Medische zorg voor patiënten met een

Medische zorg
voor patiënten met
een verstandelijke
beperking
35 PRADER-WILLISYNDROOM
DEEL III MEDISCHE ZORG VANUIT ETIOLOGISCH GEZICHTSPUNT
korte vingers (zie fig. 35.3). Ook de voeten zijn relatief klein, de schouders hangen af. Voorts bestaat er een
hoge pijndrempel en is de braakreflex afgenomen.
3
4
3
Differentiaaldiagnosen
Tijdens het eerste levensjaar moet onderscheid gemaakt worden met andere aandoeningen met neonatale
hypotonie en voedingsproblemen met failure to thrive, zoals cardiofaciocutaneus syndroom (cfcS),
mitochondriale aandoeningen en williamssyndroom. Later moet juist onderscheid gemaakt worden met
andere oorzaken voor verhoogde eetlust en obesitas, zoals bardet-biedlsyndroom, cohensyndroom, fragielex-syndroom (obesitas type) en smith-magenissyndroom.
2
Figuur 35.3 De handen zijn klein.
35.3 Functionele consequenties en behandelmogelijkheden behorend
bij deze aandoening
De eerste levensmaanden zijn er voedingsproblemen door een slechte zuigreflex en hypotonie. Het
geven van borstvoeding is doorgaans niet mogelijk. Vaak is tijdelijk (meestal gedurende drie tot zes
maanden) sondevoeding noodzakelijk. Wanneer de spiertonus na enkele maanden verbetert, nemen
de voedingsproblemen doorgaans af. Na enkele maanden tot een jaar met een relatief ‘normaal’
voedingspatroon ontstaat echter een toename van de eetlust, samen met een afgenomen verzadigingsgevoel.
De uiterlijke kenmerken en afwijkend gedrag worden geleidelijk duidelijk.
W. Braam
M.J. van Duinen-Maas
D.A.M. Festen
I. van Gelderen
S.A. Huisman
M.A.M. Tonino
1
2
Voor diagnostiek volstaat arrayonderzoek niet, omdat daarmee alleen de deletie (oligoarray) of deletie
en upd (snp-array) kan worden vastgesteld. Een imprintingsdefect wordt hiermee gemist. Bij klinische
verdenking op pws dient daarom een methyleringsonderzoek plaats te vinden (dit detecteert deleties, upd
en imprintingsdefecten). Prenatale diagnostiek is mogelijk indien er een verhoogd risico bestaat.
Medische zorg
voor patiënten
met een
verstandelijke
beperking
35.3.1 Niveau van functioneren en ontwikkeling
Meestal is er een lichte tot matige verstandelijke beperking (iq gemiddeld 60-70). Zowel de motorische
als de spraak- en taalontwikkeling is vertraagd (zitten bij 12 maanden, lopen bij 24 maanden, eerste
woordjes bij 2 jaar).
Figuur 35.1 De kenmerkende kleine gestalte van een man met prader-willisyndroom.
35.3.2 Neurologische aandoeningen
Hypotonie is al vóór de geboorte aanwezig, waardoor afname van de foetale bewegingen, en een grotere
kans op kunstverlossing wegens niet-vorderende baring en liggingsafwijking ontstaan.
Bij baby’s zijn centrale hypotonie, lethargie en slechte zuigreflex de belangrijkste neurologische problemen.
Hierdoor kunnen ernstige voedingsproblemen optreden. Vaak is sondevoeding nodig. De hypotonie is
neonataal zo uitgesproken dat er dikwijls een verdenking op een neuromusculaire aandoening bestaat. Na
het eerste jaar verdwijnen de voedingsproblemen.
Een verminderde spierkracht van romp en ledematen blijft het verdere leven bestaan en draagt bij aan
een vertraagde motorische ontwikkeling, verminderde spierkracht en spiermassa, inactiviteit, slechte
488
Titel:
Isbn:
Uitgever:
Bindwijze:
Omvang:
Redactie:
Jaar:
Prijs:
Figuur 35.2 Typisch zijn een smal gelaat met amandelvormige ogen en een carieus gebit.
489
Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking
978 90 8562 124 9
Prelum Medische media en nascholing
genaaid, gebonden
624 pagina’s
Braam W., Duinen-Maas M.J. van, Festen D.A.M., Gelderen I. van, Tonino M.A.M.
2014
€ 69,50
Medische zorg
voor patiënten
met een
verstandelijke
beperking
!
