© T. Marquardt Angeborene Glykosylierungserkrankungen (CDG) F I NAL P ROG RAM Ze rt if i k te beantragt z ie r u ng s pu n 31. Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen mit anschließendem Stoffwechsel-Seminar vom 8. – 10./11. März 2017 Fulda ALLGEMEINE HINWEISE APS 2017 Tagungsort MARITIM-Hotel am Schlossgarten Pauluspromenade 2 Tel: +49 (0)661-2820 Fax: +49 (0)661-2824 99 E-Mail: [email protected] www.maritim.de D-36037 Fulda An- und Abreise [nach eigenem Zeitplan] Mit dem Zug: sehr gute ICE-Verbindung auch vom/zum Flughafen Frankfurt. Mit dem PKW: Autobahn ››Kassel – Würzburg‹‹, Ausfahrt FULDA NORD, dann stadteinwärts über die Leipziger Straße, durch die Bahn-Unterführung, geradeaus weiter bis zur 3. Ampel, an der 3. Ampel (vor der Tunneleinfahrt) links einordnen und weiter bis zum ›Paulus-Tor‹. Parkmöglichkeit im Parkhaus des Hotels. Tagungsgebühr [incl. Abendessen und Programm 08. und 09.03.2017] Registrierung APS Jahrestagung bis 22.02.2017: Mitglieder der APS Nicht-Mitglieder der APS 65,– € 100,– € ab 23.02.2017: 90,– € 125,– € Studenten und Doktoranden sind bei Vorlage einer entsprechenden Bescheinigung bei der Registrierung von dieser Gebühr befreit. Bitte überweisen Sie zum Zeitpunkt der Anmeldung die Tagungsgebühr auf das Konto der APS: Deutsche Apotheker- und Ärztebank Düsseldorf BIC: DAAEDEDD IBAN: DE23 3006 0601 0007 2493 30 Die Teilnahme am APS-Stoffwechsel Seminar ist kostenlos. Unterbringung Hotelbuchung unter dem Stichwort „APS” aus dem APS Zimmerkontingent bis 20.01.2017: Hotel Maritim, Tel: +49 (0)661-2820 EZ 129,– €/p.N. DZ 162,– €/p.N. Altstadthotel Arte, Tel: +49 (0)661-2502 9880 EZ 129,– €/p.N. DZ 159,– €/p.N. Hotel zum Ritter, Tel: +49 (0)661-2508 00 EZ 93,– €/p.N. DZ 119,– €/p.N. Hotel Fulda Mitte, Tel: +49 (0)661-8330 0 EZ 92,– €/p.N. DZ 112,– €/p.N. Hotel Peterchens Mondfahrt, Tel: +49 (0)661-9023 50 EZ 90,– €/p.N. DZ 112,– €/p.N. Für die Buchung/Stornierung hat jeder Teilnehmer selbst Rechnung zu tragen. Über das Tourismusbüro der Stadt Fulda Tel. +49 (0)661-1021 813 können Sie auch individuell eine andere Unterkunft buchen. 2 ZEITPLAN APS 2017 Mittwoch, 8. März 2017 Vorprogramm 14.00 - 20.00 h A P S - Vo r s t a n d s s i t z u n g Pavillon I Tagungsprogramm 20.30 h E m p f a n g i m M A R I T I M für die Teilnehmer der Jahrestagung Gemeinsames Abendessen und zwangloses Beisammensein Hotelfoyer Restaurant ‘Diana-Keller’ Donnerstag, 9. März 2017 APS-Jahrestagung Großer Saal 12.00 - 14.00 h P o s t e r p r ä s e n t a t i o n mit Stehlunch Großer Saal 16.30 - 18.00 h APS-Mitgliederversammlung 8.30 - 15.50 h Roter Saal Rahmenprogramm 19.30 h Symposium Dinner Festsaal Freitag, 10. März 2017 8.30 - 12.45 h 14.00 - 19.15 h APS-Jahrestagung Großer Saal APS-Stoffwechsel-Seminar Roter Saal Samstag, 11. März 2017 8.45 - 15.30 h APS-Stoffwechsel-Seminar 3 Roter Saal PROGRAMM APS 2017 8.30 h Donnerstag, 9. März 2017 Begrüßung/Einleitung T. Marquardt Münster Grundlagen Vorsitz: 8.40 h EV-001 F. Rutsch, Münster St. Grünewald, London Richtig süß – Biochemische Grundlagen der Glykosylierung S. Rust Münster Klinik 9.30 h EV-002 What to look for – clinical