Cómo enfrentarse a una enfermedad rara

• 08-09 Atención al paciente
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Atención
al paciente
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Sección patrocinada por Fundación AstraZeneca
Cómo enfrentarse a
una enfermedad rara
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para catalogar a una patología
como rara, ésta debe tener una incidencia en la población menor de 5 por 10.000, lo que quiere decir
que en España no afectará a más de 20.000 personas y en la Unión Europea a poco más de 185.000.
Amaya Moreno*
U
n número de consultas mucho más alto de tología concreta, los afectados (y sus familias) sufren
lo normal, interminables pruebas, deriva- además otros problemas añadidos. En todos los casos,
ciones constantes de un especialista a otro, se enfrentan a un desconocimiento sobre el origen de
incertidumbre... Si usted ha pasado por to- la enfermedad, así como al desconcierto y la desoriendas estas situaciones, probablemente per- tación en el momento del diagnóstico. Además, mutenezca al grupo de pacientes que sufre una enferme- chas de estas enfermedades suponen una pérdida de
dad de las denominadas raras. Recientemente la In- autoestima y el rechazo social, ya que algunas de ellas
dustria Farmacéutica (concretamente su patronal Far- cursan con efectos físicos muy evidentes que tienen un
maindustria) ha anunciado su intención de destinar serio impacto psicológico en el paciente.
300 millones de euros a desarrollar e investigar fárLas enfermedades raras lo son para todos, para el pamacos para estas patologías; a
ciente, por supuesto, pero tamcambio, ha pedido un cambio en
bién para el médico. Si el galeno
la regulación de las patentes en Las asociaciones de pacientes que atiende al enfermo perteneEspaña y que nuestro país se
ce a un hospital grande tiene más
son a veces una auténtica
equipare a Europa.
posibilidades de que él o algún
salvación,
un
espejo
En el fondo de este anuncio escolega de profesión haya visto altá un hecho que conocen bien los donde el enfermo ve reflejada gún otro caso pero, si el pacienafectados: las enfermedades raras
te reside en una comunidad pesu situación
no sólo tardan en diagnosticarse
queña, las posibilidades de que
sino que, para muchas de ellas, no
su médico conozca la enfermeexisten tratamientos y, lo que es peor, ningún laborato- dad son remotas. Así, se puede decir que casi cualquier
rio investiga para conseguirlos.
paciente de enfermedad rara se enfrenta a la desinforPero empecemos por el principio. ¿Qué es una en- mación sobre cuidados, complicaciones, tratamientos
fermedad rara y cómo puedo saber si la padezco? Se- y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
gún la Federación Española de Enfermedades Raras
Recurramos a la memoria reciente. Cualquier perso(FEDER), organismo formado por entidades y asocia- na diagnosticada con una dolencia normal, lo primero
ciones sin ánimo de lucro que se ocupan de la atención que hace es preguntar por situaciones que le sirvan coa enfermedades de baja incidencia, para catalogar a una mo referente y, curiosamente, siempre sale alguna. Siempatología como rara ésta debe tener una incidencia en pre algún amigo, o familiar, se ha visto en la misma sila población menor de 5 por 10.000, lo que quiere de- tuación y, si no, seguro que conoce a alguien que a su
cir que en España no afectará a más de 20.000 perso- vez, etc. Pues bien, en el caso de los afectados por ennas y en la Unión Europea a más de 185.000.
fermedades raras, esto no transcurre así y el paciente se
enfrenta al aislamiento y a la falta de contacto con otras
Miles de enfermedades raras
personas afectadas, lo que se hace extensible también a
Las enfermedades raras no son pocas. Se calcula que una desinformación sobre especialistas o centros méexisten alrededor de 5.000, cada una con sus manifes- dicos. En este sentido, las asociaciones de pacientes son
taciones. Además de los síntomas propios de cada pa- a veces una auténtica salvación, un espejo donde el en8 MEDICAL ECONOMICS | Edición Española | 8 de junio de 2007 www.medecoes.com
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fermo ve reflejada su situación y obtiene
administraciones. FEDER ha dado la
todos aquellos recursos que le niega la
bienvenida a este anuncio y ha apoyasociedad estándar.
