Cystic Fibrosis patiënten-nieuwsbrief - CF

Nummer 1, 2014, Jaargang 5
Uitgave CF-team EKZ/AMC/VUmc
Cystic Fibrosis patiënten-nieuwsbrief
Van de voorzitter
door Els Weersink, longarts AMC
Contactgegevens CF team
kinderlongziekten VUmc
Een prachtige en functionele toevoeging voor ons CF centrum is voor dit
jaar onze nieuwe website www.cfcentrumamsterdam.nl.
Onze kinderlongarts Niels Rutjes heeft hiervoor het initiatief genomen wat
heeft geleid tot een prachtig resultaat. Dank.
Deze website is zeker een bezoekje waard: veel specifieke informatie van
ons centrum met veel algemene informatie over CF.
Tijdens kantooruren:
Kinderlongverpleegkundige
Irma Bon
Tel. 020-4440891 of 020-4444444, sein 6045
E-mail [email protected]
Kinderlongartsen
Spoedgevallen tijdens kantooruren:
Tel 020-4440891 of 020-4444444, vragen naar A.F.
Nagelkerke of E.G. Haarman, kinderlongartsen.
Secretariaat kinderlongartsen
Mw. S. Brugel-Band 020-4445350
Kinderartsen voor maag- darm- en leverziekten
Tel. 020-4445350 (secretariaat)
Toetsing van zorg
Op onze website kun je/ kunt u teruglezen welke zorgdoelen wij aan
onszelf hebben gesteld:
 Leveren van de hoogst mogelijke kwaliteit van zorg en een
persoonlijke benadering van CF-patiënten;
 Afstemming van zorg voor CF-patiënten teneinde de
zorgbehoeften zo goed mogelijk zelf te kunnen managen, zodat
CF-patiënten een zo normaal mogelijk leven hebben;
 Optimale kennisoverdracht aan CF-patiënten maar ook aan de
familie en andere hulpverleners;
 Brede samenwerking niet alleen binnen onze CF-teams maar ook
binnen het VUmc en AMC én op nationaal en internationaal
niveau.
Met deze doelen staan wij voor kwalitatief goede zorg voor jullie, onze
zorggebruikers. Dit willen wij ook laten toetsen vanuit het perspectief van
de zorggebruiker. Hiervoor heeft de
NCFS een kwaliteitstoetsing
ontwikkeld. De NCFS bereidt, in afstemming met het CF-centrum, de
keurmerktoetsing van het betreffende centrum voor. Voor ons centrum zal
deze toetsing op 5 september a.s. plaatsvinden.
Alle patiënten of ouders van behandelde kinderen van het betreffende
CF-centrum, krijgen een online vragenlijst over de aldaar verleende zorg.
Het CF-centrum zelf vult ook een vragenlijst in. Over de zorg in een CFcentrum wordt een keurmerkrapport gemaakt. Als het CF-centrum aan de
criteria voldoet, krijgt het, het NCFS-keurmerk. Een spannend vervolg
voor dit jaar. Wij vragen u/jullie dan ook om mee te werken om de
vragenlijsten in te vullen om zo samen onze CF zorg te kunnen
verbeteren.
KNO-arts
Tel. 020-4440945 of 020-4441140 (polikliniek)
Diëtiste Mw. A. Hofsteenge
Tel. 020-4443410 (secretariaat)
Kinderfysiotherapie Mw. V. Schaaf
Tel. 020-4440154
Kinderpsycholoog Mw. I. Enderink
Tel.020-4440861
Medisch Maatschappelijk Werk
Mw. J. Boekhoff; Tel. 020-4440772
Educatieve Voorzieningen
Tel 020-4442430 of 020-4441451
Erfelijkheidsadvies
Polikliniek klinische genetica; Tel. 020-4440150
Overige telefoonnummers:
Afspraken maken / receptenlijn: 020-4441130
Buiten kantooruren:
Dienstdoende kinderarts via 020-4444444.
Deze kan contact opnemen met de dienstdoende
kinderlongarts.
Colofon:
Redactie: I. Bon, M. van Brederode
Indien u geen prijs stelt op de nieuwsbrief kunt u dat
laten weten aan de CF-verpleegkundige.
Genetica en PGD; AMC toegevoegd aan PGD Nederland
als derde transportcentrum
door Phillis Lakeman, klinisch geneticus AMC.
Er zijn verschillende mogelijkheden wat betreft het krijgen
van kinderen die het overdenken waard zijn als beide
partners drager zijn van het CF-gen en graag kinderen
willen. In elke zwangerschap bestaat immers een kans van
25% (1 op 4) dat er (opnieuw) sprake is van een kind met
CF. Natuurlijk kunt u ervoor kiezen om dit risico te
aanvaarden. De kans dat een kindje geen CF zal hebben is
75%. Mocht u de geboorte van een kindje met CF willen
voorkomen, dan kunt u tijdens de zwangerschap door
middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie na laten
gaan of het ongeboren kind de aandoening heeft of niet.