Bestelformulier
3
4
Ja, ik bestel
3
exempla(a)r(en) van Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking
(ISBN 978 90 8562 124 9) à € 69,50.
1
Naam:
Voorletters:
Straat:
Huisnummer:
Postcode:
Plaats:
Telefoonnummer:
E-mail:
dhr/mw
2
2
W. Braam
M.J. van Duinen-Maas
D.A.M. Festen
I. van Gelderen
S.A. Huisman
M.A.M. Tonino
Meer dan 600 pagina’s
praktijkgerichte informatie
over de medische zorg
voor patiënten met een
verstandelijke beperking.
Een compleet
handboek voor alle
zorgprofessionals die te
maken krijgen met deze
complexe patiëntengroep.
DEEL II MEDISCHE ZORG BELICHT VANUIT VEELVOORKOMENDE COMORBIDITEIT
Handtekening:
15 AANDOENINGEN VAN DE LUCHTWEGEN
Bij auscultatie zijn soms uitgebreid rhonchi te horen, als teken van secreetophoping in de grotere
luchtwegen. Ook ongelijkmatige ventilatie en luchtwegobstructie zijn waarneembaar aan de intensiteit van
het ademgeruis en een verlengd expirium.
15.2 Incidentie/prevalentie
Alle prijzen zijn inclusief 6% BTW
Cijfers over frequenties van recidiverende lagere luchtweginfecties (llwi’s) bij mensen met een ernstige
meervoudige handicap variëren, maar zijn duidelijk verhoogd ten opzichte van incidentiecijfers in de
algehele bevolking.
Een recente prospectieve cohortstudie onder meervoudig beperkte kinderen liet een incidentie zien van
348 per 1.000 kinderen per jaar, van wie 11% minstens tweemaal per jaar een recidief llwi vertoonde. Dat
is tienmaal hoger dan de incidentie bij kinderen in de algehele populatie. Dysfagie en ernstige scoliose
bleken belangrijke risicofactoren. Retrospectief onderzoek toonde een prevalentie van 8% onder kinderen
en jongvolwassenen met een matige tot ernstige verstandelijke beperking die opgenomen werden in het
ziekenhuis te gevolge van ernstige klachten passend bij een llwi.
Stuur dit bestelformulier in een ongefrankeerde envelop naar:
Prelum, Antwoordnummer 7029, 3990 TA Houten
Of fax naar: 030-63 55 069
FlyerHandboekVerstBeperk-2.indd 1-2
Bron: Jorissen M
M, Willems T. Cilia, ciliaire functie en dysfunctie. NT Allergie 2004;1:4-9.
5
15.3 Pathofysiologie
6
De sputumhoeveelheid is afhankelijk van de productie, de viscositeit, de kwaliteit van het mucociliaire
transport en de kwaliteit van de hoest. Sputum bestaat uit een sol- en een gelfase. De gelfase bevat mucines
(glycoproteïnen), daaronder bevindt zich de solfase (fig. 15.1).
Met een goede sol-gelverhouding, een goede slagfrequentie en synchroniciteit van de ciliabewegingen en
een goede zucht- en hoestfunctie is er een goede mucociliaire klaring (mck) (fig. 15.2). De hoestfunctie
kan verminderd zijn bij verminderde functie van het diafragma of de thorax, de buikspieren en/of de
thoraxmusculatuur, en kan berusten op neurologische of mechanische beperkingen.
De mck vermindert tijdens de slaap, en kan verder gestoord zijn bij:
■ chronische luchtweginfecties;
■ (passief ) roken, luchtvervuiling;
■ hypoxie/hyperoxie;
■ hypo- of hyperthermie;
■ hypothyreoïdie;
■ gebruik van codeïne/morfine, halothaan;
■ inademing van droge lucht;
■ chronische aspiratie;
■ impactie van mucus;
■ sinusitis, rinitis;
■ mondademhaling zoals bij kno-problematiek of -infecties;
■ aanwezigheid van een tracheacanule;
■ corpora aliena (indirect).
Onze boeken kunt u ook verkrijgen via
en de boekhandel bij u in de buurt.
Verzendkosten bedragen € 1,95 voor Nederland en € 2,95 voor België. Bij bestellingen boven de € 150,worden geen verzendkosten in rekening gebracht.
