添付資料２ ●ミトコンドリア病（小児ミトコンドリア病）について＜病気の概要＞・様々な臓器異常を起こすエネルギー産生異常の遺伝性疾患であり、2009 年に指定難病になった。・ミトコンドリアは、細胞の機能維持に必要なエネルギーを産生する器官で、あらゆる細胞・組織・臓器に存在する。・どこの組織・臓器のミトコンドリアが、どれだけ異常を起こすかにより、様々な症状が出る（組織・臓器特異性がある）。・脳卒中発作や筋力低下、心筋症、白内障、肝不全のほか、難聴やけいれん、知能の発達障害等が起こる。・ミトコンドリア遺伝子は 37 種類全てでミトコンドリア病が見つかっているのに対して、核遺伝子は 1000～1500 種類が推定され、現時点でまだ 2 割程度しか見つかっていない。＜新生児～小児のミトコンドリア病＞・多くは両親から受け継いだ核遺伝子が原因とされる（1／4 の確率で発症する常染色体劣性遺伝が多い）。・ミトコンドリア遺伝子は、父親からは伝わらず母親からのみ伝わるが、母親がミトコンドリア病でもこどもが発症しない例もある（逆もある）。＜疫学＞・本邦でミトコンドリア病の包括的な調査がされておらず、患者数や頻度は明らかではない。我々の研究からも本邦での発症頻度は欧米と同様におよそ約 5000 人に対し１人と推定されている。＜治療の現状＞・これまでは、発熱やけいれんを抑える薬を投与するなど対症療法が中心だった。・最近では、候補治療薬の企業による臨床試験(治験)や医師主導治験が進んでいる。ミトコンドリア病が発症する仕組み細胞内の遺伝情報両親由来 ↓ 染色体核遺伝子異常核遺伝子異常ミトコンドリア I III IV V II ミトコンドリア遺伝子 ↓ 母由来呼吸鎖酵素（電子伝達系）の機能低下に基づくエネルギー産生障害臓器ごとの障害へとつながるミトコンドリア遺伝子異常ミトコンドリアDNA 異常ミトコンドリア I II III IV V 呼吸鎖複合体酵素２０１６年７月１０日（日）日本経済新聞村山取材記事を元に資料作成