picture of CDG diseases 10.30 - 11.00 h J. Jaeken Leuven Kaffee-Pause / Poster / Industrieausstellung Diagnostik 11.00 h EV-003 Blood tests - laboratory investigation of glycosylation problems D. Lefeber Nijmegen 11.30 h EV-004 Sanger or WES - Genetics of CDG disorders G. Matthijs Leuven 12.00 - 14.00 h Posterlunch 4 PROGRAMM APS 2017 Donnerstag, 9. März 2017 Therapie Vorsitz: 14.00 h EV-005 J. Häberle, Zürich E. Maier, München Die Zuckerpille – Therapie angeborener Glykosylierungserkrankungen T. Marquardt Münster Freie Vorträge I 14.30 h O-001 MGAT2-CDG – 3 neue Patienten und 1 therapeutischer Ansatz 14.40 h O-002 Galaktosetherapie bei Phosphoglukomutase-1-Defizienz: Alles nur Laborkosmetik? K. Nolting 14.50 h O-003 Zwischen Behandlung und Vergiftung – Mangantherapie der SLC39A8-Defizienz J.H. Park Münster 15.00 h O-004 Klinische Manifestation und Verlauf sowie biochemische Charakterisierung von 32 Patienten mit 2-MethylacetoacetylCoenzym-A-Thiolase-Mangel 15.10 h O-005 Monocarboxylat-Transporter (MCT1)-Defizienz: Kasuistik über eine neue Ketonkörper-Verwertungsstörung 15.20 h O-006 Pathophysiology of M. Niemann-Pick Type C: Altered Protein Trafficking is Mutation-specific 15.30 h O-007 Zweite Revision der Leitlinienempfehlungen zu Diagnostik und Management von Patienten mit Glutarazidurie Typ 1 15.40 h O-008 CAD mutations and uridine-responsive epileptic encephalopathy- a new treatable disorder affecting glycosylation 15.50 h E n d e d e s w i s s e n s c h a f t l i c h e n P r o g r a m m s d e s 1 . Ta g e s 15.50 - 16.30 h Kaffee-Pause / Poster / Industrieausstellung 16.30 - 18.00 h APS-Mitgliederversammlung 19.30 h Symposium Dinner 5 N. Himmelreich Heidelberg Münster S.C. Grünert Freiburg K. Tsiakas Hamburg H. Shammas Hannover N. Boy Heidelberg S.B. Wortmann Salzburg Roter Saal Festsaal PROGRAMM APS 2017 Freitag, 10. März 2017 Klinik Vorsitz: P. Bimböse, Jena J. Baumkötter, Pfaffenhofen 8.30 h E-006 Verzweiflung und Hoffnung – Leben mit CDG 9.00 h E-007 GPI-Anker – Biochemie und klinisches Bild von GPI-Anker-Biosynthese Defekten 9.30 h E-008 Vakuoläre ATPase – Erkrankungen zwischen lysosomaler Speicherung und fehlerhafter Glykosylierung 10.00 - 10.30 h S. Mundiyanapurath, C. Weyrich, Glykokids e.V. C. Fauth Innsbruck M. Simons Paris Kaffee-Pause / Poster / Industrieausstellung Freie Vorträge II Vorsitz: A. Das, Hannover M. Lindner, Frankfurt 10.30 h O-009 Klinische Variabilität bei Patienten mit GM1-Gangliosidose 10.40 h O-010 Reverse Phänotypisierung des S-Adenosyl-HomocysteinHydrolase-Mangels (SAHHD): Neue Fälle erweitern das phänotypische Spektrum. 10.50 h O-011 Chronische Niereninsuffizienz bei Methylmalonazidurie – Neue Einblicke in die Pathophysiologie A. Schumann Zürich 11.00 h O-012 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzym-A Lyase-Mangel: Klinische Manifestation und Verlauf sowie biochemische Charakterisierung von 37 Patienten S.C. Grünert Freiburg 11.10 h O-013 PCSK1-Mutationen als Ursache des Blue Diaper-Syndroms 11.20 h O-014 Mutationen im PROSC Gen als neue Ursache Vitamin B6 abhängiger Epilepsien 11.30 h O-015 Progressive infantil letale