komt hier twee nachten per week
een verpleegkundige, zodat we een beetje kunnen bijslapen.”
Leonie: “Als de verpleegkundigen overdag aanwezig zijn, is het
mogelijk om één-op-één iets met onze zesjarige dochter Mieke te
ondernemen. Samen naar de bibliotheek bijvoorbeeld. Je komt
erachter dat juist de kleine dingen heel bijzonder zijn.”
Hartafwijking
Na de geboorte van hun dochter dachten Niels en Leonie nog steeds
dat er alleen iets aan haar hart mankeerde. Maar de artsen zochten
verder. Vera hield bijvoorbeeld opvallend veel vocht vast en at slecht.
“Dat kwam niet heel erg bij ons binnen, we waren al druk genoeg”,
vertelt Leonie. “Alle aandacht ging naar wat zich allemaal op de
IC afspeelde”, vult Niels aan. “Dat er op een gegeven moment een
geneticus langskwam, drong helemaal niet tot ons door.” Leonie
vervolgt: “Pas toen een verpleegkundige gericht vroeg of ons
speciﬁeke dingen aan haar uiterlijk opvielen, dachten we ineens:
‘Zie jij dingen die wij niet zien?’” De alarmbellen gingen pas echt
rinkelen na het telefoontje van de kinderarts, die Niels en Leonie
expliciet vroeg om samen langs te komen voor de uitslag van het
genetisch onderzoek. “Als je daar dan zit en de arts begint met
‘ik heb geen goed nieuws’, sta je helemaal op scherp”, vertelt Niels.
“Een genetische afwijking, zoiets past helemaal niet in je kader.
Ik ken verder niemand met een genetische afwijking. Het kwam als
een donderslag bij heldere hemel.” De naam van het syndroom had
de kinderarts toen nog niet gezegd, maar de symptomen die hij
opnoemde kwamen bij Niels en Leonie stuk voor stuk keihard aan:
een groei- en ontwikkelingsachterstand, een hartafwijking en een
grotere kans op tumoren. Niels: “Nadat de kinderarts had verteld
dat het om Costello-syndroom ging, zei hij ook dat Vera niet het
syndroom is, maar gewoon Vera. Dat vond ik heel ﬁjn, dat hij het
niet alleen medisch bekeek.” Wat volgde was een periode van rouw.
“Dat moment is een markering in ons leven: alles is sindsdien
anders”, vertelt Leonie. “Je gaat na zo’n gesprek terug naar je kind
en je vraagt je af wat haar nog allemaal staat te wachten”, vult Niels
aan. “We waren volledig uit het lood geslagen.”
8 | KTZ
Lachen
Een bijzonder en positief symptoom van Costello is dat de kinderen
vaak een vriendelijk karakter hebben en makkelijk contact maken
met andere mensen. Zo ook Vera. “Ze maakt iedereen aan het
lachen”, vertelt Niels. “Ik weet niet hoe ze het doet, maar het lukt
haar altijd. Verder is ze aanhankelijk naar ons toe. Zeker als we in
het ziekenhuis zijn en ze ziet een witte jas, dan laat ze dat duidelijk
merken”, vertelt Niels grinnikend. “Ook met onze oudste dochter
heeft ze een leuke interactie. Sowieso is ze gek op andere kinderen.
Als de achterdeur open staat en alles loopt in en uit huis, vindt ze
dat fantastisch.”
Specialisten
Liefde
Intussen zijn Niels en Leonie specialisten geworden in het Costellosyndroom. “We hebben via internet nauw contact met ouders over
de hele wereld waarvan kinderen Costello hebben”, vertelt Niels.
“Omdat het zo zeldzaam is, delen we ervaringen van anderen met
onze artsen. Op die manier is met acht maanden besloten om over
te stappen van een neus- naar een buiksonde. Dit is relatief vroeg,
maar omdat Vera het slangetje steeds vaker uit haar neus trok en de
meeste kinderen met Costello uiteindelijk toch een buiksonde nodig
hebben, is deze keuze gemaakt.”
Soms vragen Niels en Leonie zichzelf wel eens af hoe ze het
volhouden, de emotionele en medische achtbaan waarin ze zijn
terechtgekomen. “We vinden zeker veel steun in ons geloof”,
vertelt Leonie. “Dat is niet altijd even tastbaar, maar God is er
voor ons altijd bij. Ook alle praktische hulp en steun die we van
mensen om ons heen krijgen, geeft ons kracht. Daarbij zou verzet
teveel energie kosten.” Niels vult aan: “Je wil gewoon leven en het
liefst met Vera. Gelukkig hebben we genoeg liefde voor elkaar.
Je houdt van elkaar en daar ga je voor.”
KTZ | 9
Uitgelicht:
Costello-syndroom
‘Een
behandeling
voor het
Costellosyndroom
is er niet’
Kinderarts Indra Morsing ziet in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht regelmatig kinderen met meerdere
en ingewikkelde medische problemen, waarbij een onschuldige infectie tot grote problemen kan leiden.
