Programma

Con il patrocinio di:
FACULTY
Generoso Andria, Napoli
Serena Battilomo, Roma
Nicola Brunetti-Pierri, Napoli
Salvatore Buono, Napoli
Maria Teresa Carbone, Napoli
Sara Casati, Roma
Annamaria Colao, Napoli
Maria Gabriella D’Avanzo, Avellino
Bruno Dallapiccola, Roma
Daniele De Brasi, Napoli
Roberto Della Casa, Napoli
Carlo Dionisi Vici, Roma
Maria Alice Donati, Firenze
Paola Facchin, Padova
Simona Fecarotta, Napoli
Giancarlo la Marca, Firenze
Antonio Limongelli, Napoli
Giuseppe Limongelli, Napoli
Daniela Melis, Napoli
Tommaso Montini, Napoli
Vincenzo Nigro, Napoli
Lucio Nitsch, Napoli
Giancarlo Parenti, Napoli
Laura Perrone, Napoli
Martino Ruggieri, Catania
Margherita Ruoppolo, Napoli
Iris Scala, Napoli
Gioacchino Scarano, Benevento
Fabio Sereni, Milano
Paolo Siani, Napoli
Pietro Strisciuglio, Napoli
Domenica Taruscio, Roma
Fulvio Turrà, Napoli
Manuela Vaccarotto, Padova
Giuseppe Zampino, Roma
• SIRP Società Italiana di Ricerca Pediatrica
• SIP Società Italiana di Pediatria
• SIMGePeD Società Italiana di Malattie Genetiche
Pediatriche e Disabilità Congenite
• SIMMESN Società Italiana per lo Studio delle Malattie
Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
SEDE
Facoltà di Biotecnologie dell’Università Federico II
Aula Magna - Via T. De Amicis, 95 - Napoli
(Zona ospedaliera, accanto al Policlinico Federico II)
CREDITI ECM
A questo evento formativo, accreditato nel
programma nazionale di Educazione Continua in
Medicina (ECM) sono stati assegnati n. 12 crediti
formativi per le seguenti professioni e discipline:
Medico chirurgo per la specialità: Endocrinologia;
Genetica Medica; Malattie Metaboliche e
Diabetologia; Neuropsichiatria Infantile; Pediatria;
Biochimica Clinica; Patologia Clinica (Laboratorio di
Analisi Chimico-Cliniche e Microbiologia)
Chimico, Biologo, Tecnico Sanitario Laboratorio
Biomedico.
Ai fini dell’attribuzione dei crediti sarà rilevata la
presenza dei partecipanti con il registro delle firme
giornaliere in ingresso ed uscita.
Otterranno i crediti, ai sensi della normativa vigente,
coloro che avranno risposto esattamente ad almeno il
75% delle domande del test a scelta multipla sottoposto.
I partecipanti dovranno compilare e restituire alla
Segreteria Organizzativa il questionario di verifica
dell’apprendimento all’atto del ritiro dell’attestato di
partecipazione. Il certificato di attribuzione dei crediti
sarà inviato ai partecipanti entro 60 giorni dalla fine
dell’evento.
REGISTRAZIONI
La partecipazione al Convegno è gratuita ma limitata alle
prime 100 iscrizioni. Si prega di compilare la scheda di
iscrizione allegata e di inviarla alla Segreteria Organizzativa.
Regione Campania
D.G. Tutela Salute e Coordinamento
S.S.R.
CENTRO di COORDINAMENTO MALATTIE RARE
REGIONE CAMPANIA
Corso di Formazione
L’ASSISTENZA PEDIATRICA PER LE MALATTIE RARE:
IL MODELLO DELLE SINDROMI GENETICHE E DELLE
MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Segreteria Organizzativa e Provider ECM
(Provider n.726 dellʼAlbo Nazionale Agenas)
Napoli, 23-24 gennaio 2015
Via G. Quagliariello, 27 • 80131 Napoli
Tel 081.19578490 • Fax 081.9578071
[email protected] • www.centercongressi.it
programma preliminare
10.00
23 GENNAIO 2015
23 GENNAIO 2015
24 GENNAIO 2015
Aula Magna
Aula Magna
Aula Magna
INTRODUZIONE AL CORSO
G. Andria
IL SOSPETTO CLINICO
Moderatori:
A. Colao, L. Perrone
Saluto delle autorità
10.30
11.00
Lettura: CHE COSA E’ CAMBIATO
NELLE MALATTIE GENETICHE
B. Dallapiccola
Tavola Rotonda di “PROSPETTIVE in PEDIATRIA”
PROGRAMMI DI SCREENING NEONATALE PER
MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Moderatori:
G. Andria, F. Sereni
I programmi in atto in Europa e in Italia
D. Taruscio
Le evidenze scientifiche per le scelte
politiche
C. Dionisi Vici
I provvedimenti legislativi italiani
S. Battilomo
Il punto di vista della sanità pubblica e
delle regioni
P. Facchin
Il follow-up e la presa in carico dei pazienti
M.A. Donati
Il punto di vista delle Associazioni e
dell’opinione pubblica
M. Vaccarotto
Aspetti etici
S. Casati
13.30
lunch buffet
LE STRATEGIE TERAPEUTICHE
14.30
Le sindromi genetiche
D. Melis, G. Scarano
15.30
Le malattie del metabolismo delle piccole
molecole
P. Strisciuglio
16.00
Le malattie da accumulo lisosomiale
S. Fecarotta
16.30
coffee break
NUOVI STRUMENTI NELLA DIAGNOSTICA DI MALATTIE RARE
Moderatori:
G. D’Avanzo, G. Limongelli
Moderatori:
S. Buono, F. Turrà
9.00
Nuove terapie per le sindromi
genetiche
M. Ruggieri
9.30
Terapia delle malattie del metabolismo
delle piccole molecole
N. Brunetti-Pierri
10.00
Terapia delle malattie da accumulo
lisosomiale
G. Parenti
10.30
coffee break
16.45
Citogenetica molecolare
L. Nitsch
DISCUSSIONE INTERATTIVA A PICCOLI GRUPPI SU
APPROCCI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI ALLE
MALATTIE GENETICO-METABOLICHE PEDIATRICHE
Aula Magna
Sala A
17.15
Next generation sequencing
V. Nigro
Coordinatori:
I. Scala,
M.T. Carbone
17.45
Malattie del metabolismo delle piccole
molecole
M. Ruoppolo
18.15
18.45
Malattie da accumulo lisosomiale
G. la Marca
10.45
11.45
Gruppo A
Gruppo B
13.00
lunch buffet
Coordinatori:
D. De Brasi,
R. Della Casa
Gruppo B
Gruppo A
LA PRESA IN CARICO
Moderatori:
P. Siani, A. Limongelli
chiusura dei lavori
14.00
La pediatria della disabilità
G. Zampino
14.30
l ruolo del pediatra-case manager nel
follow-up
T. Montini
15.00
Conclusione dei lavori e
somministrazione del questionario ECM

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