Als de baby CF heeft, kunt u eventueel besluiten om de
zwangerschap te beëindigen. Naast onderzoek tijdens de
zwangerschap, bestaat voor de meeste paren de
mogelijkheid van pre-implantatie genetische diagnostiek
(PGD).
Dit
betekent
zwanger
worden
via
reageerbuisbevruchting (IVF/ICSI) waarbij een embryo
alleen wordt teruggeplaatst in de baarmoeder als het geen
CF heeft. Tegenwoordig kunt u hiervoor ook in het AMC
terecht.
Per 1 oktober 2013 is het AMC toegevoegd als derde
transportcentrum aan PGD Nederland. De andere
transportcentra zijn in Utrecht en Groningen. Paren kunnen
nu voor hun eerste PGD intake op de afdeling klinische
genetica in het AMC terecht. Naast een informatief gesprek
over PGD, wordt nagegaan of het paar in aanmerking komt
voor een PGD behandeling en vindt, indien nodig, een
gesprek plaats met een medisch maatschappelijk
werkende. De genetische test op de cellen van het embryo
vindt in alle gevallen in Maastricht plaats. Contactpersoon
van de afdeling klinische genetica in het AMC is Phillis
Lakeman,
klinisch
geneticus,
bereikbaar
via
[email protected] of 020-5665281. Voor de IVF/ICSI
behandeling kunnen de paren terecht bij het Centrum voor
Voortplantingsgeneeskunde (CVV) in het AMC. Naast de
gebruikelijke IVF/ICSI behandeling die vereist is voor een
PGD procedure, kunnen paren in het AMC ook terecht voor
een MESA / TESE behandeling, en fertiliteitspreservatie
(zoals bijv. eicelvitrificatie) gecombineerd met PGD.
Bovendien biedt het CVV in het AMC ook behandelingen
aan voor HIV en Hepatitis B en C positieve patiënten. Voor
specifieke
vragen
over
verschillende
fertiliteitsbehandelingen kunt u contact opnemen met Mw.drs. Merel
van den Berg, IVF-arts bij het CVV via [email protected] of
020-5664287. Meer informatie via www.pgdnederland.nl .
Bijdrage van Sarah
Nooit was ik veel met CF bezig, tot het niet meer anders
kon. Toen ik dat besefte waren er een aantal maanden
waarin ik erg zoekende was in wat ik zou gaan doen en
grappig genoeg heeft dat geresulteerd in twee projecten
die juist om CF draaien.
De eerste en voor mij ook meteen raarste houdt in dat ik
gevolgd word door Patrick. Of beter gezegd: Patrick en zijn
camera. Bijna een jaar geleden stelde hij voor om mijn
leven vast te leggen om er jaren later een fotoboek van te
maken. Als er iets gebeurt in mijn leven wat met CF te
maken heeft, maar ook op normale of leuke momenten,
staat hij ernaast om het vast te leggen.
Op die manier hopen we een mooi maar vooral ook
realistisch beeld te creëren over hoe het is om met
Taaislijmziekte te leven. Ik was meteen enthousiast over dit
idee maar had een voorwaarde: het moest een eerlijk
verhaal worden en vooral niet te ‘gemaakt’. Ik weet echter
van mezelf dat ik niet snel iemand bel om langs te komen
als ik me slecht voel, en te chaotisch ben als ik het druk
heb met leuke dingen, dus zei tegen Patrick dat hij maar
gewoon af en toe langs moest komen. Op die manier
kunnen we geen van beide alleen de extra mooie of juist
moeilijke momenten uitkiezen.
Hieronder een plaatje en verhaaltje uit Sarah’s blog, voor
iets meer achtergrond informatie:
En dit is dan Eleanor de thuis-pomp. Het had een naam
nodig zodat ik het beter kan uitschelden of lief kan kozen.
In groeps overleg is besloten dat het iets oma-achtigs
moest zijn (eat more, eat more!) maar dat het ook niet te
lief moest klinken. So there.
Patrick en ik hebben elkaar een tijd geleden leren kennen
toen ik aan het werk was als model, dus voor de camera
staan is voor mij niets nieuws. Maar voor een camera
liggen in een ziekenhuis bed, als je er op je super slechtst
uit ziet en je ook zo voelt, is een ander verhaal! Het was en
is soms nog steeds dus best wennen. Niet alleen voor mij
(Wat doe je als je net een klysma hebt gekregen en Mr.
Fotograaf staat opeens in je kamer?), maar ook voor
doktoren, verpleegkundigen en andere mensen die op
zulke momenten aanwezig zijn. We wisten eerst ook niet
wat kon en mocht in het AMC wat betreft het vastleggen
van locaties en handelingen, maar we zijn heel blij met de
reacties en hulp die we daarbij hebben gekregen!
Menig grappig en awkward moment verder is het een stuk
normaler geworden dat er op de achtergrond een continue
zacht klikkend geluid klinkt, en als ik heel eerlijk ben is het
best interessant om af en toe een geselecteerde foto geWhatsApped te krijgen. Want wie wil er nou niet zien hoe
charmant het neusknijpertje je staat tijdens het longfunctie
blazen, of hoe groot je lach is als je proost met je nog verse
verloofde? Hoe lang we dit blijven doen weten we nog niet.
