INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL UMAE HOSPITAL DE PEDIATRIA “Dr. Silvestre Frenk Freund” CMN SXXI LACTANTES HISTORIA CLÍNICA DE LA SESIÓN GENERAL 1° DE ABRIL 2015 FICHA DE IDENTIFICACIÓN Nombre: P.D.M.F. Fecha de nacimiento: 09/12/2013 Lugar de nacimiento: Querétaro, Querétaro Fecha de Ingreso: 28/12/2013 Fecha de defunción: 29/01/2014 Peso 2.580 kg Talla 47 cm PRESENTAN: Participantes: Dr. Alonso Gómez Negrete JS Dra. Liliana Delfín Sánchez MB Dra. Karla Miranda Barbachano MB Patología: Dra. Alicia Georgina Siordia Reyes Dra. Rocío Gissell Cordero Suárez R3P Dra. Carolina Contreras Camacho R2P ANTECEDENTES: Madre y padre de 29 años de edad aparentemente sanos, grupo sanguíneo de la madre y Rh O+ padre A+, abuelos consanguíneos, sin ningún otro antecedente heredofamiliar de importancia. Producto de la G1 de madre de 28 años, CPN desde el segundo mes de gestación, refiere ingesta de hierro y acido fólico, recibió 9 consultas con 9 USG obstétricos, reportados como normales. Presento amenaza de aborto a las 12 SDG por IVU, recibiendo manejo con ciprofloxacino y óvulos de nistatina. Obtenido a término de 40 semanas de gestación mediante cesárea por oligohidramnios, con peso al nacimiento de 2200 gramos, con talla de 47cm y perímetro cefálico de 32 cm, Apgar 9/9, egresándose el binomio a las 24 hrs, alimentándose a base de seno materno y formula de inicio. EVOLUCIÓN: Al 3er día de vida la madre nota hiporexia, rechazo a la alimentación, tinte ictérico generalizado, por lo que acude a su HGR en Querétaro, en donde se detecta hipoglicemia y dificultad respiratoria, motivo por el cual se hospitaliza. Al 2º día de hospitalización presenta deterioro respiratorio, acidosis metabólica, hematuria y sangrado de tubo digestivo alto, por lo que se decide intubación orotraqueal. Se realizan paraclínicos reportando BHC con leucocitos 11,500, neutrofilos 71%, Hb 15.2, Hto 46, plaquetas 66,000, BD 4.6, TGP 122, TGO 35, tiempos de coagulación TP 40.8/13.5, INR 3.4. Se sospecha sepsis, con hemocultivos periféricos positivos a Staphylococos epidermidis por lo que se inicia manejo antimicrobiano y de sostén, con sospecha de endocarditis. Se realiza perfil viral reportando: hepatitis A IgM negativo, Hepatitis B (Hbs) negativo, Hepatitis C (HCV) negativo y Citomegalovirus negativo. Con apoyo de nutrición parenteral, se desconoce tiempo. Se envía a esta unidad para complementación diagnostica por datos de insuficiencia hepática. Ingresa a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de esta unidad a los 19 días de vida, para su protocolo de estudio, con la siguiente cronología: 28.12.13 Valoración por Cardiología con corazón estructuralmente sano. 30.12.13 Serología viral para hepatitis B, C, VIH, CMV, Herpes I Y II, VEB, toxoplasma negativos. 30.12.13 Se realizo ultrasonido abdominal con hepatopatía de etiología a determinar, vena porta y sus ramas, Riñón con ectasia bilateral. US transfontanelar normal 02.01.14 Se realizó gammagrama hepático y de vías biliares reportado negativo para atresia de vías biliares. 03.01.14 Valoración por Oftamología sin alteraciones, ni datos compatibles con citomegalovirus. 07/01/014 Toma de tamiz metabólico ampliado con reporte de metionina 129.3 µmol/L (VR <33.07) se inicia formula de soya, ante sospecha de galactosemia. Presenta ascitis que condiciona patrón restrictivo, por lo que se realiza paracentesis obteniéndose 115 ml, con reporte de liquido de ascitis de aspecto translucido, células 172, PMN 22, MN 78, glucosa 60, proteínas 1451, DHL 138, no se observan eritrocitos ni levaduras. Realizándose nueva paracentesis el día 09/01/14 con citológico de líquido de ascitis aspecto translucido, células 360, PMN 2, MN 98, Glucosa 65, proteínas 1284, DHL 140, no se observan levaduras ni bacterias. 