Statistical Genetics
7 Functionality of SNPs
Graduate School of Medicine
Kyoto University
2008/09/17-25
IMS-UT
Ryo Yamada
Central Dogma & DNA Variations
ＤＮＡ
Transcription
mRNA
Translation
Peptide
Post-translational peptide
modifications
Molecules
Central Dogma & DNA Variations
Variations
ＤＮＡ
Variations
Transcription initiation point
Transcription
Transcription termination point
Variations
Splicing and mRNA maturation
Variations
mRNA
Translation initiation point
Translation
Codon triplets
Variations
Translation termination point
Peptide
Post-translational peptide
modifications
Molecules
ＤＮＡに乗って伝達される素因
http://www.microbe.org/espanol/news/human_genome.asp
DNA variants
Transcript variants
Peptide variants
Mature protein
complex variants
転写開始点・転写終始点・転写効率
スプライスバリアント・転写物安定性
翻訳開始点・翻訳終始点・翻訳効率・コドン表とtRNA
ペプチド修飾
機能性分子の機能(量と質)
フィードバック
Functional variations
Phenotype variantions
Individual variantions
SNPのもたらす機能変化
DNA配列を識別する転写調節因子
http://www.tara.tsukuba.ac.jp/Japanese/project-j/yamamoto-m-j/Regulatory_Network/Hagiwara/
エクソン・イントロンの識別
大局的認識と微細認識
http://www.brh.co.jp/experience/seimeisi/29/ex_1.html
翻訳調節
翻訳開始点選択
翻訳効率
tRNA不均一
http://www.brooklyn.cuny.edu/bc/ahp/BioInfo/TT/Tlatm.html
ＤＮＡ
ｍＲＮＡ２
ｍＲＮＡ１
Ｐｅｐｔｉｄｅ３
Ｐｅｐｔｉｄｅ１
Ｐｅｐｔｉｄｅ２
Ｍｏｌｅｃｕｌｅ３
Ｍｏｌｅｃｕｌｅ１
Phenotype1
Ｍｏｌｅｃｕｌｅ４
Ｍｏｌｅｃｕｌｅ２
Phenotype2
Phenotype3
Phenotype4
ＤＮＡ
ｍＲＮＡ１
Ｐｅｐｔｉｄｅ１
Ｍｏｌｅｃｕｌｅ１ Ｍｏｌｅｃｕｌｅ２
Phenotype2
Phenotype1
ｍＲＮＡ２
Ｐｅｐｔｉｄｅ２
Ｐｅｐｔｉｄｅ３
Ｍｏｌｅｃｕｌｅ３
Ｍｏｌｅｃｕｌｅ４
Phenotype3
Phenotype4
非コーディング遺伝子
とその多様性
転写への影響
DNA
コーディング遺伝子
機能性ＲＮＡ
翻訳への影響
コーディング遺伝
子のmRNA
?? 形質への直接影響??
コーディング遺伝子の
多様性