（別紙）難病の患者に対する医療等に関する法律第５条第１項に規定する指定難病 (111～306については平成27年7月から医療費助成を開始) 告示番号 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 病名先天性ミオパチーマリネスコ・シェーグレン症候群筋ジストロフィー非ジストロフィー性ミオトニー症候群遺伝性周期性四肢麻痺アトピー性脊髄炎脊髄空洞症脊髄髄膜瘤アイザックス症候群遺伝性ジストニア神経フェリチン症脳表ヘモジデリン沈着症禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症ペリー症候群前頭側頭葉変性症ビッカースタッフ脳幹脳炎痙攣重積型（二相性）急性脳症先天性無痛無汗症アレキサンダー病先天性核上性球麻痺メビウス症候群中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群アイカルディ症候群片側巨脳症限局性皮質異形成神経細胞移動異常症先天性大脳白質形成不全症ドラベ症候群海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかんミオクロニー欠神てんかんミオクロニー脱力発作を伴うてんかんレノックス・ガストー症候群ウエスト症候群大田原症候群早期ミオクロニー脳症遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群環状20番染色体症候群ラスムッセン脳炎ＰＣＤＨ19関連症候群難治頻回部分発作重積型急性脳炎徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症ランドウ・クレフナー症候群レット症候群スタージ・ウェーバー症候群結節性硬化症告示番号 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 病名色素性乾皮症先天性魚鱗癬家族性良性慢性天疱瘡類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）特発性後天性全身性無汗症眼皮膚白皮症肥厚性皮膚骨膜症弾性線維性仮性黄色腫マルファン症候群エーラス・ダンロス症候群メンケス病オクシピタル・ホーン症候群ウィルソン病低ホスファターゼ症 VATER症候群那須・ハコラ病ウィーバー症候群コフィン・ローリー症候群有馬症候群モワット・ウィルソン症候群ウィリアムズ症候群ＡＴＲ－Ｘ症候群クルーゾン症候群アペール症候群ファイファー症候群アントレー・ビクスラー症候群コフィン・シリス症候群ロスムンド・トムソン症候群歌舞伎症候群多脾症候群無脾症候群鰓耳腎症候群ウェルナー症候群コケイン症候群プラダー・ウィリ症候群ソトス症候群ヌーナン症候群ヤング・シンプソン症候群１p36欠失症候群４p欠失症候群５p欠失症候群第14番染色体父親性ダイソミー症候群アンジェルマン症候群スミス・マギニス症候群 22q11.2欠失症候群エマヌエル症候群脆弱Ｘ症候群関連疾患脆弱X症候群総動脈幹遺残症修正大血管転位症完全大血管転位症単心室症難病の患者に対する医療等に関する法律第５条第１項に規定する指定難病 (111～306については平成27年7月から医療費助成を開始) 告示番号 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 病名左心低形成症候群三尖弁閉鎖症心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症ファロー四徴症両大血管右室起始症エプスタイン病アルポート症候群ギャロウェイ・モワト症候群急速進行性糸球体腎炎抗糸球体基底膜腎炎一次性ネフローゼ症候群一次性膜性増殖性糸球体腎炎紫斑病性腎炎先天性腎性尿崩症間質性膀胱炎（ハンナ型）オスラー病閉塞性細気管支炎肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）肺胞低換気症候群 α1－アンチトリプシン欠乏症カーニー複合ウォルフラム症候群ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）副甲状腺機能低下症偽性副甲状腺機能低下症副腎皮質刺激ホルモン不応症ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症フェニルケトン尿症高チロシン血症1型高チロシン血症2型高チロシン血症3型メープルシロップ尿症プロピオン酸血症メチルマロン酸血症イソ吉草酸血症グルコーストランスポーター1欠損症グルタル酸血症1型グルタル酸血症2型尿素サイクル異常症リジン尿性蛋白不耐症先天性葉酸吸収不全ポルフィリン症複合カルボキシラーゼ欠損症筋型糖原病肝型糖原病ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 260 261 262 263 264 265 266 267 268 病名レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症シトステロール血症タンジール病原発性高カイロミクロン血症脳腱黄色腫症無βリポタンパク血症脂肪萎縮症家族性地中海熱高ＩｇＤ症候群中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 慢性再発性多発性骨髄炎強直性脊椎炎進行性骨化性線維異形成症肋骨異常を伴う先天性側弯症骨形成不全症タナトフォリック骨異形成症軟骨無形成症リンパ管腫症/ゴーハム病巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群先天性赤血球形成異常性貧血後天性赤芽球癆ダイアモンド・ブラックファン貧血ファンコニ貧血遺伝性鉄芽球性貧血エプスタイン症候群自己免疫性出血病XIII クロンカイト・カナダ症候群非特異性多発性小腸潰瘍症ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）総排泄腔外反症総排泄腔遺残先天性横隔膜ヘルニア乳幼児肝巨大血管腫胆道閉鎖症アラジール症候群遺伝性膵炎嚢胞性線維症ＩｇＧ４関連疾患黄斑ジストロフィーレーベル遺伝性視神経症アッシャー症候群若年発症型両側性感音難聴遅発性内リンパ水腫好酸球性副鼻腔炎告示番号 259