Encephalopathie: TBCD-Mangel bei vier färöischen Kindern 11.40 h O-016 Der DNAJC12-Mangel: Eine neue, behandelbare Differentialdiagnose der Hyperphenylalaninämien im Neugeborenenscreening 6 L. Arash-Kaps Mainz P. Brust Hamburg S. Beck-Woedl Tübingen B. Plecko Zürich U. Steuerwald Tórshavn/Färöer T. Opladen Heidelberg PROGRAMM APS 2017 Freitag, 10. März 2017 Giants in CDG 12.00 h A life for CDG – Jaak Jaeken G. Matthijs Leuven 12.15 h A life for CDG – in memory of Christian Körner C. Thiel Heidelberg 12.30 h Preisverleihung – Schlussworte – Einladung 2018 12.45 h Mittagessen Individuelle Abreise bzw. Teilnahme am ››Stoffwechselseminar‹‹ 7 PROGRAMM APS 2017 Stoffwechsel-Seminar Freitag, 10. März 2017 Vorsitz: Roter Saal R. Santer, Hamburg 14.00 h Eröffnung 14.05 h Update on diagnosis and management of methylation disorders 14.50 h Angeborene Neurotransmitterstörungen – Klinik, Diagnostik und Therapie 15.35 - 16.15 h Vorsitz: R. Santer Hamburg C. Mühlhausen, Hamburg „Der interessante Stoffwechselfall“ Fallseminar 17.15 h Gruppenarbeit 18.30 h “Evening Lecture“: Fehler in der Medizin 19.15 h Ende des ersten Tages POL-Fall 1 Gruppenleiter: P. Freisinger, Reutlingen J. Hennermann, Mainz C. Mühlhausen und R. Santer, Hamburg Samstag, 11. März 2017 I. Görtitz Hamburg Roter Saal J. Hennermann, Mainz 8.45 h Update GA1 und andere …Glutarazidurien 9.30 h Übersicht der diätetischen Behandlung der GA1 10.00 - 10.15 h 10.15 h Gruppenarbeit 11.45 h Update CDG 12.30 - 13.30 h 13.30 h T. Opladen Heidelberg Kaffeepause 16.15 h Vorsitz: H. Blom Freiburg C. Pontzen Hamburg Kaffeepause POL-Fall 2 Gruppenleiter: P. Freisinger, Reutlingen J. Hennermann, Mainz C. Mühlhausen und R. Santer, Hamburg T. Marquardt Münster Mittagspause Patienten-Seminar Gruppenarbeit C. Mühlhausen Hamburg Glykosylierungserkrankungen T. Marquardt Münster Gruppenleiter: P. Freisinger, Reutlingen J. Hennermann, Mainz C. Mühlhausen und R. Santer, Hamburg 14.30 h Präsentation der Gruppenarbeit mit Fallvorstellung und Diskussion 15.30 h Schlussbemerkungen und Ende des8Seminars POSTERPRÄSENTATION APS 2017 Donnerstag, 9. März 2017 von 12.00 h bis 14.00 h P-017 PMM2-CDG im Frosch führt durch koordinative Signalstörungen der konvergenten Extension zu frühen Morphogenesedefekten P-018 Klinik, Biochemie, Genetik und Ergebnisse zur Galaktosesupplementation von zwei neuen Patienten mit SLC35A2-CDG P-019 Veränderte Furchtkonditionierung durch verkleinerten Gyrus dentatus und verminderte Neurogenese in einem Mausmodell zu SLC35C1-CDG M. Breuer Heidelberg P-020 Klinische, biochemische und molekularbiologische Auffälligkeiten zu drei neuen Patienten mit ALG3-CDG J. Reichel Heidelberg P-021 ALG8-CDG – Erweiterung des klinischen und genetischen Spektrums um drei neue Fälle und Therapieoptionen P-022 MPI-CDG Diagnose nach auffälliger Leberbiopsie: rasche Besserung nach Mannose Therapie P-023 Cutis laxa und veränderte Aminosäure- und Lipidzusammensetzung in ATP6AP1-CDG P-024 Wohlbefinden trotz phenylalaninarmer Diät: Daten zur psychischen Gesundheit bei Phenylketonurie P-025 Behandlung der Phenylketonurie mit Sapropterin: Auswirkungen auf die Lebensqualität