Expertisecentrum genetica achtergrondinfo

1
Expertisecentrum Genetica
Achtergronden
In de geneeskunde van gezelschapsdieren komen erfelijke ziekten en schadelijke raskenmerken
veelvuldig voor. Deze problematiek is nauw gerelateerd aan de selectie op basis van gewenste
uiterlijke en/of gedragskenmerken die met name de laatste 100 jaar bij gezelschapsdierenpopulaties
is toegepast. Dit geldt met name rashonden en –katten, maar kan ook bij andere
gezelschapsdiersoorten spelen.
Bij schadelijke raskenmerken gaat het om bewust vastgestelde (gekozen) en bij de fokkerij
nagestreefde kenmerken die in een te ver doorgevoerde vorm schadelijk kunnen worden voor
welzijn en gezondheid van het dier. Bij schadelijke raskenmerken is sprake van een glijdende schaal.
Daarbij kan een kenmerk dat bij alle dieren in de dierpopulatie aanwezig is en aanvankelijk niet
schadelijk hoeft te zijn, door selectie dermate geprononceerd worden, dat het een normaal
functioneren in de weg gaat staan.
Het is belangrijk het ethische aspect van deze manier van fokken te benoemen. Sterker nog dan bij
erfelijke ziekten die onbedoeld en ongekozen het gevolg van de manier van fokken zijn, speelt de
ethische dimensie een belangrijke rol bij schadelijke raskenmerken. Bewust doorgevoerde selectie
kan oorzaak worden van ernstige schade aan het welzijn van het individu. Bij schadelijke
raskenmerken is daarom een belangrijk onderdeel van de kennisvraag het vaststellen wanneer en in
welke mate een kenmerk schadelijk wordt op de boven genoemde glijdende schaal. Om een
duidelijke definitie te kunnen hanteren voor schadelijkheid van een raskenmerk hanteren wij de
volgende omschrijving: een raskenmerk is schadelijk als het betreffende dier bij een dierenarts wordt
aangeboden om (de gevolgen van) het kenmerk geheel of gedeeltelijk op te heffen teneinde klinische
problemen te herstellen. Door een duidelijke, voor iedere betrokken partij acceptabele definitie te
hanteren, wordt schadelijkheid goed meetbaar. Hiermee kunnen de betrokken partijen zich niet
meer aan hun verantwoordelijkheid onttrekken. Het is daarmee ook zonder meer mogelijk vast te
stellen of een belangrijke ethische grens wordt overschreden (bewust en meetbaar schade
toebrengen aan het welzijn). Met duidelijke criteria kan beleid worden getoetst en concreet richting
gegeven worden aan het maatschappelijke debat rond dierfokkerij.
Bij erfelijke ziekten in een dierpopulatie is sprake van een andere situatie. Een bewuste selectie ten
gunste van ziekte zal nooit voorkomen. Echter door de voortdurende bewuste selectie op gewenste
raskenmerken ontstaat tevens selectie op DNA-mutaties in de nabijheid van een chromosomaal
gebied dat het geselecteerde raskenmerk bevat. Hierbij wordt ook onbewust geselecteerd vóór of
tegen mutaties die ziekte kunnen veroorzaken. Inteelt (het kruisen van verwante individuen) wordt
vaak gebruikt om bepaalde raskenmerken in de populatie vast te leggen. Wanneer er een recessieve
ziektemutatie optreedt in een voorouder en deze voorouder voorkomt in zowel de stamboom van
het vaderdier als die van het moederdier, dan vergroot de kans dat een individu 2 kopieën van het
ziekte-allel erft en daardoor ziek wordt. Ook het veelvuldig gebruiken van enkele fokdieren die zelf
niet ziek zijn, maar drager zijn van één of meerdere ziekte-allelen zorgt voor verspreiding van
ziekmakende mutaties in de populatie en daardoor een toename van de frequentie van voorkomen
van een bepaalde ziekte. Er zijn inmiddels honderden rasgebonden erfelijke ziekten gepubliceerd.
