監修：金澤一郎先生 国際医療福祉大学 名誉大学院長 編集：水澤英洋先生 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 理事・ 院長 発行：田辺三菱製薬株式会社 企画・制作：株式会社ライフメディコム ＜SCDサマリー 1＞ CD−−309B− 2016年4月作成 （審） 16Ⅲ199 監修 ： 国際医療福祉大学 編集 ： 国立研究開発法人 名誉大学院長 国立精神・神経医療研究センター 金澤一郎先生 理事・院長 水澤英洋先生 孤発性 皮質性小脳萎縮症（CCA） 多系統萎縮症（MSA） オリーブ橋小脳萎縮症（OPCA） 線条体黒質変性症（SND） Shy-Drager 症候群（SDS） 遺伝性 1）常染色体優性遺伝 脊髄小脳失調症 1 型（SCA1） ［6p22-23, ataxin1］ 脊髄小脳失調症 2 型（SCA2） ［12q23-24.1, ataxin2］ マシャド・ジョセフ病（SCA3） ［14q24.3-32.1, MJD gene］ 脊髄小脳失調症 6 型（SCA6） ［19p13, CACNA1A］ 脊髄小脳失調症 7 型（SCA7） ［3p12-21.1, ataxin7］ 脊髄小脳失調症 10 型（SCA10） ［22q13-qter, E46L］ 脊髄小脳失調症 12 型（SCA12） ［5q31-33, PPP2R2B］ 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA） ［12p12-ter, DRPLA gene］ 2）常染色体劣性遺伝 フリードライヒ失調症（FRDA） ［9q13-21, frataxin］ ビタミン E 単独欠乏性失調症（AVED） ［8q, α TTP］ 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う 早発性小脳失調症（EOAH） ［9q13, aprataxin］
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