鎌状赤血球貧血症
“Sickle cell disease“
グルタミン酸
Ｇｌu
Ｖａｌ
バリン
変異
一つの遺伝子の
一箇所の突然変
異で病気になる例
父親由来と母親由
来の両方の遺伝子
でこの変異がある
と鎌状赤血球貧血
症になる。但し、こ
の変異を持つヒト
はマラリア原虫が
増殖しにくい有利さ
もある。
ＨＢＢ のアミノ酸配列の一例
HBB, GLU 6 VAL
ＨＢＢ のアミノ酸配列の一例
HBB, GLU 6 VAL
m（メチオニン）を除いて、6番目
正常なヒトは、e（Glu）グルタミン酸。 ｖ（Val）バリン に変異して
いると、発病の可能性が高い。
ＨＢＢ の ＤＮＡ塩基配列
Coding sequences
正常なヒト gag （e：Glu グルタミン酸）
ｇtg（v：Val バリン）に変異していると、発病の可能性
が高い。

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