Erfelijke ziekten leiden tot langdurig, vaak levenslang lijden. Volgens alle definities van welzijn is
ziekte, vooral indien chronisch en ernstig invaliderend, een zeer ernstige aantasting van het welzijn.
Erfelijke ziekten (en ook schadelijke raskenmerken) worden erkend als het belangrijkste
welzijnsprobleem van deze dierpopulaties.
Door de wijze van fokken is een beperkt aantal erfelijke ziekten dus sterk opgehoopt in iedere
raspopulatie, waarbij ieder ras zijn eigen hoogfrequente ziekten heeft. Door de sterke ophoping van
bepaalde ziekten in raspopulaties wordt de genetische achtergrond zichtbaar van ziekten die zich in
een panmictische dierpopulatie en in de humane geneeskunde als incidentele ziektegevallen
2
voordoen. Ook is het veel beter mogelijk de moleculaire oorzaak van complexe erfelijke ziekten, zoals
polygene aandoeningen, in deze gezelschapsdierpopulaties op te lossen. Dezelfde en vergelijkbare
ziekten komen ook bij de mens voor. Daarom is het tot oplossing brengen van het probleem van
erfelijke ziekten niet alleen een veterinair en maatschappelijk-ethisch vraagstuk, maar is het ook voor
vergelijkend biomedisch onderzoek en de humane geneeskunde van groot belang. Het genetische
vergrootglas van raspopulaties maakt het mogelijk (complexe) moleculaire oorzaken van
ziekteprocessen te identificeren en te benutten voor ontwikkeling van nieuwe diagnostische,
preventieve en therapeutische benaderingen. Het expertisecentrum kan daarmee bijdragen tot de
translationele geneeskunde en mede daarmee tot het succes van regeneratieve geneeskunde binnen
Utrecht Life Sciences en daarbuiten.
Hoewel het belang van erfelijke ziekten (en schadelijke raskenmerken) maatschappelijk, veterinair en
vergelijkend biomedisch groot is, ontbreekt kwantitatief inzicht en zijn de klinische, epidemiologische
en molecular genetische aspecten die hierin meespelen nooit in onderling verband gebracht. Alleen
met een structurele inbedding en bundeling van expertises kan het potentiele effect voor
maatschappij, diergeneeskunde en vergelijkend biomedische onderzoek worden bereikt. In dit
beleidsplan worden verschillende aspecten van het expertisecentrum erfelijke ziekten uitgewerkt. Dit
centrum wordt opgezet in samenwerking en overleg met de betrokken partijen, te weten het
Ministerie van Economische Zaken, de KNMvD/Groep Geneeskunde van Gezelschapsdieren (GGG),
Raad van Beheer op Kynologisch Gebied (RvB), Praktijk Management Systeem (PMS) leveranciers,
Stichting Vetbase, Wageningen Universiteit (WUR) en Faculteit Diergeneeskunde (FD)/ Departement
Geneeskunde van Gezelschapsdieren (DGG) van Universiteit Utrecht. Het expertisecentrum wordt
gevestigd binnen het DGG en zal multidisciplinaire kennis en infrastructuur beschikbaar maken. De
specifieke punten hierin zijn:
- Populatiegenetische aspecten, met incidentiemetingen van erfelijke ziekten en schadelijke
raskenmerken
- Samenhang met Centrum Evidence-bBased Veterinary Medicine, waarmee de kwaliteit van de
geneeskunde van gezelschapsdieren in bredere zin wordt bevorderd en wordt bijgedragen aan
kennis voor de zinvolle formulering van richtlijnen voor de veterinaire praktijk
- Moleculair genetische aspecten en de Nederlandse DNA bank voor rashonden (uit te breiden naar
andere diersoorten)
- Begeleiding van de rasdierfokkerij naar gezondere dierpopulaties
- Belang van veterinaire genetica voor vergelijkend biomedisch onderzoek
- Maatschappelijke rol: Voorlichting van het publiek
- Ondersteuning van beleid door de KNMvD, overheid en bedrijfsleven (verzekeringen, industrie).