Op al onze aanbiedingen en overeenkomsten zijn de Algemene Voorwaarden en Standaard
Publicatievoorwaarden van Prelum Uitgevers BV van toepassing, gedeponeerd bij de Kamer van
Koophandel te Utrecht op 23 september 2009 onder dossiernummer 30237451.
• Gestrekte trilhaar met top in gelfase
• Terugkeerslag met door solfase gebogen trilhaar
• 14-18 HZ (slagen per sec)
• Temp afhankelijk
Figuur 15.1 Sol- en gelfase van sputum.
232
6
3
4
3
1
2
2
Figuur 15.2 Normale interactie van mucus en cilia.
Legenda: 1. Slij
Slijmbekercellen 2. Cilindrische cellen 3. Trilharen met Solfase 4. Mucus 5. Gelfase 6. Sol-Gel interfase
Het gevolg van verminderde mck is volzitten en chronisch hoesten, wat kan leiden tot verstoorde
nachtrust, verminderde eetlust, verminderde inspanningstolerantie, verlaagde longfunctie, bronchiëctasieën,
atelectasen, verhoogde ademarbeid, gestoorde gaswisseling en respiratoire insufficiëntie.
Secundaire ciliaire dyskinesie is een onderschatte oorzaak van langdurig gestoorde mck. Hierbij zijn de
cilia in principe normaal van structuur, maar functioneren zij niet of zijn afwezig door epitheelschade als
gevolg van bepaalde omgevingsfactoren – meestal door luchtweginfecties.
233
www.prelum.nl
19-05-14 13:04
DEEL III MEDISCHE ZORG VANUIT ETIOLOGISCH GEZICHTSPUNT
Klinische beschrijving
besc
De hersengebieden met de meest actieve stofwisseling worden essentiële voedingsstoffen onthouden met
als gevolg ernstige schade.
Bij deze kinderen staat een vb vaak meer op de voorgrond dan motorische problemen. De vb wordt vaak
pas na enkele jaren duidelijk. Bij kinderen met uitgebreide afwijkingen en cysteuze wittestofafwijkingen
blijft de groei van het hoofd achter en is er behalve van een vb vaak sprake van epilepsie en cerebrale
slechtziendheid.
Diagnostiek
Bij postnataal mri-onderzoek worden afwijkingen gezien in de hersenstam en de centrale gebieden van
de hersenen. Er is een correlatie tussen de ernst van de mri-afwijkingen en de ernst van de handicap (zie
figuur 23.5 links).
In dit handboek wordt uitgebreid geschetst
wat bijzonder is aan een patiënt met een
verstandelijke beperking en waarin de
medische anamnese, diagnostiek en zorg
anders zijn dan anders.
Het boek bestaat uit drie delen:
23 VERWORVEN HERSENLETSEL
Pathogenese
Neonatale CVA
Incidentie
Bij 1 : 2.300 levendgeboren kinderen wordt een neonatale cva vastgesteld. Zij presenteren zich vaak met
focale convulsies na een veelal ongecompliceerde partus.
Klinische beschrijving
■ dyskinetische spastische cerebrale parese of quadriplegie;
■ een wisselende mate van vb;
■ epilepsie.
De vaak complexe etiologie van de verstandelijke beperking
Diagnostiek en klinische beschrijving
Partiële asfyxie
Etiologie
Er kan al enige dagen voor de bevalling sprake zijn van een probleem, zonder dat duidelijk wordt wat dat
precies is. Het kan een tekortschieten zijn van de placenta met iugr. Ook kan de navelstreng af en toe
zijn afgekneld. Vaak vertelt de moeder dat zij de laatste dagen minder kindbeweging heeft gevoeld. Naar
analogie van dierexperimenteel onderzoek wordt gesuggereerd dat bij langer bestaande problemen een
herverdeling van de bloedvoorziening plaatsvindt. Daarbij worden eerst hart en hersenen gespaard. Bij een
eventueel tweede herverdeling worden de meest actieve gebieden in de hersenen doorbloed ten koste van
de hersenschors. Als daarbovenop tijdens de bevalling problemen optreden, zullen deze laatstgenoemde
gebieden het meest kwetsbaar zijn.
en de comorbiditeit op gezondheid en sociaal functioneren,
maken patiënten met deze beperking bijzonder kwetsbaar.
