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Zwerchfellhernie
Pränatale Diagnostik, DD, Genetik,
intrauterine Therapie
1. Luzerner Perinatal-Forum
23.04.2015
Joachim Kohl
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discovery.lifemapsc.com
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Quelle:
Sobotta, Atlas der Anatomie
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Quelle: Chirurgenmanual.charite.de
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Congenital diaphragmatic hernia (CDH)
- 80-85% linksseitig
- ca. 15% rechtsseitig
- bilateral <= 2%
- 95% posterolateral (Bochdalek)
- <=5% anterior retro-/parasternal (Morgagni) oder zentral
Inzidenz
Isolierte CDH
1,6 : 10.000 Geburten
CDH total
2,3 : 10.000 Geburten
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Agenesie des Zwerchfelles
Quelle: Mirza B 2012
Diaphragmatic eventration
Quelle: Radiopedia.org
Bingham JA. Herniation through congenital diaphragmatic defects. Br J Surg 1959; 47:1.
Tsang TM, Tam PK, Dudley NE, Stevens J. Diaphragmatic agenesis as a distinct clinical entity. J Pediatr
Surg 1995; 30:16.
Mirza B, Bashir Z, Sheikh A. Congenital right hemidiaphragmatic agenesis. Lung India : Official Organ of Indian Chest Society. 2012;29(1):53-55..
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CDH - Genetics
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Isolierte CDH
Komplexe CDH
Ca. 50-70%
Ca. 30-50%
Definition:
Keine Chromosenanomalie
Keine Begleitfehlbildung
Keine syndromale Erkrankung
- Begleitfehlbildung
- Chromosomenanomalien 10-20%
T 18, 13, 21
Monosomie X
Tetrasomie 12p (Pallister-Killian)
Partielle Trisomie 5
Partielle Trisomie 20
Polyploidie
- Syndrome ca. 10%:
Fryns-Syndrom
Pallister-Killian-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
CDH – assoziierte FB
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Stoll C Genetic Counseling 2008
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Stoll C Genetic Counseling 2008
Fall 1:
Left-sided CDH / liver- up
Grafik
Quelle: www.totaltrial.eu
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Fall 3:
Right-sided CDH / liver- up / Pleuraerguss rechts
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Fall 3:
Right-sided CDH / liver- up / Pleuraerguss rechts
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Sonographische Diagnose
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1. Magen und Herz auf einer Ebene
2. Lageveränderung des Herzens (Dextro- oder Sinistropositio)
3. Zwerchfell nicht kontinuierlich darstellbar
4. Borderline-Hypoplastisches linkes Herz
5. Gallenblase / Darm intrathorakal
6. Pleuraerguss
7. Atypischer Verlauf von Nabelschnurvene und / oder D. venosus
Differentialdiagnosen
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CCAML
Bronchogene Zyste
Sequester
Teratom
Bronchiale Atresie
Enterische Zysten
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Quelle Grafik:
uptodate.com
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Deprest et al. UOG 2004
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Quelle; www.totaltrial.com
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Quelle; www.totaltrial.eu
Fetal Tracheal Occlusion (FETO)
Wann / wer?
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‘TOTAL’
(Tracheal Occlusion To Accelerate Lung growth)
Fetal Tracheal Occlusion (FETO)
Moderate - Severe
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Insertion 30-32 weeks
Insertion 27-30 weeks
Removal from 34 weeks
Removal from 34 weeks
Lung-to-Head-Ratio (LHR)
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O/E LHR
gestationsalter-unabhängig?
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Jani UOG 2007
Prädiktion Outcome
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Bestätigte prognostische Faktoren
- Assoziierte Fehlbildungen
- Liver up/down
- Fetales Lungenvolumen
- Links / rechts
- O/E LHR
No sense:
- Mediastinaler shift
- Polyhydramnios
- stomach up
- Linksherz-Hypoplasie
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Jani UOG 2007
Impact FETO on survival
Linksseitige Zwerchfellhernie
24%
49%
Rechtsseitige Zwerchfellhernie
0%
35%
Jani UOG 2009