Incidentie van erfelijke ziekten en schadelijke raskenmerken
Dierenartsen, de rasdierfokkerij en de overheid zijn eensgezind van mening dat het probleem van
erfelijke ziekten en schadelijke raskenmerken enorm is en binnen de gezelschapsdieren sector één
van de grootste op te lossen problemen. De impact op het welzijn is groot en daardoor inzet van het
maatschappelijk debat, zowel in Nederland als internationaal. Hoewel de aanwezigheid van deze
problemen al decennia lang is herkend, is pas de laatste jaren de maatschappelijke druk zo sterk
toegenomen dat alle partijen bereid zijn hun rol hierin te nemen. Het expertisecentrum zal op grote
schaal kwantitatieve informatie over gezelschapsdierpopulaties genereren. Hiermee wordt het
mogelijk problemen te identificeren en prioriteren, en het op grond daarvan gevoerde beleid te
evalueren.
Op een enkele uitzondering na zijn er geen kwantitatieve incidentiegegevens van ziekten in
gezelschapsdierpopulaties. Naast de in het stamboek geregistreerde raspopulaties worden in
toenemende mate “look-alikes” gefokt. Dit zijn dieren met alle kenmerken van het ras, maar zonder
stamboom, vaak vanuit import afkomstig. Deze “look-alikes” zijn genetisch verwant aan de
3
raspopulaties en vertonen dezelfde problemen. Omdat ze echter niet rechtstreeks gerelateerd
(hoeven te) zijn aan de overeenkomstige Nederlandse raspopulatie, kunnen de incidenties afwijken.
Fokkerij van “look-alikes” zal zich weinig van beleid aantrekken en het is belangrijk dit zichtbaar te
kunnen maken. Opzetten van een systeem van incidentiemetingen moet dus niet alleen
raspopulaties en een referentiepopulatie betreffen, maar ook de “look-alikes”.
Het expertisecentrum erfelijke ziekten ontwikkelt een methode voor geautomatiseerde analyse van
gezelschapsdierpopulaties om de incidentie van erfelijke ziekten en schadelijke raskenmerken te
meten. Om dit instrument op grote schaal en routinematig te kunnen inzetten, is nodig gegevens
geautomatiseerd vanuit de praktijkmanagementsystemen van de eerstelijnsdierenartsenpraktijk te
verkrijgen en te analyseren. Deze databron vormt de basis voor a-selecte gegevens waarop de
metingen zijn gebaseerd. Hiertoe moeten PMS-systemen aangepast worden zodat de klinische
informatie volgens een logische structuur en gestandaardiseerd wordt ingevoerd. Door dit zo te doen
dat de dierenarts weinig tijd investeert en voorzien wordt van de analyse-uitkomsten waarmee de
praktijkvoering wordt verbeterd, kan de noodzakelijke medewerking worden georganiseerd. Op
grond van overleg van de indiener van dit projectplan met de Groep Geneeskunde van
Gezelschapsdieren (GGG) van de KNMvD is vanuit de KNMvD uitgebreid overleg geweest met de
zusterorganisatie in de UK. Het Britse VENOM-systeem voor gestandaardiseerde ziekteregistratie in
de eerstelijnspraktijk is voor Nederland zonder kosten beschikbaar, maar moet wel verder
ontwikkeld en vertaald worden. In overleg met de Nederlandse PMS-leveranciers blijkt dit zonder
hoge kosten haalbaar.