De diagnose is met een mri beter te stellen dan met echografie. Met diffusiegewogen mri is de afwijking
al kort na het ontstaan van een infarct duidelijk zichtbaar (fig. 23.6). Met vroege beeldvorming kan in de
eerste levensweek een betrouwbare voorspelling worden gedaan over de ontwikkeling van een hemiplegie
(bij ongeveer 30%). Deze kinderen hebben vaak ook gedragspoblemen en bij 20-40% treedt later epilepsie
op. Neonatale beroerte kan ook worden gezien bij prematuren, vooral bij monozygote tweelingen, die een
gemeenschappelijke circulatie hebben.
Diagnostiek
Beeldvormend onderzoek laat schade in de hersenschors en witte stof zien, vaak in de grensgebieden tussen
de a. cerebri media en anterior of posterior (zie fig. 23.5 rechts).
Figuur 23.6 Neonatale CVA bij een voldragen pasgeborene, die zich presenteerde met focale convulsies en een
hemiplegie ontwikkelde; a) T1-gewogen MRI/opname en b) diffusiegewogen MRI-opname in de eerste week na de
geboorte, c) T1-gewogen opname op de leeftijd van 3 maanden.
Omdat het medisch-wetenschappelijk onderzoek naar deze
23.2.3 Mogelijkheden voor preventie respectievelijk vroege behandeling
patiëntengroep van recente datum is, krijgen zij nog niet altijd
Figuur 23.5 Diffusiegewogen MRI-opname in de eerste week na de geboorte. Links een voldragen pasgeborene
Preventieve maatregelen voor perinatale problematiek die tot latere morbiditeit leidt, zijn vooralsnog
beperkt. Voorkomen van prematuriteit zou tot een enorme vermindering leiden van het ontstaan van
bloedingen en leukomalacie, aandoeningen die vrijwel uitsluitend bij prematuren voorkomen. Helaas is de
oorzaak van prematuriteit meestal nog onduidelijk. Wel blijkt dat bij toedienen van corticosteroïden bij een
dreigende vroeggeboorte een duidelijke afname zichtbaar is van het aantal bloedingen. Ook is vooruitgang
te verwachten nu er meer aanwijzingen zijn voor de rol die een prenatale infectie bij de moeder kan spelen
voor het ontstaan van leukomalacie bij het kind.
met acute asfyxie, met hoog signaal in de thalamus, basale kernen en hippocampus. Rechts een voldragen
346
347
pasgeborene met partiële asfyxie en een hoog signaal in waterscheidingsgebieden beiderzijds.
de evidence-based zorg die ze nodig hebben.
II. Medische zorg en comorbiditeit.
Bij patiënten met een verstandelijke beperking
is er vaker sprake van comorbiditeit. In
dit deel komt het complete spectrum van
zintuigproblematiek tot moeilijk te begrijpen
gedrag aan de orde. Ook wordt uitgebreid
stilgestaan bij alle relevante aspecten van de
interne geneeskunde en bij moeilijke kwesties
als palliatieve zorg.
Dit boek wil graag een helpende hand bieden aan alle
29 CHARGE-SYNDROOM
DEEL III MEDISCHE ZORG VANUIT ETIOLOGISCH GEZICHTSPUNT
zorgprofessionals die in de praktijk met deze patiënten
te maken krijgen.
Figuur 29.1 Jongen, minder ernstig aangedaan, met breed voorhoofd, prominente neus en (geopereerde)
lipspleet.
Figuur 29.4 Meisje met atypische vorm van het CHARGE-syndroom. Te zien is vooral het coloboma iris.
Tabel 29.1 Klinische criteria voor CHARGE-syndroom (Blake et al. en Verloes).
Blake
et al.*
major criteria
minor criteria
inclusion rule
1. coloboma (zie fig. 29.4),
microftalmie
2. choanale atresie of stenose**
1. cardiovasculaire malformaties
2. tracheo-oesofageale defecten
3. genitale hypoplasie
of vertraagde
puberteitsontwikkeling
4. gespleten lip en/of palatum
5. vertraagde ontwikkeling
6. groeivertraging
7. karakteristiek gelaat
typische CHARGE:
4 major of
3 major + 3 minor
1. hart- of oesofagusmalformatie
2. malformatie van het middenoor
of uitwendige oor
3. rombencefalitische disfunctie
inclusief sensorineurale
doofheid
4. hypothalamo-hypofyseale
disfunctie (gonadotropine of
groeihormoon deficiëntie)
5. verstandelijke beperking
typische CHARGE:
3 major of
2 major+2 minor
partial CHARGE:
2 major +1 minor
atypische CHARGE:
2 major of
1 major +3 minor
3. karakteristieke uitwendige
ooranomalie, midden-/
binnenoormalformaties,
gemengde doofheid
1 COMMUNICATIE EN CONSULTVOERING
DEEL I WAT NODIG IS OM MEDISCHE ZORG TE VERLENEN
4. hersenzenuwdisfunctie
Onder redactie van:
Dr. W. Braam
M.J. van Duinen-Maas
Dr. D.A.M. Festen
I. van Gelderen
S.A. Huisman
Dr. M.A.M. Tonino
Samen met de motorische ontwikkeling, fysiologische rijping, seksuele ontwikkeling, gewetensontwikkeling, enz. ontstaat een breed ontwikkelingsprofiel.
