大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系 列遺伝子変異検出率(平成19年度) MYH大領域異常 遺伝子変異不明 (1.0%) (11.5%) MYH微小変異 (3.8%) APC大領域異常 (4.8%) APC微小変異 検出率 (78.8%) Mutation type Nonsense mut. Missense mut. Insertion Deletion Splicing site mut. Number (%) 31 (37.8%) 0 6 (7.3%) 37 (45.1%) 8 (9.8%)
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