von Patienten und ihren Eltern P-026 Alltag, Diätgewohnheiten und Gesundheitszustand erwachsener PKU-Patienten: eine multizentrische Querschnittsstudie A. Klimek Mainz P-027 Atrophien der grauen Substanz und Neurotransmitter-Mangel bei erwachsenen behandelten PKU Patienten A. Pilotto Brescia P-028 Wie verlaufen Schwangerschaften von PKU-Patientinnen in Deutschland? Ergebnisse einer multizentrischen Studie über die Jahre 2000 bis 2013 P-029 Evaluation of (paediatric) patients with classic Maple Syrup Urine Disease (MSUD) in Ireland: The impact of early management, long-term metabolic control and genotype on treatment outcome P-030 Die mitochondriale Fettsäure Biosynthese (mFASII) moduliert die Muskelfaser Plastizität in Very-Long-Chain Acyl-CoADehydrogenase (VLCAD-/-)-defizienten Mäusen P-031 Konfirmation angeborener mitochondrialer Fettsäureoxidationsdefekte (FAOD): Stabile endmarkierte Palmitatoxidation in Vollblut und ex vivo Analyse der Acylcarnitine. P-032 Kompensationsmechanismen in OCTN2 (Organischer Kationen Transporter 2) -defizienten Mäusen – ein Mausmodell der Primären Carnitin-Defizienz (PCD) 9 N. Himmelreich Heidelberg A.M. Hutter Heidelberg A. von der Heiden Münster I. Kern Geneva B. Dimitrov Heidelberg N. Spiess Leipzig R. Feldmann Münster K.G. Grohmann Heidelberg I. Knerr Dublin S. Tucci Freiburg N. Janzen Hannover N.M. Mingirulli Freiburg POSTERPRÄSENTATION APS 2017 Donnerstag, 9. März 2017 von 12.00 h bis 14.00 h P-033 Globale Entwicklungsstörung einer im erweiterten Neugeborenenscreening aufgefallenen Patientin mit Malonazidurie: ein Fallbericht P-034 Fall-Kontroll-Studie zur Phänotypisierung von Leber- und Muskelstoffwechsel bei Patienten mit Organazidämien P-035 Möglicher Pathomechanismus der Innenohrschwerhörigkeit bei Propionazidämie S.C. Grünert Freiburg P-036 Manifestation einer Glutarazidurie Typ I (GA-I) bei einem Kind mit falsch negativem Neugeborenen Screening R. Fingerhut Zürich P-037 Automatisiertes Selektives Screening im Urin für angeborene Stoffwechselerkrankungen mit Kernspinresonanzspektroskopie (NMR) C.C. Cannet Rheinstetten P-038 Inzidenz, klinische Erstmanifestation und Kurzzeit-Outome bei Harnstoffzyklusdefekten – Ergebnisse aus Deutschland, Österreich und der Schweiz S. Nettesheim Heidelberg P-039 Lebertransplantation (LTx) bei Kindern mit Harnstoffzyklusdefekten (UCD): Erfahrungen des Hamburger Transplantationszentrums L. Rabe Hamburg P-040 Konjugierte Hyperbilirubinämie im Rahmen eines genetisch gesicherten Rotor-Syndroms P-041 Rezidivierendes akutes Leberversagen bei einem Kind mit Alanyl-tRNA Synthetase (AARS) Mutationen P-042 Homozygote Mutation im Q1L Gen – eine schwerwiegende Mitochondriopathie mit letalem Ausgang J.G. Gödiker Münster P-043 Kardiomyopathie – ein Symptom des Molybdän-Cofaktor-Mangels? L.M. Marten Hamburg P-044 De novo-Mutation in TBR1 verursacht neuronale Migrationsstörungen und Intelligenzminderung R. Buchert Tübingnen P-045 Brown-Vialetto-Van Laere Syndrom – lebensbedrohlicher, aber behandelbarer Vitamin B2-Transporter Defekt J. Reunert Münster P-046 Zerebrale Folatdefizienz (CFD) – ein Fallbericht W. Walther