Daarnaast kan sprake zijn van aanvullende problematiek, zoals syndroomgebonden aandoeningen
of ontwikkelingsstoornissen zoals adhd of ass. Niet zelden is hier een duidelijke samenhang met
gedragsproblemen en/of psychiatrische problematiek. De consequenties voor de communicatie nemen toe
met de som van de beperkingen, dus met de complexiteit van de problematiek.
Net als alle andere patiënten vinden mensen met een vb het belangrijk dat respectvol met hen wordt
gesproken, er niet onnodig hard wordt gepraat, helder wordt uitgelegd wat de bedoeling is en dat geluisterd
wordt naar wat ze proberen te zeggen. Bij patiënten met een vb moet er doorgaans meer tijd worden
uitgetrokken. Communicatie met patiënten met een vb vereist een grote ontvankelijkheid voor alle
communicatieve signalen en (zelf )reflectie van de arts op de communicatie.
Tabel 1.1 Kenmerken en aanbevelingen voor communicatie per ontwikkelingsniveau of -stadium.
ontwikkelingsniveau/-stadium
kenmerken*
aanbevelingen
■ zeer ernstige verstandelijke
■ aanvankelijk symbiotisch met verzorger; is
■ in contact blijven door nabijheid
beperking (DSM-IV profound
mental retardation)
één met omgeving
■ IQ < 20-25
■ 0-2 jr (ICD-10 0-3 jr)
■ sensomotorische fase (Piaget)
■ lichaamsgebonden ervaringsordening (Timmers-Huigens)
■ gebruik intonatie en melodie
door lichamelijk contact
van de stem om aandacht en
sfeer te bevorderen
■ beweging van reactie op zintuiglijke prikkels (zuigen, grijpen, zich heen-en-weer
bewegen, tegen iets slaan) naar herhalen
van motorische handelingen
■ wees daarbij bewust van eigen
lichaamshouding en mimiek
■ symbiotische communicatie
inzetten als professioneelsturingsmechanisme: rust
bevordert rust (maar angst
roept angst op)
eigen lichaam
■ patiënt kunnen ‘lezen’ is essen-
tief voornamelijk bij de ander
eenvoudig taalgebruik
korte zinnen
concrete voorbeelden
vermijd dubbele ontkenningen
wacht een reactie (minimaal 10 sec) af
zo mogelijk open vragen stellen
zo nodig herhaling en herformulering
vul aan met lichaamstaal en/of visuele ondersteuning (gebaren, mimiek, demonstratie,
pictogrammen)
Aansluiten bij cognitief ontwikkelingsniveau en ervaringsordening
Pas wanneer de arts een indicatie heeft van het cognitief ontwikkelingsniveau en de manier waarop de
patiënt met een vb zichzelf en de wereld beleeft en begrijpt, kan hij aansluiten bij de patiënt.
De theorie over de cognitieve ontwikkeling van Piaget en het verklaringsmodel vanuit de ervaringsordening
van Timmers-Huigens bieden daarvoor belangrijke aanknopingspunten.
Piaget bestudeerde de cognitieve ontwikkeling van kinderen en beschreef vier stadia in de ontwikkeling van
het kind. Deze stadia in de cognitieve ontwikkeling bij een bepaalde kalenderleeftijd geven een indicatie
voor de ontwikkelingsleeftijd.