13.01.14 Egresa de UCIN al servicio de Lactantes 15.01.14 Reporte de inmunoglobulinas elevadas para la edad, C3 normal, C4 bajo, con coombs negativo. IgA 166mg/dl (normal 1.3‐58), IgG 1430 mg/dl (normal 251‐906), IgM 170mg/dl ( normal 20‐87), IgE 59.69 IU/ml ( normal 0.4‐1.2), C3 60.59 (normal 53‐124), C4 3.86 (7‐25). 16.01.14 anticuerpos antimitocondriales, antimusculo liso negativos. Se valora por Gastropediatria ante persistencia de coagulopatia, hipoglucemia, niveles de amonio que fueron incrementando progresivamente, agrega medidas para control de hiperamonemia, plan transfusional con PFC, así como cambio de formula a extensamente hidrolizada con trigliceridos de cadena media, con adecuada tolerancia. Se reporta ferritina de 2252ng/ml, hierro serico de 213.04 ug/ml, índice de saturación de transferrina de 22,634.31%. Se solicita alfa feto proteina con reporte de 11 607. Ante la evolución y hallazgos de la cinética de hierro, se solicita biopsia hepática al servicio de Transplantes. 21.01.14 Valoración por Clinica de errores innatos de metabolismo, ante reporte de tamiz neonatal ampliado de metionina 129.3µmol/L, se descarta alteración metabólica de aminoácidos. Se reporta perfil tiroideo com T4 5.80 y TSH normal. 24.01.14 se programa para biopsia hepática sin embargo se difiere por tiempos de coagulación prolongados. 27.01.14 presenta datos de encefalopatía hepatica, requeriendo asistencia mecánica ventilatoria, con anemia grave de 4 Hto de 13, acidosis metabólica e hiperlactemia, con inestabilidad hemodinamica, se descarta sangrando o edema a nivel cerebral, se coloca CVC, se inicia dobutamina, adrenalina. Se indica de forma conjunta tratamiento empírico con quelante ante la sospecha de hemocromatosis. Manteniendo tensión arterial debajo de la percentila 5, con FC 100, con falla renal con anuria, sin respuesta a infusión de furosemide, ni a aminas, persistiendo con acidosis metabólica severa e hiperlactatemia, sin respuesta a tratamiento establecido con falla orgánica múltiple. Presenta asistolia a las 21:35 hrs. Fecha Grupo y Rh Hb (g/dl) Hcto (%) Leu (miles/ml) Neu (miles/ml) Linfos (miles/ml) Plaquetas (miles/ml) Reticulocitos (absolutos) Gluc (mg/dl) BUN (mg/dl) Urea (mg/dl) Creat (mg/dl) Colesterol (mg/dl) Amonio (umol/L) Triglicéridos (mg/dl) Amilasa (U/L) Lipasa (U/L) Hierro Sérico (ug/ml) Ferritina (ng/ml) Fijación Hierro (ug/ml) Saturación Transferrina (%) BT (mg/dl) BD (mg/dl) BI (mg/dl) ALT (UI/L) AST (UI/L) GGT (UI/L) Albúmina (g/dl) FA (UI/L) DHL (UI/L) Na (mmol/L) K (mg/dl) Ca (mg/dL) Cl (mg/dL) P (mg/dL) Mg (mg/dL) TP (seg) TPT (seg) INR Fibrinógeno (mg/dL) Dímero D (ng/mL) pH (mmHg) pCO2 (mmHg) pO2 (mmol/L) HCO3 (mmol/L) EB (mmol/L) Lactato (mmol/L) sO2 (%) 15/12 O + 15 46 11,50 0 8,165 2,865 66,00 0 26/12 30/12 15.7 45.3 19,20 0 9,600 92,50 0 51 32 0.3 09/01 13/01 15/01 16/01 17/01 14.2 38 7,320 11.4 31.3 8,640 13.7 38.6 7,920 11.8 33.4 7,240 12.2 34.9 9810 9.8 28 9,380 4 13.4 29,630 2,300 3,440 99,00 0 2,370 2,710 3,950 79,00 0 3,970 2,540 60,00 0 3,190 2,580 55,00 0 990 3,320 4,910 61,00 0 1180 3,060 4,610 71,00 0 870 10,870 15,340 125,00 0 4,720 60.3 3.58 7.67 0.12 47.4 07/01 68 2.6 5.6 0.00 63.5 5.21 11.14 0.17 15.7 8 17.1 0.2 121 18 59.6 75 24 52.5 67 121 88.6 0 213 2,252 2.4 132 266 26.4 15.8 10.6 58 139 3.5 634 138 2.9 9.9 94 26.96 21.49 5.47 849 152 62 3.2 849 829 136 4.48 10 104 4.48 1.62 2010 5.17 4.04 1.13 4.93 3.87 1.06 15.96 4.03 11.93 73.8 110.9 23.6 17.8 9.48 8.35 618 575 144 3.7 108 41.7 57.4 3.54 120 180 30 56.5 3.15 41.7 57.4 3.5 18/01 21/01 28/01 67 8.7 18.6 0.23 78 5.8 12.4 0.09 353 11.1 23.7 0.30 136 4.57 134 4.85 130 3.31 103 103 89 84.6 64 7.01 9.4 230 2308 1.02 22,63 4 18.9 14.1 4.8 86 118 22.8 4.2 889 628 139 5.5 10 100 5.6 2.1 30.5 50.9 3.02 89 24.3 52.8 2.36 4126 7.43 41.9 109.4 27.5 3.3 7.45 41 72 28.5 4.10 2.10 7.45 28 60 19.5 -3.6 2.4 7.0 42 76 10.4 -19 15 95 92 85