Vanwege de complexiteit van het VENOM systeem zal in eerste instantie gestart worden met een
eenvoudige aanpassing van de deelnemende PMS systemen. Deze opzet is al mogelijk indien één
grotere PMS leverancier zich aan deze aanpassing committeert. Ondersteund door de Stichting
Vetbase is overleg met de PMS leveranciers gevoerd waarbij deze het voorstel ondersteunden,
waarbij twee belangrijke leveranciers hun deelname hebben toegezegd (450 praktijken). Hierdoor is
de haalbaarheid op korte termijn gegarandeerd en kan verdere uitbouw van het systeem daarna
plaatsvinden. Bij de start worden gegevens over ras, geslacht, geboortedatum, chipnummer, en
betrokken orgaansysteem geregistreerd. Hieruit kunnen geautomatiseerd gegevens over ras/”lookalike” en de overige genoemde gegevens in relatie tot het bij de ziekte betrokken orgaansysteem
worden verkregen. Deze gegevens kunnen zonder veel extra input door de eerstelijns dierenarts
worden gegenereerd. Downloaden van deze data via een te ontwikkelen webinterface in een
database van het expertisecentrum is mogelijk, waarna epidemiologische analyse kan plaatsvinden.
Het is in de eerstelijns praktijk meestal niet mogelijk de gevalideerde diagnose vast te stellen. Wel
kan vrijwel altijd het betrokken orgaansysteem worden vastgesteld en in het PMS geregistreerd.
Voor de vertaalslag van orgaansysteem naar de daadwerkelijke diagnose(s) wordt de eerstelijns
output gekoppeld aan de database van de UKG. De database van deze academische kliniek bevat ver
doorgevoerde diagnostische data met gevalideerde diagnoses per orgaansysteem. Met deze
koppeling kan de kwalitatieve invulling worden gegeven aan de kwantitatieve eerstelijns database.
Het expertisecentrum zal zich ten opzichte van de deelnemende partners (PMS leveranciers) garant
stellen voor het up to date houden van de database die wordt gebruikt om orgaansysteem
gerelateerde problemen uit de eerstelijns systemen te genereren. Als in de loop van de tijd wordt
overgegaan van alleen orgaansysteemsgewijze rubricering naar de complexere VENOM systematiek
wordt dit punt toenemend belangrijk en moeten de voorwaarden rond het beheer van de centrale
database opnieuw worden bezien. De invoering van het VENOM systeem is voor veel meer
toepassingen geschikt dan alleen analyse van erfelijke ziekten en schadelijke raskenmerken. Hierop
wordt in het volgende punt van dit rapport kort ingegaan. Het Expertisecentrum wil in
samenwerking met de GGG de invoering van het VENOM systeem ondersteunen, omdat daarmee
veel meer dan alleen data over erfelijke ziekten worden gegenereerd. Data analyse vanuit VENOM
kan vele gegevens opleveren die voor de eerstelijns praktijk belangrijk zijn en ook de ontwikkeling
van richtlijnen voor de praktijk in belangrijke mate ondersteunen.
Vanwege de maatschappelijke urgentie wil het Ministerie van Economische Zaken op korte termijn
4
(november 2013 en mei 2014) van twee maal twee rashondenpopulaties incidentieanalyses
beschikbaar hebben. In de aanloop naar de geautomatiseerde datageneratie en analyse zal daarom
in 2013 en 2014 handmatige analyse plaatsvinden van een representatief aantal eerstelijns praktijk
bestanden. Dit is voor grootschalige analyse van veel populaties ongeschikt, maar kan wel op korte
termijn van een beperkt aantal populaties gegevens beschikbaar maken. De hierbij opgedane input
zal ondersteunend zijn bij de uitwerking van de geautomatiseerde opzet, en verhoogt het draagvlak
voor de verdere ontwikkeling.
Het expertisecentrum en de geautomatiseerde incidentiemeting in deze populaties worden
opgeleverd in mei 2016. De ontwikkeling van de incidentiemeting wordt gefinancierd door het
Ministerie van Economische Zaken (met name de personele component), de GGG (subsidie uit
opbrengsten van dierpaspoorten voor opzet van database en website interface), en de KNMvD (door
ondersteuning vanuit de Stichting Vetbase). Na oplevering moet het centrum hierin zelfvoorzienend
moeten worden door de brede toepassing van incidentiemetingen tegen vergoeding beschikbaar te
stellen aan de relevante marktpartijen (dierfokkerij/rasverenigingen, dierenartsen/KNMvD,
bedrijfsleven, overheid).