Vanuit de ervaringsordening volgens het verklaringsmodel van Timmers-Huigens wordt duidelijk gemaakt
hoe mensen met een vb de wereld om hen heen beleven en tegemoet treden. Deze benadering gaat uit van
vier ordeningen: lichaamsgebonden, associatief, structurerend en vormgevend (zie tabel 1.1).
nb: in dit schema komt de laatste fase van Piaget, de formeel operationele fase (11 jaar en ouder) niet voor,
omdat die buiten het bestek van een vb valt.
tieel voor basisveiligheid
■ voorwerpen of personen buiten het
■
■
■
■ ernstige verstandelijke beperking (DSM-IV severe mental
retardation)
gezichtsveld zijn er niet (geen objectpermanentie)
heeft zeer beperkt besef van de functies
van het eigen lichaam
dichotome stemmingsuitingen: rust
(tevreden, prettig) of onrust (ontevreden,
onprettig)
herkenning door herhaling, regelmaat
■ ik ontwikkelt zich, eigen persoon,
■
■
■
■
■
■
■
■
Geactualiseerd in 2006 en 2009.
Choanale atresie en palatoschizis kunnen beide voorkomen, maar worden zelden gezamenlijk gezien.
Differentiaaldiagnosen
Syndromen die op een aantal punten gelijkenis vertonen met het charge-syndroom zijn onder andere
22q11.2 deletiesyndroom, vater-associatie, feingoldsyndroom en kallmannsyndroom,
charge-like syndroom door teratogene stoffen.
434
435
■ luisterafstand tot 3 m
■ geef concrete informatie
■ let op eenvoudig taalgebruik
■ vul aan met lichaamstaal
(gebaren, mimiek,
demonstratie)
beperkingen
■ intrinsieke motivatie ontbreekt; samen
■
*
**
veiligheid
communicatie alleen vanuit eigen
perspectief
■ geen inzicht in eigen mogelijkheden en
■
parese, prominerende neusbrug, dysplastische oorschelpen, een gecorrigeerde lipspleet en irregulaire dentitie.
opmerkzaamheid van ouder/
begeleider
samenwerken met ouder of
begeleider voor interpretatie
lichaamstaal (cave: angst), voor
de heteroanamnese en uitvoering lichamelijk onderzoek
voorspelbaarheid bieden door
herkenbare structuur, herhaling
en handelingsrituelen
III. Medische zorg en etiologie.
Bij diagnostiek en behandeling van mensen met
een verstandelijke beperking is de etiologie
een belangrijke factor. In dit deel komen
hersenletsel, al dan niet aangeboren, diverse
neurodegeneratieve aandoeningen en vijftien
veel voorkomende genetische syndromen
!!"#$%#&'$%(#)*+#$%#,-"$'&.%"#/*+"#,0%1*2#%3%#
begeleidingsaspecten en adviezen toegevoegd.
■ nabijheid is voorwaarde voor
■ herkent personen en hun rollen
■ wederkerigheid in contactname en
ordening (Timmers-Huigens)
Figuur 29.3 a en b Ernstig aangedane man met typische gelaatstrekken (behalve het brede voorhoofd), facialis-
■ patiënt is afhankelijk van
egocentrisme
■ IQ 20-25 tot 35-40
■ 2-4 jr (ICD-10 3-6 jr)
■ preoperationele fase (Piaget)
■ associatieve ervarings-
1. oculair coloboma
2. choanale atresie
3. hypoplastische semicirculaire
kanalen
voor sfeer en vertrouwen
■ communicatie via lichaamstaal
■ korte/vluchtige contactmomenten, initia-
■
■
■
■
■
■
■
■
Verloes
■ luisterafstand max. 1 m
■ veiligheid bieden door aandacht
proeven, voelen
■ beleeft zichzelf en de wereld zintuiglijk en
■ gevoelig voor klanken, intonatie, sfeer
■ verkent omgeving via contact met het
Tips verbale communicatie
Figuur 29.2 Breed voorhoofd en dysmorfe oorschelpen.
en aanraking
■ nog geen besef van de buitenwereld
■ ervaart op lichaamsniveau: tasten,
I. Hulp bij medische zorg en diagnose?
De zorg voor deze bijzondere patiëntengroep
wordt belicht vanuit zowel de etiologie als de
comorbiditeit. Ten behoeve van doelgerichte
anamnese en diagnostiek worden praktische
handvatten over communicatie en adviezen
over lichamelijk onderzoek en aanvullende
diagnostiek geboden.