Rostock P-047 Transcobalamin (TCN II) Mangel: Seltene Differentialdiagnose bei einem Neugeborenen mit hämatologischem Krankheitsbild und Gedeihstörung S. Illsinger Hannover P-048 Klinischer Verlauf nach Stammzelltransplantation bei MPS IIIA – eine Fallbeschreibung und Vergleich mit sechs Patienten mit identischen Mutationen im SGSH-Gen A.F. Köhn Hamburg P-049 Hepatozelluläres Karzinom (HCC) ohne Zirrhose – Risikofaktor M. Gaucher: Verlauf, Therapie und Empfehlungen für ein intensiviertes Monitoring 10 J. Hammersen Erlangen D. Caspari Düsseldorf A.K. Grzybowski Hamburg L.M.Marten Hamburg D. Santosa Düsseldorf BESONDERE HINWEISE APS 2017 APS-Jahrestagung: Deadline für das Einreichen der Abstracts ist der 30. Januar 2017 Auch in diesem Jahr können Abstracts für freie Vorträge (7 min. zzgl. 3 min. Diskussion) und Poster eingereicht werden. Die Abstracts dürfen nicht mehr als 1400 Zeichen (incl. Leerzeichen) umfassen und sind über die APS-Homepage einzureichen (www.aps-med.de/abstracts). Bitte beachten Sie die übliche Strukturierung (Einleitung, Patienten/Methoden, Ergebnisse, Schlussfolgerung). Angenommene Abstracts werden in der ‘Monatsschrift Kinderheilkunde’ publiziert. Abstracts sind nach Möglichkeit in deutscher Sprache zu erstellen, Englisch ist im Ausnahmefall zugelassen. Der beste freie Vortrag wird von der APS mit 1000 € prämiert. Außerdem hat Frau Dr. Wachtel, Ehrenmitglied der APS, einen zusätzlichen Preis gestiftet, der mit 500 € dotiert ist. Mit diesem Preis soll in jedem Jahr ein(e) Wissenschaftler(in) aus Europa (unter 35 Jahren) ausgezeichnet werden, der/die auf der APS-Jahrestagung das beste Poster über eine pädiatrische Stoffwechselstörung präsentiert. Die Preise werden durch eine Jury aus dem APS-Vorstand vergeben und am Ende der Jahrestagung verliehen. Es wird darum gebeten, dass die Preisträger/innen zur Verleihung der Preise persönlich anwesend sind. Die Anerkennung der Jahrestagung als zertifizierte Fortbildungsveranstaltung ist bei der Landesärztekammer Hessen beantragt worden. APS-Seminarteilnehmer: Abstracts für „Der interessante Stoffwechselfall“ Seminarteilnehmer sind aufgefordert, einen eigenen klinischen Fall aus dem Bereich der angeborenen Stoffwechselkrankheiten einzureichen. Hierzu bitten wir zeitgleich mit der Anmeldung ein formloses Abstract (max. eine halbe DIN A4Seite) an [email protected] zu senden. Aus den eingereichten Abstracts werden Fälle ausgewählt, die im Rahmen des Seminarteiles „Der interessante Stoffwechselfall“ als kurze Fallpräsentation (5-10 min) von den Teilnehmern vorgetragen werden sollen. 11 APS 2017 Allgemeine und technische Hinweise für Vortragende Wir möchten darauf hinweisen, dass die Referenten angehalten sind, produktund dienstleistungsneutral zu präsentieren. Mögliche Interessenskonflikte müssen zu Beginn der Präsentation bekannt gegeben werden. Wir möchten Sie bitten, die Folien zu Ihrem Vortrag in Englisch zu verfassen, auch wenn Sie den Vortrag in deutscher Sprache präsentieren. Wir hoffen so, den englischsprachigen Teilnehmern und Referenten eine aktive Mitwirkung zu ermöglichen. Für Ihre Powerpoint-Präsentationen