Ook Vera de Zwarte, die het zeldzame syndroom Costello heeft, hoort daarbij. Wat bij deze ziekte precies
komt kijken vertelt Indra hiernaast.
10 | KTZ
Verhaal kwijt kunnen
De zorg voor de ziekste, meest kritieke kinderen past het beste
bij Indra Morsing. Indra is kinderintensivist in opleiding bij het
Wilhelmina Kinderziekenhuis en noemt zichzelf een ‘doener’
en een ‘klinische dokter’, die graag snel handelt. Binnen dat
snelle handelen hoort ook de zorg voor kinderen met het
Costello-syndroom, waarbij sprake is van een ontwikkelingsachterstand in combinatie met een geringe lengte, vaak een
hartafwijking en een aantal typerende uiterlijke kenmerken.
Indra somt op: “De meeste kinderen hebben weinig en dun haar
en hun hoofd is relatief groot. Het voorhoofd is vaak hoog en de
neusrug ingezakt. De lippen zijn meestal vol, de mond breed
en de tong groot. De oren staan vaak wat laag aan het hoofd
waardoor de oorlellen verdikt kunnen zijn.”
Als kinderintensivist in opleiding maakt Indra vaak heftige situaties
mee en is ze regelmatig brenger van slecht nieuws. “Je leert ouders
kennen op het diepste punt van hun leven; namelijk als hun kind
ernstig in gevaar is. Dankzij een fantastisch IC-team met ﬁjne
collega’s, kunnen wij ons werk goed uitvoeren. Daarnaast heb
ik in mijn omgeving mensen bij wie ik mijn verhaal kwijt kan.
Meestal zijn dit vrienden of bevriende collega’s die ook in het vak
zitten. Gelukkig verlaten de meeste kinderen de IC ‘ongeschonden’.
Hier doe ik het voor. Als patiënten na een IC-opname weer op de
poli zijn en ik zie dat ze het goed doen, zich ontwikkelen en ouders
ook weer het vertrouwen en de rust hebben teruggevonden, geeft
dat een enorm voldaan gevoel waardoor ik de volgende heftige
casus weer beter aankan.”
Trage ontwikkeling
Feiten & Cijfers over Costello
Naast de typische uiterlijke kenmerken hebben jonge kinderen met
Costello vaak moeite met eten en drinken en hebben ze daardoor
tijdens de babyleeftijd vaak sondevoeding nodig. Als gevolg van een
lage spierspanning zijn ze onhandig in hun bewegingen en verloopt
hun motorische ontwikkeling traag. Ook de ontwikkeling van zicht en
taal blijft achter. De hartafwijking die kinderen met Costello kunnen
hebben, wordt meestal veroorzaakt door een vernauwing van
de hartklep tussen de rechterkamer en de longslagader, ook wel
pulmonaalstenose genoemd. Hoewel kinderen met het Costellosyndroom in principe een normale levensverwachting hebben,
kan deze door de hartafwijking ook korter zijn.
•
Costello is vernoemd naar de arts die het syndroom voor het
eerst heeft beschreven. Het wordt ook wel facio-cutanoskeletale syndroom genoemd, omdat kinderen met dit syndroom
een typische vorm van hun gezicht (facio) hebben, een losse
huid (cutano) en afwijkingen aan de botten (skelet).
Hiervoor wordt ook afkorting FCS-syndroom gebruikt.
•
Tussen de 80 en 90 procent van de kinderen met het Costellosyndroom heeft een fout in het erfelijk materiaal van
chromosoom 11.
•
De meeste kinderen met het Costello-syndroom hebben deze
fout niet van hun ouders geërfd. De fout is meestal ontstaan na
de samensmelting van de eicel met de zaadcel.
•
Het syndroom is aangeboren, maar niet alle symptomen hoeven
vanaf de geboorte zichtbaar te zijn.
•
Het is niet precies bekend bij hoeveel kinderen in Nederland
Costello voorkomt. Deels omdat niet bij alle patiënten een
diagnose is gesteld.
Geen behandeling
Dit is nog maar een greep uit de bijna oneindige lijst aan symptomen
die bij het zeldzame en ongeneeslijke Costello-syndroom horen.
“Er is geen behandeling voor Costello”, legt Indra uit. “De begeleiding is erop gericht om problemen zo vroeg mogelijk op te sporen
en kinderen te begeleiden naar een voor hen optimale ontwikkeling.
Daarvoor worden ze door verschillende medisch specialisten gezien.
Denk aan de cardioloog, kinderarts, maag-darm-leverarts en de
kinderendocrinoloog. Mijn doel als kinderarts is het coördineren
van de zorg voor kinderen met zulke ingewikkelde problematiek en
voorkomen van ernstige problemen als gevolg van bijvoorbeeld een
virusinfectie.” Indra benadrukt dat het heel belangrijk is dat ouders
ondersteuning krijgen. “Een maatschappelijk werkende of een
psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de
diagnose en om de verantwoordelijkheid voor een kind met een
zeldzame ziekte een plaats te geven in het leven.”
Op www.kinderneurologie.eu is meer informatie te
vinden over het Costello-syndroom.
KTZ | 11

Download Report