We hopen lang, maar we zien wel waar het schip strandt.
Het tweede project daar hebben jullie ook wat aan en dat
wordt in de volgende nieuwsbrief uitgebreid verklaard!
Liefs, Sarah
Vakantietijd
Over enkele maanden is het weer zomervakantie. Lekker
weg of gewoon lekker in Nederland blijven, zon, zee,
zomer, even vrij van school en andere beslommeringen.
Helaas gaan je behandelingen wel altijd door!
Denken jullie aan de benodigde medicatie-verklaringen
voor douane en buitenland, en ook aan herhalingsrecepten
of andere zaken die je voor de vakantie moet regelen. Lees
het anders nog even na in het boekje van de NCFS ‘CF en
vakantie’.
Vraag verklaringen en recepten zo spoedig mogelijk aan bij
je CF-arts of CF-verpleegkundige.
Wacht liever niet tot het laatste moment.
Alvast een fijne vakantie!
Sinas studie – onderzoek naar neus- en neusbijholte
problemen bij kinderen met CF
In december 2013 is in het AMC de SINAS studie van start
gegaan. Dit onderzoek is een samenwerking tussen de
kinderafdeling en de KNO-afdeling. Met de SINAS studie
willen we problemen van de neus en de neusbijholten bij
kinderen met CF onderzoeken. Neuspoliepen en
neusbijholteonstekingen komen vaker voor bij mensen met
CF. Onderzoek laat zien dat ongeveer 60% van de
volwassenen met CF neusbijholteontsteking heeft. Hoeveel
dit is bij kinderen met CF weten we niet precies. Bovendien
kunnen zich in de neusbijholten bacteriën bevinden, die
van belang kunnen zijn bij de behandeling van CF.
Het onderzoek bestaat uit een vragenlijst, een CT-scan van
de neusbijholten en een neuskweek.
Tot nu toe doen er al 55 kinderen mee met het onderzoek.
In totaal willen we 60 patiënten onderzoeken. Voor de
laatste 5 deelnemers zijn we op zoek naar kinderen van
een bepaalde leeftijd. Dit betekent dat we heel gericht
vragen of mensen mee willen doen met het onderzoek.
We verwachten dat de SINAS studie tot ongeveer
september 2014 loopt.
Onderzoeken op het gebied van CF bij kinderen update
Als u nog vragen heeft of graag meer wil weten over het
onderzoek dan kunt u contact opnemen met de hoofdonderzoeker (Maaike Berkhout).
[email protected]
Merieux studie - een onderzoek naar vroege opsporing
van infecties bij kinderen en volwassenen met CF
De Vertex studie – onderzoek met nieuwe medicijnen
die het chloortransport in de cellen verbeteren.
De Merieux studie is sinds juli 2013 gestart in het AMC en
VUMC. Inmiddels doen in het AMC 15 kinderen en 30
volwassenen en in het VUMC 11 kinderen met CF mee aan
deze studie. Het was het doel om minimaal 25 kinderen en
volwassenen met CF te includeren en dat is inmiddels
gelukt. Wij verwachten dat deze studie in april 2015 zal
worden afgerond.
Als u of uw kind aan deze studie meedoet en u komt voor
een extra bezoek op de poli vanwege een toename van de
luchtwegklachten is het heel belangrijk om dit direct aan
het onderzoeksteam door te geven. Juist dan willen we ook
graag de studiemetingen doen om de eventuele verschillen
met de normale situatie te kunnen meten. Volwassenen
met CF kunnen in dit geval contact opnemen met de CF
longverpleegkundigen (Letty van der Schaaf, Maaike. van
Brederode:
[email protected]
/0205663274) en ouders van kinderen met CF bij de
onderzoekster (Tamara Paff: [email protected] / 0645364292).
Op onze website www.cfcentrumamsterdam.nl vindt u
meer informatie over deze studie.
De Vertex studie onderzoekt de effecten van 2 medicijnen,
ivacaftor en lumacaftor, bij mensen met een dubbele Delta
F508 mutatie. Deze medicijnen zouden de vouwing en het
van het CFTR-eiwit in de cel kunnen verbeteren, zodat
chloorkanaaltjes in de celwand kunnen worden gevormd.
De patiënten uit het AMC en VUmc die met deze studie
meedoen, zijn allemaal met het tweede deel van de studie
bezig. Dat wil zeggen dat alle patiënten op dit moment de
‘echte’ medicatie krijgen. De medicatie wordt nog wel in
twee verschillende doseringen gegeven om te kunnen
bepalen wat de beste dosering is van deze medicijnen.
De studie zal eind 2014 afgerond zijn, waarna alle
resultaten geanalyseerd worden.
Slotwoord
Dit was hem dan weer onze nieuwsbrief. De volgende
nieuwsbrief kunnen jullie verwachten in december 2014.
Een fijne zomer toegewenst!

Download Report