Samenhang met Centrum voor Evidence-based Veterinary Medicine,
uitwerking naar formulering richtlijnen voor de praktijk
Het beleidsplan 2013-2016 van de faculteit Diergeneeskunde bevat niet alleen een Expertisecentrum
Genetica, maar ook een Centrum Evidence-based Veterinary Medicine. De basis hiervoor is gelegd
met de instelling van de gelijknamige leerstoel (Prof. Dr. Miriam Nielen). Het systeem dat wordt
opgezet om uit de eerstelijns praktijk klinische data te kunnen extraheren en op populatieniveau te
evalueren, komen ook vele gegevens die niet aan rasdierpopulaties zijn gerelateerd maar in een
bredere context belangrijk zijn voor de sector. Kwantitatieve gegevens van gezelschapsdierpopulaties
(genetisch bepaald en algemeen) vormen een belangrijke bron voor kwaliteitsbeleid. Met de
beschikbaarheid van zulke epidemiologische gegevens kunnen bijvoorbeeld goed onderbouwde
richtlijnen voor de gezelschapsdierenpraktijk worden geformuleerd, en trends in
gezelschapsdierpopulaties vroegtijdig gesignaleerd. Met de samenwerking van beide expertisecentra
kan een belangrijke kwaliteitsimpuls worden geleverd aan de uitoefening van de geneeskunde van
gezelschapsdieren, terwijl de beschikbaar komende informatie ook van belang is voor de overheid en
het bedrijfsleven.
Prof. Nielen is adviseur van het Expertisecentrum Genetica en betrokken bij de in dit rapport
genoemde methoden.
Moleculair genetische aspecten en de Nederlandse DNA bank voor rashonden
In het door het ministerie van Economische Zaken (voorheen EL&I) met 1,6 miljoen euro
gefinancierde onderzoekprogramma Welzijn Gezelschapsdieren, dat in april 2013 is afgerond, was de
Nederlandse DNA bank voor rashonden één van de hoofdprojecten. De DNA bank is inmiddels
opgericht, waarbij de technische en juridische infrastructuur zijn afgerond en geïmplementeerd. Met
succes is in drie rashondenpopulaties bewijs geleverd dat de beschikbaarheid van DNA (in
samenhang met goede klinische fenotypering) in korte tijd kan leiden tot het vinden van de
oorzakelijke mutaties en het opzetten van een goede DNA test. De gekozen populaties en ziekten
hebben aangetoond dat ook complexe erfelijke ziekten met de beschikbare technologie goed
oplosbaar zijn (in tegenstelling tot complexe humane ziekten) en dat de gevonden mutaties ook
nieuwe interpretaties van belangrijke humane erfelijke ziekten opleveren. De Raad van Beheer ziet
deze samenwerking met de Faculteit Diergeneeskunde als een belangrijke strategische meerwaarde,
zonder welke het niet mogelijk is om effectief beleid te voeren om de problematiek van erfelijke
rasgebonden ziekten terug te dringen. Vanaf eind mei 2013 wordt de brede opzet van de DNA bank
met toegang voor alle rashondenpopulaties in Nederland gestart. Hierdoor kan het Expertisecentrum
structureel moleculair genetisch onderzoek uitvoeren in samenwerking met de Raad van Beheer in
5
het raamwerk van het Expertisecentrum Genetica.
Kort weergegeven is de achtergrond van de DNA bank als volgt:
Zonder DNA diagnostiek is het onmogelijk erfelijke ziekten bij rashonden effectief terug te dringen.