doen maakt het leuk
beginnende taalontwikkeling (losse woorden, heel korte zinnetjes)
herkent (terugkerende) situaties en (de
functie van) voorwerpen
structuur, vaste patronen en voorspelbaarheid voorwaarde voor zekerheid, welbevinden en veiligheid
kan al iets meer emoties uiten
kan magisch denken
kan op basis van herhaling eenvoudige
verbanden leggen
het zien van middel-doelrelaties (‘dit heb
ik nodig om dat te bereiken’)
heeft duidelijke kaders en grenzen nodig
■ vraag naar bekende en leuke
dingen
DEEL III MEDISCHE ZORG VANUIT ETIOLOGISCH GEZICHTSPUNT
■ geef complimenten
■ doe de dingen samen
■ belangrijke informatie via ouder
40 TUBEREUZESCLEROSE COMPLEX
of begeleider
In recent onderzoek met behulp van dti (diffusion tensor imaging) is aangetoond dat er in de hersenen
behalve tumoren ook wittestofafwijkingen zijn, vooral in gebieden die van belang zijn voor sensorische prikkelverwerking en communicatie op hoger niveau, zoals het corpus callosum, de tractus geniculocalcarinus, de
gyrus temporalis superior, en het voorste deel van de capsula interna en de frontale hersenen.
Met muisonderzoek is aangetoond dat ten gevolge van onvoldoende mtor-remming ook synapsdisfunctie
optreedt. Deze afwijkingen zijn waarschijnlijk mede verantwoordelijk voor de neurologische symptomen.
■ verzin een list als informatie
echt niet geschikt is om
gehoord te worden door de
patiënt
Differentiaaldiagnosen
■ hartritmestoornis dd: wolff-parkinson-whitesyndroom;
■ hamarteuze darmpoliepen dd: adenomateuze poliepen;
■ huid: hypomelanotische vlekken dd: vitiligo;
■ faciale angiofibromen dd: acne, sproeten of rosacea.
40.3 Klinische beschrijving en diagnostische criteria
30
De diagnose tsc wordt gesteld op grond van klinische diagnostische criteria en mri/ct/echo-onderzoek.
Ongeveer 20% van de nieuwe diagnosen wordt tegenwoordig door – bij prenatale echo gevonden – cardiale
rabdomyomen gesteld.
31
Tabel 40.1 Major en minor criteria voor het vastellen van TSC.
zeker TSC
2 major criteria, of
mogelijk TSC
1 major en 2 minor criteria
misschien TSC
1 major en 1 minor criteria
1 major en 2 minor criteria
Figuur 40.1 Ernstig aangedane man met faciale angiofibromen en fibreuze plaques.
Tabel 40.2 Diagnostische criteria.
Medische zorg voor patiënten
met een verstandelijke beperking
is een onmisbaar naslagwerk
voor de AVG, de huisarts en
alle (para)medische specialisten
die in de praktijk te maken
krijgen met patiënten met
een verstandelijke beperking.
DEEL II MEDISCHE ZORG BELICHT VANUIT VEELVOORKOMENDE COMORBIDITEIT
verlaagde botmineraaldichtheid kunnen fracturen zelfs ontstaan na een minimaal of soms niet herkenbaar
trauma. Deze botbreuken worden ook wel spontane fracturen genoemd.
Mensen met een vb hebben een verhoogd risico op een lage botkwaliteit. De verklaring voor de verhoogde
prevalentie van lage botkwaliteit moet gezocht worden in het frequent voorkomen van risicofactoren voor
osteoporose in deze groep. Immobiliteit, anti-epilepticagebruik, hypogonadisme, hyperprolactinemie (op
basis van antipsychoticagebruik), voedingsproblemen en vitamine D-deficiëntie komen frequent voor en
deze risicofactoren zijn vaak al vanaf jonge leeftijd aanwezig.
geslacht
leeftijd
hormonen en puberteit
spiermassa
fysieke activiteit
major criteria
beginleeftijd
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
■
faciaal angiofibroom (voorhoofdsplaque) (zie fig.40.1)
(peri)unguaal fibroom
hypomelanotische macula
peau de chagrin (bindweefselhamartoom)
corticale tubers
subependymale noduli
subependymale reuscelastrocytomen (SEGA)
retinale hamartomen/astrocytomen
cardiaal rabdomyoom
angiomyolipomen (AML) van de nieren
lymfangioleiomyomatose van de longen (LAM)
kinder-volwassen leeftijd
puberteit-volwassen leeftijd
baby-kindertijd
kindertijd
foetaal
kinder-volwassen leeftijd
kinder-volwassen leeftijd
kindertijd
foetaal
kinder-volwassen leeftijd
puberteit-volwassen leeftijd
minor criteria
Tabel 13.1 Definitie van osteoporose door de Wereldgezondheidsorganisatie (World Health Organization WHO).
