Genetisch onderzoek bij het ongeboren kind:
mogelijkheden en beperkingen
Björn Menten
preconceptie
conceptie
11 weken
16 weken
geboorte
preconceptie
bloedverwantschap of consanguïniteit?
conceptie: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
21
dag 3
conceptie: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
ACGGTCTGCTTGAA
ACGGTCTGCTTGAA
ACGGTCTGCATGAA
ACGGTCTGCATGAA
21
dag 3
conceptie: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
dag 4
215
3
dag 5
conceptie: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
dag 5
conceptie: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
aantal
3
2
1
dag 5
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10
12
chromosoom
14
16
18 20 22 X Y
conceptie: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
aantal
3
2
1
dag 5
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10
12
chromosoom
14
16
18 20 22 X Y
conceptie: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
aantal
3
2
1
dag 5
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10
12
chromosoom
14
16
18 20 22 X Y
11 weken zwangerschap: screening
11 weken zwangerschap: screening
?
11 weken zwangerschap: NIPT
11 weken zwangerschap: NIPT
11 weken zwangerschap: NIPT
11 weken zwangerschap: NIPT
aantal (%)
3,7
2,9
1,3
0
13
18
21
chromosoom
images not to scale
Y
11 weken zwangerschap: NIPT
aantal (%)
3,7
2,9
1,3
0
13
18
21
chromosoom
images not to scale
Y
11 weken zwangerschap: NIPT
aantal (%)
3,7
2,9
1,3
0
13
18
21
chromosoom
images not to scale
Y
11 weken zwangerschap: NIPT
aantal (%)
3,7
2,9
1,3
0
13
18
21
chromosoom
images not to scale
Y
11 weken zwangerschap: NIPT
> 99%
gevoeligheid
< 0,2 % vals-positieve resultaten
aantal (%)
3,7
2,9
1,3
0
13
18
21
chromosoom
images not to scale
Y
11 weken zwangerschap: vlokkentest (CVS)
normaal
mozaïcisme
afwijkend
16 weken zwangerschap: amniocentese
16 weken zwangerschap: amniocentese
aantal
3
2
1
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10
12
chromosoom
14
16
18 20 22 X Y
16 weken zwangerschap: amniocentese
aantal
3
2
1
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10
12
chromosoom
14
16
18 20 22 X Y
postnataal
postnataal
aantal
3
2
1
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10
12
chromosoom
14
16
18 20 22 X Y
postnataal
aantal
3
2
1
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10
12
chromosoom
14
16
18 20 22 X Y
vragen ?
09/ 332 3603