大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系列遺伝子変

大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系
列遺伝子変異検出率(平成19年度)
MYH大領域異常
遺伝子変異不明
(1.0%)
(11.5%)
MYH微小変異
(3.8%)
APC大領域異常
(4.8%)
APC微小変異
検出率
(78.8%)
Mutation type
Nonsense mut.
Missense mut.
Insertion
Deletion
Splicing site mut.
Number (%)
31 (37.8%)
0
6 (7.3%)
37 (45.1%)
8 (9.8%)