do la decisión de Farmaindustria. ConLos afectados por las enfermedades
cretamente, ha señalado la necesidad
raras se enfrentan también al probleurgente de un consenso entre todas las
ma de la falta de protocolos. Para capartes interesadas, entre las que includa dolencia “normal”, existe un protoyen a la Administración, la industria,
colo de actuación. Es decir, si el médico
los profesionales sociosanitarios y los pano sabe cómo actuar siempre podrá concientes. Tal y como declaró recientemente
sultarlo en un documento escrito, elaborado
Moisés Abascal, vicepresidente de FEDER, su
habitualmente por las autoridades sanitarias o por las mayor reivindicación es la de apoyar todas las iniciasociedades científicas de referencia. En el caso que nos tivas que beneficien la investigación y el desarrollo de
ocupa, no hay tal protocolo y los enfermos muchas ve- medicamentos huérfanos.
ces se convierten en conejillos de Indias de diversos traLlegamos aquí a un término, medicamento huérfatamientos e incluso algunos se involucran en el dise- no, muy conocido para los afectados por enfermedaño de sus propias terapias siempre contando con la des raras, y que desgraciadamente define muy bien cóbuena voluntad del médico que les trata y les escucha. mo se sienten estos tras el diagnóstico. Un medicaEsta situación está magníficamente reflejada en la pe- mento huérfano es aquel destinado a la prevención,
lícula El aceite de la vida que, protagonizada por Su- diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de
san Sarandon, contaba la lucha de unos padres por evi- enfermedades graves más comunes pero que difíciltar la muerte de su pequeño hijo Lorenzo, afectado por mente sería comercializado por falta de perspectivas
adrenoleucodistrofia (indudablemente, una enferme- de venta una vez en el mercado.
dad rara) y que, para ello, desarrollaban la terapia a
La situación descrita de un medicamento huérfano
base de aceites que da título a la película.
hace en sí misma que productos muy necesarios para
La falta de ayudas económicas es otro escollo que de- pequeños colectivos de afectados sean abandonados
ben superar los afectados por
en el olvido por su bajo valor
enfermedades raras. Al ser descomercial. Consciente de ello,
Un medicamento huérfano
conocidas, también lo son para
la Unión Europea aprobó a fies aquel que difícilmente
la Administración, y es muy dinales de 1999 un reglamento
fícil que las autoridades sumisería comercializado por falta donde definió legalmente los
nistren a los afectados sus nece- de perspectivas de venta una vez requisitos que debía cumplir un
sidades, cuando muchas veces
medicamento para obtener la
en el mercado
son ellos mismos las que las desdeclaración de huérfano, y qué
conocen. Es decir, en muchas
ventajas respecto a otro tipo de
ocasiones los afectados viven por primera vez una si- medicamentos iba a tener, esto es, los incentivos para
tuación que evoluciona fuera de cualquier previsión. la industria farmacéutica con el objetivo de despertar
Nadie les dice cómo va a transcurrir la enfermedad y el interés en el I+D de este tipo de productos. El incómo va a ir medrando la calidad de vida del paciente. centivo principal es la exclusividad de mercado, donComo ya se ha dicho aquí, las enfermedades raras se de un laboratorio que comercialice un medicamento
caracterizan por afectar a poca gente. Esto deriva en huérfano, tendrá el monopolio durante 10 años del
una consecuencia gravísima que es la falta de investi- tratamiento para esa enfermedad rara, y sólo se aprogación. De todos es sabido que la inversión necesaria bará otro medicamento huérfano para la misma indipara desarrollar un medicamento es muy elevada por cación si aporta un beneficio considerable a quienes
lo que las compañías farmacéuticas han de rentabili- padecen la enfermedad.
zarla a posteriori, algo que se consigue con facilidad
Esto es precisamente lo que Farmaindustria reclacuando la enfermedad contra la que lucha el nuevo ma y en ello se basa la decisión de donar 300 millones
fármaco afecta a muchas personas, pero que no está de euros a las enfermedades raras. Sea lo que sea, patan claro cuando se trata de una enfermedad rara. Lo ra la FEDER y sobre todo para los miles de afectados
mismo ocurre con otros tratamientos nuevos como por estas patologías, el anuncio es positivo, más aún si
las células madre y la terapia génica.
se tiene en cuenta que la actual política de patentes que
De ahí que el anuncio de Farmaindustria haya co- se aplica en España tampoco les beneficia.
■
gido por sorpresa, por dirigirse a un colectivo tradicionalmente discriminado por los laboratorios y las
* Amaya Moreno es periodista especializada en temas de salud.
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