Met DNA diagnostiek kan in één generatie het probleem vrijwel volledig worden teruggedrongen. Dit
kan met behoud van de genetische variatie in de populatie, zonder dat daarbij dieren voor de fokkerij
worden uitgesloten die belangrijk zijn voor het ras vanwege hun kenmerken. Het is ondoenlijk voor
honderden individuele erfelijke aandoeningen afzonderlijk beleid te ontwikkelen, maar de volledige
DNA volgorde van het hondengenoom is nu beschikbaar, en zijn daarop gebaseerd instrumenten
ontwikkeld waarmee genen die erfelijke ziekten veroorzaken snel kunnen worden opgespoord. De
beperking ligt niet meer in de DNA technologie, die voor iedere erfelijke ziekte volgens een vast
stramien kan worden toegepast. De DNA technologie was tot voor kort grotendeels handwerk en
nam voor één ziekte jaren in beslag; dat is nu gereduceerd tot enkele weken per ziekte. Het is in de
toekomst de beschikbaarheid van DNA van dieren uit een populatie met een erfelijk probleem, dat
beperkend is. Zonder DNA bank moet veel tijd en geld worden gestoken in het opsporen van de
relevante dieren, en het verzamelen van bloed voor DNA isolatie. Overlijden, verhuizen of onwil om
mee te werken zijn daarbij ernstige beperkingen. Een bank waarin van een overgrote meerderheid
van de rashonden in Nederland DNA is opgeslagen, maakt de inzet van DNA technologie in de
toekomst zeer snel en kosten-effectief mogelijk. Zonder deze basisfaciliteit is een effectieve aanpak
van erfelijke ziekten een illusie.
Het succes van het DNA bank project in het programma Welzijn Gezelschapsdieren heeft ertoe geleid
dat de Raad van Beheer een duurzame financiering organiseert. Vanuit de faculteit is het
Expertisecentrum Genetica de wetenschappelijke partner voor toepassing van DNA technologie om
erfelijke ziekten tot een oplossing te brengen. De koppeling van de DNA bank aan klinische
fenotypering van rashondenpopulaties (zie incidentiemetingen) geeft een meer dan evenredige
verhoging van de kracht van beide onderdelen van het Expertisecentrum.
Met het aangetoonde succes, ook voor de medische relevantie, is voor de DNA bank financiering
mogelijk vanuit onderzoeksorganisaties zoals NWO en de EU en het bedrijfsleven. Hiermee is voor de
financiering van de DNA bank geen rekening gehouden. In de gesloten samenwerkingsovereenkomst
tussen de Raad van Beheer en de Faculteit Diergeneeskunde is vastgelegd dat op DNA tests
resulterend uit de toepassing van DNA uit de bank een bescheiden winst kan worden gemaakt die
wordt aangewend om de DNA bank in stand te houden. De DNA bank wordt door beide partners
opgezet en onderhouden, maar is wetenschappelijk eigendom van de Faculteit Diergeneeskunde.
Begeleiding van de rasdierfokkerij naar gezondere dierpopulaties
Het expertisecentrum verbindt de maatschappelijke actoren die zich bezig houden met welzijn en
gezondheid van gezelschapsdieren. Daarbij speelt de dierenarts in de sector gezelschapsdieren een
centrale rol bij de begeleiding van fokkers vanuit de praktijk. Het Expertisecentrum heeft daarbij een
belangrijke rol naar zowel de kynologie als de diergeneeskunde. Die rol ligt in (a) het identificeren en
prioriteren van erfelijke ziekten en schadelijke raskenmerken per rasdierpopulatie; (b) in het
ontwikkelen van instrumenten om de problematiek te kunnen oplossen, bv door het opsporen van
DNA mutaties en het ontwikkelen van DNA tests; (c) het begeleiden van de kynologie en de
dierenarts door het beschikbaar stellen van tests en het wetenschappelijk begeleiden van de
optimale toepassing daarvan. Bij de laatste begeleidende rol is genetische epidemiologische
expertise die in het Expertisecentrum beschikbaar is, essentieel. Het ongeclausuleerd toepassen van
DNA tests kan gemakkelijk leiden tot verlies van genetische variabiliteit van de populatie en tot het
onbedoeld selecteren ten gunste van nieuwe ziektemutaties en een verschuiving in plaats van
oplossing van problemen. De te kiezen optimale strategie hangt af van de genetische heterogeniteit
van de populatie maar ook van de aard en complexiteit van de mutaties die de ziekte veroorzaken.