T-score*
interpretatie
T ≤ -2,5
osteoporose
botweefsel
■
■
■
■
■
■
■
■
■
calcium
–2,5 < T ≤ –1
osteopenie
T > –1
normale waarde botmineraaldichtheid
•
genetische factoren
gewicht en lengte
vitamine D
T-score: Standaarddeviatiescore van botmineraaldichtheid in vergelijking met gemiddelde piekbotmassa bij
ziekte
medicatie
Figuur 13.2 Factoren die de kwaliteit en opbouw van botweefsel beïnvloeden.
jongvolwassenen.
13.3.1 Prevalentie van lage botkwaliteit
menopauze
Botmassa
In Nederland wordt in de algemene populatie ouderen boven de 55 jaar een lage botkwaliteit gevonden bij
5,2% van de mannen en 16,6% van de vrouwen. Bij mensen met een vb liggen deze percentages aanzienlijk
hoger, maar er zijn wel grote verschillen tussen de prevalentiecijfers, afhankelijk van de onderzochte groep.
Bij jongvolwassen mannen met een lichte tot matige beperking ligt de prevalentie van lage botkwaliteit
rond de 20%. Bij postmenopauzale vrouwen die in een zorgorganisatie verblijven rond de 43%. In de groep
kinderen met matige tot ernstige cerebrale parese worden nog hogere prevalentiecijfers gevonden. In deze
groep kwetsbare kinderen wordt een lage botkwaliteit gevonden bij 77%. Het is de verwachting dat door
een toegenomen levensverwachting, de prevalentie van lage botkwaliteit bij mensen met een vb de komende
jaren verder zal toenemen.
suboptimale
omstandigheden
0
10
20
30
hoog fractuur risico
13.3.2 Incidentie van fracturen
40
50
60
70
Leeftijd (in jaren)
(Bewerking van figuur Heaney et al. 2000)
218
multipele tandglazuurputjes
rectale hamarteuze poliepen
botcysten
radiaire migratielijnen in de cerebrale witte stof
gingiva fibromen
retinale achromische vlek
confetti-achtige huidafwijkingen
multipele renale cysten
niet-renale hamartomen
Bron: Crino et al. en Roach et al.
530
optimale omstandigheden
Figuur 13.1 Verloop van botopbouw met de leeftijd tijdens optimale en suboptimale omstandigheden.
FlyerHandboekVerstBeperk-2.indd 3-4
13 SKELET- EN SPIERAANDOENINGEN: HET BEWEGINGSAPPARAAT EN REVALIDATIE
Mensen met een vb hebben een verhoogd valrisico. Dit hangt samen met het frequent aanwezig zijn van
stoornissen in de motoriek. Ook epilepsie, visusstoornissen, problemen met de balans en het gebruik van
medicatie zijn hieraan debet. In combinatie met een lage botkwaliteit veroorzaakt het vallen een verhoogde
incidentie van fracturen ten opzichte van de algemene populatie. Bij kinderen met matige tot ernstige
cerebrale parese ligt de fractuurincidentie rond de 4,0% per jaar (ter vergelijking: fractuurincidentie bij
gezonde kinderen is ± 2,5%). Bij volwassenen wordt een incidentie van 7,3% per jaar beschreven. Fracturen
bij mensen met een vb treden frequent op in de onderste extremiteiten (tibia en femur).
Figuur 40.2 (Sub)unguale plaques.
40.4 Functionele consequenties en behandelmogelijkheden behorend
bij deze aandoening
40.4.1 Niveau van functioneren en ontwikkeling
Tenzij de diagnose al vroeg bekend is door bij prenataal echo-onderzoek gevonden afwijkingen of door
prenatale diagnostiek, wordt de aandoening meestal pas geleidelijk duidelijk tijdens het opgroeien. Eerste
531
Bij de totstandkoming van deze
lijvige uitgave is onder leiding
van een bevlogen redactie een
team van bijna 100 experts
erin geslaagd een kwalitatief
hoogwaardig handboek samen
te stellen waarin de meest
actuele kennis is gebundeld.
219
19-05-14 13:04

Download Report