können Sie folgende Leistungsmerkmale von der eingesetzten Präsentationstechnik erwarten: Server: Intel i7 / 4x3,4 GHz, 16 GB RAM, SSD Projektor: Panasonic PT-RZ12K, 3-Chip DLP Laser Phosphor Projektor, 12.000 ANSI-Lumen, Auflösung: 1920 x 1200 Pixel (WUXGA) Aus Kompatibilitäts-Gründen sollten Sie auf den Einsatz Ihres eigenen Notebooks für Ihre Präsentation verzichten. Bitte bringen Sie Ihre Präsentation als pc-lauffähige Datei auf einem Datenträger mit (CD-ROM, DVD oder Memory-Stick). Sie sollten nach dem Kopieren oder Brennen die Lauffähigkeit der Präsentation überprüfen. Die Verantwortung für die Lauffähigkeit der Präsentation liegt beim Vortragenden. Soweit Sie bei der Erstellung der Powerpoint-Präsentation Bilder, Videos und Audios einbeziehen, bitte darauf achten, dass die einbezogenen Daten folgende Formate aufweisen: Bilder: .jpg Videos: .avi Audios: .wav Selbstverständlich müssen die Bilder, Videos oder Audios auf Ihrem Datenträger vollständig mitgeführt werden. Bitte, beim Kopieren der Präsentation unbedingt darauf achten! Bitte, geben Sie Ihren Datenträger spätestens 2 h vor Ihrem Präsentationstermin am ,PreView’-Desk ab. Sie können Ihre Präsentation auch vorab als E-Mail-attachment an [email protected] schicken (spätestens bis zum 3. März 2017). MAC-User werden dringend gebeten, ihre Präsentation pc-lauffähig auf den Datenträger zu kopieren und sich unbedingt zu vergewissern, dass die problemlose Lauffähigkeit gewährleistet ist. 12 APS 2017 Sponsoren der APS Jahrestagung Platin: (30.000,– €) Gold: (15.000,– €) Silber: (10.000,– €) Bronze: (5.000,– €) (Offenlegung der Sponsorenleistungen entsprechend dem FSA-Kodex im Rahmen der erweiterten Transparenzvorgabe bei der Unterstützung von Kongressveranstaltungen) 13 LAGEPLAN APS 2017 Fulda Hotel Fulda Mitte Hotel Maritim Pauluspromenade 2, Tel: +49 (0)661-2820 Altstadthotel Arte Doll 2-4, Tel: +49 (0)661-2502 9880 Hotel zum Ritter Kanalstr. 18-20, Tel: +49 (0)661-2508 00 Hotel Fulda Mitte Lindenstr. 45, Tel: +49 (0)661-8330 0 Hotel Peterchens Mondfahrt Rabanusstr. 7, Tel: +49 (0)661-9023 50 14 NOTIZEN APS 2017 Sponsoren der APS Jahrestagung 15 APS 2017 Ausrichter: APS-Jahrestagung Univ.-Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A13 D-48149 Münster Tel: +49 (0)251-835 6494 Fax: +49 (0)251-835 6085 E-Mail: [email protected] APS-Seminar Service: PD Dr. med. Chris Mühlhausen Universitäts-Klinikum Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Martinistr. 52 D-20246 Hamburg Univ.-Prof. Dr. med. René Santer Universitäts-Klinikum Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Martinistr. 52 D-20246 Hamburg Tel: +49 (0)40-7410 5270 2 Fax: +49 (0)40-7410 5505 3 Tel: +49 (0)40-7410 2040 0 Fax: +49 (0)40-7410 5694 1 E-Mail: [email protected] E-Mail: [email protected] Symposium Support Service Nutricia GmbH Vertriebsbüro Nutricia Metabolics Parkstr. 58 D-74211 Leingarten Tel: +49 (0)7131-5830 81 Fax: +49 (0)7131-5830 61 E-Mail: [email protected] Registration APS Website: www.aps-med.de Direktlink www.Jahrestagung.apstagung.de www.Stoffwechsel-Seminar.apstagung.de
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