Recent heeft de WUR in samenwerking met de Raad van Beheer en gefinancierd door het Ministerie
6
van EZ een methode voor meting van genetische heterogeniteit in rashondenpopulaties ontwikkeld.
Het Expertisecentrum zal in samenwerking met de WUR en de RvB per populatie de optimale
strategie ontwikkelen en de partners in de sector in de toepassing daarvan begeleiden. Hiervoor is de
bundeling van expertise op het gebied van ziektekunde, genetische epidemiologie en moleculaire
genetica essentieel. Deze bundeling is een belangrijke taak voor het Expertisecentrum.
Belang van veterinaire genetica voor vergelijkend biomedisch onderzoek
Erfelijke ziekten zijn niet alleen van groot maatschappelijk belang voor de geneeskunde van
gezelschapsdieren. Ook vanuit wetenschappelijk oogpunt zijn erfelijke ziekten van gezelschapsdieren
interessant. Genetica en erfelijke ziekten zijn daarom onderdeel van de gekozen speerpunten in de
facultaire kernprogramma’s voor research (klinisch onderzoek Advances in Veterinary Medicine, en
fundamenteel onderzoek Tissue Repair, Regeneratieve Geneeskunde). Onder “Achtergronden” werd
samengevat hoe raspopulaties van gezelschapsdieren door hun structuur een vergrootglas op de
genetische component van ziekten bieden. In de humane geneeskunde wordt de genetische
achtergrondvariatie die bepalend is voor het gedrag van een ziekte en dus ook voor de optimale
manier van behandelen daarvan, geëxploreerd door het nieuwe concept van “personalised
medicine”. De moleculaire genetica van ziekten bij gezelschapsdieren kan daarin een belangrijke
bijdrage leveren. Ziekten waarvan de genetische component in de humane geneeskunde vrijwel
onontdekt blijft kunnen in deze dierpopulaties worden geanalyseerd. Ook de moeilijk oplosbare
complexe ziekten (ontstaan door samenwerking van verschillende mutaties en/of door samenspel
van genetische en externe factoren) kunnen in deze dierpopulaties worden opgelost. In het Tissue
Repair programma was dit van meet af een strategische factor die werd benut en dit heeft recent
geleid tot inzichten die ook voor de humane kliniek tot nieuwe oplossingen leiden. Vanuit
wetenschappelijk belang en uit oogpunt van valorisatie is focus op die ziekten die identiek zijn in de
veterinaire en humane kliniek essentieel. Het strategische belang van de veterinaire genetica wordt
in toenemende mate door het biomedische onderzoeksveld herkend. Vanuit de diergeneeskunde kan
hier krachtiger op worden ingespeeld. Het Expertisecentrum kan hierbij een belangrijke rol vervullen.
Voorlichting van het publiek
Valorisatie van onderzoek wordt niet alleen uitgedrukt in euro’s, maar ook in maatschappelijke
relevantie. Het toenemende debat in de media en de maatschappelijke en politieke aandacht voor
erfelijke ziekten in rasdierpopulaties van gezelschapsdieren vergroot de zichtbaarheid van de
maatschappelijke relevantie van genetica. De maatschappelijke rol van de Faculteit
Diergeneeskunde kan mede worden ingevuld door het publiek optimaal te informeren over de
informatie die uit het Expertisecentrum beschikbaar komt. Dat is mogelijk door een eigen
publieksinformatie te organiseren, bij voorbeeld via de website van de klinische sector van de
faculteit Diergeneeskunde.nl. Informatie van het Expertisecentrum wordt ook beschikbaar gemaakt
voor het Landelijk Informatiecentrum Gezelschapsdieren (LICG). Verder kan in samenwerking met de
afdeling Communicatie van de Faculteit Diergeneeskunde een actief communicatiebeleid naar de
landelijke media worden geformuleerd en gevoerd.
Ondersteuning van beleid door de KNMvD, overheid en bedrijfsleven
Het Expertisecentrum genereert en combineert kennis en maakt de resultaten daarvan beschikbaar.
De actoren in de sector Geneeskunde van Gezelschapsdieren kunnen de resultaten gebruiken voor
het formuleren of verbeteren van hun beleid. Het nut voor organisaties in de rasdierfokkerij, zoals de
RvB, is in het voorgaande afdoende belicht. Voor de diergeneeskunde zal het Expertisecentrum een
voortdurende stroom informatie genereren, waarmee kwaliteitsbeleid kan worden gevoed. Deze
informatie is bij voorbeeld een essentiële bron voor de formulering van richtlijnen voor de
gezelschapsdierenpraktijk. Deze richtlijnen zijn geen stationaire status quo, maar zullen continue
veranderen op grond van de wijzigende onderliggende epidemiologische gegevens. De methodieken
die door het Expertisecentrum primair voor de oplossing van erfelijke ziekten worden opgezet,
7
kunnen ook breder voor de epidemiologie van gezelschapsdieren worden toegepast. In
samenwerking met het Centrum voor Evidence-based Veterinary Medicine kan een bijdrage worden
geleverd aan het kwaliteitsbeleid van de KNMvD en de Faculteit Diergeneeskunde.
Voor de PMS leveranciers kan feedback van kwantitatieve informatie leiden tot een continue service
aan de practicus, die deze informatie kan toepassen voor een beter onderbouwde preventie,
diagnostiek en therapie in de praktijk. Verzekering van gezelschapsdieren zal in de toekomst van
toenemend belang worden. De veranderende kwantitatieve informatie die door het
Expertisecentrum wordt gegenereerd kan een belangrijke bron zijn voor het op dit terrein actieve
bedrijfsleven. Ook voor de farmaceutische en voedingsindustrie kunnen de epidemiologische
gegevens een informatiebron zijn waarop beleid wordt gebaseerd.
Ten slotte wordt de overheid regelmatig geconfronteerd met politieke en/of maatschappelijke
vragen die kwalitatief goede informatie vragen om goed beleid te kunnen vormgeven. De
toenemende maatschappelijke en politieke druk rondom welzijn van gezelschapsdieren en erfelijke
ziekten respectievelijk schadelijke raskenmerken van gezelschapsdierpopulaties maakt dit belang
alleen maar groter. Het Expertisecentrum bundelt alle kennis en infrastructuur om relevante
gegevens te produceren. Ook nieuw opkomende vragen kunnen daardoor snel en effectief worden
geadresseerd.
Het is te verwachten dat de beleidsondersteunende informatie die het Expertisecentrum zal
genereren, in de toekomst een bijdrage kan leveren aan de financiële basis van het centrum.
Tijdslijn voor de ontwikkeling van het Expertisecentrum Genetica
Het opzetten van het Expertisecentrum vereist de samenwerking van een groot aantal betrokken
partijen. Belangrijk daarin zijn de Faculteit Diergeneeskunde (waaronder het Centrum voor
Evidence-based Veterinary Medicine), de Raad van Beheer, het Ministerie van Economische Zaken,
de KNMvD/GGG, Stichting Vetbase, de PMS leveranciers en de WUR. Voor alle onderdelen van het
Expertisecentrum is overleg en samenwerking met deze partijen gestart. Medewerking van alle
partijen is daarbij verzekerd. De opzet van het Expertisecentrum is niet alleen een inhoudelijke maar
ook logistieke operatie, die tijd zal vergen. De inzet is dat bij goedkeuring van de opzet zoals in dit
beleidsplan verwoord, een start gemaakt kan worden in de zomer van 2013 en dat het
Expertisecentrum kan worden opgeleverd in de zomer van 2016. Bij de oplevering zullen alle
onderdelen die in dit plan zijn beschreven, kunnen starten met de levering van de benoemde
resultaten en producten.

Download Report